Trombofilia - mikä se on, sairauden piirteet, tyypit, diagnoosi ja hoito

Kaikista verisairauksista trombofilia on erityinen paikka. Tämä patologia johtaa verenkiertoelimistön lukuisiin häiriöihin lisääntyneen tromboosin takia. Yleisintä ja monimutkaisinta hoitomuotoa pidetään geneettisenä trombofiliana. Taudin pääasialliseksi syyksi tulee veren hyytymisestä vastaavien geenien vika (tämä voi olla Leiden-mutaatio, dysfibrinogenemia ja muut).

Lääkärit huomauttavat, että trombofilia on sairaus, joka diagnosoidaan vasta komplikaatioiden jälkeen. Tämä voi olla sekä krooninen laskimotromboosi että eri elinten sydänkohtaukset. Naisilla geneettinen trombofilia johtaa toissijaiseen hedelmättömyyteen, kun taas miehillä se on yleinen aivohalvauksen syy. Yli 20% tämän patologian potilaista ei saa tehokasta hoitoa, koska verihyytymien todellinen syy on edelleen epäselvä.

Tilastojen mukaan geneettinen trombofilia ilmenee 40 prosentilla aikuisväestöstä ja vain 3 prosentilla tapauksista se havaitaan lapsilla.

Taudin ominaisuudet

Tärkein piirre, joka erottaa trombofilian muista verenkiertoelimistön ja verenkiertoelimistön sairauksista, on, että tämä patologia viittaa käsitteeseen "tila" eikä "sairaus". Sen ytimessä termi viittaa alttiuteen veritulppien muodostumiseen, jotka johtuvat trombosiliaan liittyvistä geneettisistä polymorfismeista. Potilaalla, jolla on tällainen poikkeama, havaitaan hyytymis- ja antikoaguloivien veritekijöiden epätasapainoa, jossa verisuonien muodostuminen verisuonissa tapahtuu spontaanisti ilman syytä, eikä keho pysty erottamaan niitä itsenäisesti..

Suurin osa tämän poikkeaman tapauksista on luonteeltaan geneettisiä, ts. Ne ovat synnynnäisiä. Lasten trombofilia on kuitenkin erittäin harvinainen, koska tiettyyn ikään asti kehoon eivät vaikuta tekijät, jotka stimuloivat veren hyytymistekijöitä toimimaan liian aktiivisesti. Näillä potilailla on laaja geneettinen trombofilian riski..

Jotkut potilaat, joilla on liiallinen veren tiheys, ovat geneettisesti terveitä. Heidän tilansa aiheuttavat toissijaiset tekijät: krooniset sairaudet, lääkitys, hormonaaliset muutokset, raskaus.

Koska veren hyytymiseen vaikuttavat enemmän hormonit ja sen muutokset, sekundaarisen trombofilian merkkejä löytyy useammin naisilla.

syyt

Kliinisessä käytännössä yleisin on perinnöllinen trombofilia. Sen esiintymisessä veren hyytymisprosessista ja verihyytymien oikea-aikaisesta liukenemisesta vastuussa olevilla geeneillä on merkitys. Geenien mutaation syitä ei ymmärretä täysin. Asiantuntijoiden mukaan ne voivat olla:

• haitallinen globaali ekologia;
• ihmisten sukupolvien ravitsemukselliset muutokset;
• aaltojen vaikutusten määrän lisääntyminen vanhempien kehossa ja kehittyvässä sikiössä.

Toissijaiset syyt ihmisen taipumukseen trombofiliaan voivat olla krooniset sairaudet:

• trombosytoosi;
• etitremia;
• ateroskleroosi;
• eteisvärinä;
• valtimoverenpaine;
• autoimmuunisairaudet, kuten systeeminen lupus erythematosus;
• suonikohjut;
• pahanlaatuiset kasvaimet.

Kirurgiset toimenpiteet, liikalihavuus, raskaus tai hormonaalisten lääkkeiden (pääasiassa ehkäisyvalmisteiden) ottaminen voivat stimuloida patologian kehittymistä..

Asiantuntijoiden mukaan sekundaarista, ei-geneettisesti määritettyä trombofiliaa esiintyy usein vanhemmilla potilailla, jotka ovat väärinkäyttäneet tupakointia jo pitkään..

Luokittelu

Patologian virallinen luokittelu jakaa sen useisiin muotoihin ja ryhmiin syistä riippuen. Siitä huolimatta, että järjestelmällisyys on "yksipuolista", on tunnistettu yli tusina taudin ryhmää ja muotoa. Esimerkiksi verihyytymiin alttiutta aiheuttavien geenien polymorfismiin perustuen vähintään viisi taudin muotoa.

Trombofilian muodot ja ryhmät

Koko valikoima trombofiliaa voidaan jakaa neljään ryhmään hemostaattisten häiriöiden lähteen mukaan:

1. verisuoni- Veren hyytymisongelmien tärkein lähde on verisuonten, useimmiten suonien ja kapillaarien vajaatoiminta. Näihin kuuluvat yleiset vammat, jotka provosoivat paikallista hyperkoagulaatiota, ja systeemiset sairaudet - ateroskleroosi, diabetes mellitus, endarteriitti, vaskuliitti ja muut. Tämä ei ole geneettinen trombofilia, joka kuitenkin liittyy perinnöllisyyteen, koska alttius verisuonitaudeille on usein upotettu genotyyppiin.
2. Hematogeeninen trombofilia. Se on veren hyytymisjärjestelmän geneettisesti määritetty rikkomus. Tämä on laajin ryhmä sairauksia, jotka johtuvat trombofiliageenien polymorfismista ja yksittäisistä geenimutaatioista. Tällä tyypillisesti geneettisellä trombofilialla voi olla monia muunnelmia: veren koostumuksesta ja sen komponenttien geometrisesta muodosta vastaavien geenien mutaatioista plasmaviskositeetin heikentyneeseen säätelyyn ja orgaanisten antikoagulanttien riittämättömään synteesiin.
3. Hypodynaaminen tai kardiogeneettinen trombofilia. Tila esiintyy suonien supistuvien toimintojen häiriöiden taustalla, aiheuttaen ruuhkia ja veritulppien muodostumista. Lääkärit omistavat tämän lajikkeen geneettisesti määritettyyn trombofiliaan, toisin sanoen ensisijaiseen perintöön.
4. Iatrogeeninen. Ehdottomasti ei geneettinen trombofilia, jonka ilme johtuu tiettyjen lääkkeiden, useimmiten oraalisten ehkäisyvalmisteiden, käytöstä.

Geneettisistä mutaatioista johtuva synnynnäinen trombofilia on puolestaan ​​monimuotoinen riippuen siitä, mitkä kehon prosessit muuttuvat:

• veren sirppisoluanemian, trombosytokemian, myelooman, endoteelisen patologian reologiset ominaisuudet;
• hemostaasiprosessi - verihiutaleiden aggregaation ja stimulaation plasman estäjien epävakauttaminen, von Willebrand-tekijän hypersynteesi, proteiinien C, S ja antitrombiini III puutos;
• immunohumoraali - lisääntynyt antikardiolipiini- ja lupus-antikoagulanttivasta-aineiden synteesi.

Kummassakin muodossa asiantuntijat tunnistavat taudin lisää alalajeja, jotka eroavat riippuen mistä geeneistä on tehty mutaatio..

Joissakin tapauksissa potilailla on yhdistetty geneettisiä poikkeavuuksia, mikä lisää hengenvaarallisten seurausten riskiä.

markkereita

Ainoa tapa luotettavasti todeta potilaan trombofiilinen tila on määrittää spesifiset geneettiset markkerit. Tätä varten suorita geenianalyysi: RFLP (restriktiofragmenttien pituuksien polymorfismi), PCR (polymeraasiketjureaktio) tai kompleksinen geneettinen analyysi.

Monimutkaisessa laboratoriotutkimuksessa asiantuntijat pyrkivät selvittämään seuraavien trombofilian geenimerkkien esiintymisen:

• antikoaguloitumisesta vastaavien C- ja S-proteiinien mutaatiot;
• protrombiini II: n ja antitrombiini III: n synteesistä vastaavien geenien viat;
• virhe MTHF-reduktaasin synteesistä vastaavissa geeneissä;
• geenien mutaatio, jotka vastaavat veren hyytymisen V-tekijän synteesistä (Leiden-mutaatio);
• fibrinogeenin epänormaalisuus;
• epänormaali verihiutalereseptorin glykoproteiini IIIa -geeni.

Spesifisten geenimarkkereiden löytäminen, jotka osoittavat synnynnäisen taipumuksen tromboosiin, auttaa lääkäreitä löytämään henkilökohtaisia ​​hoito-ohjelmia. Ennen trombofiliamerkkien tunnistamista asiantuntijoiden on poistettava patologisen tilan seuraukset.

Patologian oireet

Kliinisissä ilmenemismuodoissa geneettinen trombofilia on erittäin epäspesifinen, koska se ilmenee moninaisina oireina verihyytymien sijainnista riippuen. Kun keskitytään yksinomaan heihin, lääkärit eivät pysty yksiselitteisesti määrittämään potilaan patologista tilaa.

Trombofilian ensimmäiset kliiniset oireet, jopa geneettisellä taipumuksella 50–70%: lla potilaista, ilmenevät nuorena tai kypsänä. Tauti voidaan epäillä tromboosin, pehmytkudosten ja sisäelinten iskemian, keuhkojen tromboembolian alkaessa. Nämä trombofilian merkit ilmenevät nuorena, mikä osoittaa ongelman geneettisen luonteen..

Trombofilian oireet ovat yleensä hyvin erilaisia, ja ne riippuvat verenkiertoon muodostuneiden hyytymien sijainnista:

• keuhkovaltimoiden vaurioissa potilaat valittavat hengitysvaikeuksista ja tuskallisesta hengityksestä, hengenahdistuksesta ja rasituksesta, rinnan täyteydestä;
• valtimoiden tromboosilla geneettinen trombofilia ilmenee aivohalvauksen, sydänkohtauksen, sydämen vajaatoiminnan muodossa nuorena;
• laskimotromboosin, iskemian, pehmytkudoksen nekroosin yhteydessä havaitaan, verenvuotoisen purpurin merkkejä ja oireita havaitaan;
• potilaan vatsan suonien tromboosin seurauksena akuutit vatsakiput huolestuvat, iskemian ja suoliston nekroosin merkkejä ilmenee, peritoniitti voi kehittyä;
• maksan suonen vaurioitumisen seurauksena ilmenee elinkirroosin kaltaisia ​​oireita, potilaat kärsivät alistamattomasta oksentamisesta ja turvotuksesta.

Epäspesifisin ilmentymä on geneettinen trombofilia naisilla raskauden aikana. Potilailla sikiön kehitys tai sen häipyminen on viivästynyt, kuolema kolmannella kolmanneksella tai ennenaikainen syntymänesto, preeklampsian tila. Joissakin tapauksissa patologisen tilan seuraukset ilmenevät synnytyksen aikana tai päivän kuluessa niistä. Tässä tapauksessa esiintyy keuhkojen tromboemboliaa, joka kolmannestapauksista johtaa kuolemaan.

Diagnostiset menetelmät

Kattava trombofilian diagnoosi sisältää joukon laboratoriokokeita:

• biokemialliset ja yleiset verikokeet;
• geenianalyysit (PCR ja kompleksinen geneettinen analyysi);
• radioisotooppitutkimus.

Taudin pahentuessa käytetään trombofilian monimutkaisia ​​instrumentaalimenetelmiä, joiden tarkoituksena on tunnistaa verihyytymät verisuonitasossa:

• Verisuonien ultraääni;
• dopplerography;
• valtimografia kontrastiliuoksella;
• radiografiset tutkimukset.

Saadun tietojoukon perusteella lääkärit valitsevat hoito-ohjelman.

hoito

Trombofilian hoitojärjestelmä riippuu täysin sairauden syistä ja siitä, mistä vaurioista se aiheutti kehossa. Samat tekijät määräävät, mikä lääkäri hoitaa potilasta. Esimerkiksi, jos alaraajojen suonet vaurioituvat, flebologi ja kirurgi laativat hoito-ohjelman, lapsen synnyttämiseen liittyvät ongelmat ratkaisee gynekologi ryhmässä flebologin ja kirurgin kanssa, ja jos potilas osallistuu maksan ja suolien patologiseen prosessiin, mukana ovat gastroenterologit, proktologit ja kirurgit..

Taudin mistä tahansa alkuperästä lääkärit korostavat tromboosin ehkäisyä, olemassa olevien verihyytymien poistamista ja tromboosin vaikutusten poistamista. Useimmissa tapauksissa tila on mahdollista vakauttaa lääkkeiden avulla:

• tromboosin ehkäisemiseksi määrätään antikoagulantteja ja verihiutaleiden vastaisia ​​aineita - aspiriini, dipyramidoli ja niiden analogit;
• kun verihyytymiä muodostuu aivohalvauksen, sydänkohtauksen ja keuhkojen tromboosin taustalla, käytetään veritulppia - Tenekleplaza, Retaplase ja niiden analogit;
• monimutkaisessa tromboosissa käytetään fibrinolyyttisiä lääkkeitä - tromboflux, actilase, thrombovazim.

Trombofilian seuraukset hoidetaan kokonaan, jos verisuonitukosten muodostumista vaskulaarisessa syvyydessä aiheuttavat sairaudet poistetaan..

ennaltaehkäisy

Voit jopa vähentää taudin kielteisten seurausten riskiä jopa verihyytymien geneettisellä taipumuksella. Tämän tekeminen riittää poistamaan provosoivat tekijät elämästä:

• huonot tavat - tupakointi ja alkoholin käyttö;
• pikaruoka, joka sisältää runsaasti rasvoja, suolaa ja kevyitä hiilihydraatteja;
• passiivinen elämäntapa.

Veren koostumuksen stabiloimiseksi ja sen viskositeetin pienentämiseksi potilaille suositellaan trombosiliaa koskevaa ruokavaliota. On erittäin hyödyllistä sisällyttää luonnollinen karpalo- tai rypälemehu päivittäiseen valikkoon - ne sisältävät aineita, jotka estävät verihyytymiä. Ruokavalion perustana tulisi olla vihannekset ja hedelmät, ruokavalion lihat ja äyriäiset. Trombofilian tasapainoisen ruokavalion ansiosta potilas pystyy ylläpitämään normaalia painoa, vähentämään laskimojärjestelmän kuormitusta ja välttämään liikalihavuutta - yleinen tromboosiprovokaattori.

Trombofilian ehkäisyyn tulisi myös kuulua kohtalainen ja säännöllinen fyysinen aktiivisuus:

• pitkät kävelyretket raikkaassa ilmassa;
• kevyt lenkkeily;
• pyöräily;
• uima;
• Sauvakävely jne..

Tromboosiriskin tunnistamiseksi ajoissa tarvitaan vuosittain kattava tutkimus. Raskautta suunnittelevat naiset tulisi testata veren hyytymistekijöiden varalta viimeistään ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, ja mahdollisuuksien mukaan heille on tehtävä geenitestejä trombofilian markkereista ennen hedelmöittymistä.

Rumyantseva, md

Ensimmäisen raskauskolmanneksen kesken tehdyt keskenmenon ja unohdettujen raskauksien geneettisen polymorfismin testit

Koska 80% [1] menetyksistä tapahtuu raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden aikana, käsittelemme artikkelissa vain näitä tilanteita. 12 viikon kuluttua raskauden menettämisen syyt ovat erillisen keskustelun aihe..

On vaikea uskoa, mutta spontaanin abortin riski 6–12 viikon ajan alle 35-vuotiailla terveillä naisilla on vähintään 10% [2], ja vähemmässä osassa tapauksia on mahdollista vaikuttaa näiden tapahtumien syihin..

Joten nainen ymmärtää: ei tule lasta. Yksi ensimmäisistä toiveista tällaisilla hetkillä on selvittää syy. Ja on niitä, jotka haluavat tyydyttää tämän tarpeen: tainnutetulle naiselle määrätään lukuisia tutkimuksia ja testejä, ja hän tekee harvoin ilman testejä:

• "Raskauden menetysgeneettiset syyt"
• "Polymorfismit hemostaasin ja folaattisyklin geeneissä"
• "Mutaatioiden taipumus keskenmenoon"
• "Raskauden komplikaatioiden geneettinen riski"
• ...

Palvelun nimille on monia vaihtoehtoja. Yksi olemus: äidin materiaalin mukaan hänen genotyypinsa määräävät useiden geenien polymorfismit.

Kun naiselle määrätään "geneettiset testit" raskauden menettämiseksi - 99%: lla tapauksista se on polymorfismikokeita. Siksi (tietyllä oletuksella) voidaan sanoa, että polymorfismien testit = geneettiset testit, jotka osoitetaan naisille raskauden menettämiseksi.

Ei ole helppoa kertoa pähkinänkuoressa mitä polymorfismit ovat. Polymorfismit ovat pieniä eroja geenien rakenteessa, jotka määräävät niiden ilmenemismuotojen monimuotoisuuden. Jokainen spesifinen polymorfismi "elää" tietyssä geenissä, muuttaen hieman tuotteensa ominaisuuksia ja siten jonkinlaisen merkin ilmenemistä..

Polymorfismit tekevät meistä erilaisia. Nämä ovat geneettisiä sävyjä, joista yksi voi juoda litran maitoa makealle sielulle, ja toinen parin sipsin jälkeen etsii wc: tä. Polymorfismien ansiosta meillä on niin paljon silmien ja hiusten värejä. Niiden takia jonkun veri hyytyy hiukan keskimääräistä nopeammin ja jonkun veri on hieman hitaampi. Yllättäen tämä koko muoto-, väri- ja piirteiden spektri on määritelty geenidemme muodostavien neljän kirjaimen nukleotidien yhdistelmillä: A, G, T ja C. Saamme yhden kirjeen äidiltä ja toisen isältä. Joten saamme oman genotyypin: esimerkiksi GG, GA tai TC. Polymorfismien analyysin tulos on vain pari kirjainta.

Esimerkiksi hyytymistekijä V -geenissä (tätä geeniä kutsutaan F5: ksi), numerolla 1691 oleva kirjain voi olla G tai ehkä A. Siksi genotyyppien kolme varianttia: GG, GA ja AA. GG-variantti on useimpien ihmisten osa, sillä ei ole erityispiirteitä. Noin 2–7 prosentilla ihmisistä on GA-genotyyppi, ts. Heillä on A-polymorfismi (ns. Leiden-mutaatio), minkä vuoksi he ovat alttiita lisääntyneelle veren hyytymiselle. Hyvin harvat ihmiset, joilla on AA-genotyyppi.

Raja käsitteiden "mutaatio" ja "polymorfismi" välillä on ohut ja epämääräinen. Biologiset tutkijat voivat kutsua mitä tahansa poikkeamista “normistosta” mutaatioksi, ja lääkärit pitävät yleensä vain mutaationa muutosta, joka voi johtaa sairauteen. Siksi älä hämmenty, että F5-geenin polymorfismia kutsutaan Leiden-mutaatioksi.

Mistä polymorfismeista keskustellaan yleisesti raskauden menettämisen yhteydessä?

Kutsukaamme tämän artikkelin sankarit nimellä!

Älä pelkää, että nämä nimet eivät kerro sinulle mitään, ja usko nyt minua: useimmissa tapauksissa he eivät kerro lääkärillesi.

• F5: 1691 G> A (Arg506Gln) NB!
• F2: 20 210 G> A Huom!
• F7: 10976 G> A (Arg353Gln)
• F13: G> T (Val34Leu)
• FGB: -455 G> A
• ITGA2: 807 C> T (Phe224Phe)
• ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro)
• SERPINE1 (PAI-1): -675 5G> 4G
• MTHFR: 677 C> T (Ala222Val)
• MTHFR: 1298 A> C (Glu429Ala)
• MTR: 2756 A> G (Asp919Gly)
• MTRR: 66 A> G (lle22Met)

HUOM! Huomaa, että näillä kahdella polymorfismilla voi olla tärkeä rooli päätettäessä yhdistelmähoitovalmisteiden (yhdistelmäsuoniset ehkäisyvalmisteet) käytöstä..

Miksi lääkärit määräävät testit näille polymorfismeille?

Tutkiessaan polymorfismien olemassaolosta he ajattelivat: onko mahdollista käyttää tätä tietoa eristämään ihmisryhmä, jolla on taipumus tiettyihin sairauksiin, ja estää niitä etukäteen? On tiedossa: ehkäisy on helpompaa kuin parannuskeino!

Nämä ajat osuivat samaan aikaan molekyylitekniikan nousun kanssa, mikä salli polymorfismitestien olla suhteellisen yksinkertaisia ​​ja edullisia. Tutkijat ymmärsivät, että työ, kuten "Polymorfismin X vaikutus tautiin Y", on helppo tuottaa ja se voidaan tehdä lähes loputtomasti. Koska sairauksia ja polymorfismeja on monia, oli aina mahdollisuus valita pari ”polymorfismia - sairautta”, mikä mahdollisti jopa pienen merkittävän yhteyden luomisen toivottomasta tiedosta ja julkaisemisen, hiljaisesti hiljaa tutkimuksen suunnitteluvirheistä. Yhdistä logiikka ja tilastot - ja saa vaatimaton, mutta tieteellinen saavutus.

Nämä tutkijat perustelivat näin: jo mainittu Leiden-mutaatio liittyy lisääntyneeseen veren hyytymiseen. On tunnettua, että istukan muodostuminen ja toiminta on suuresti riippuvainen veren aggregatiivisista ominaisuuksista, ja kun istukassa tapahtuu keskenmenoja, tromboosin kohteita löytyy usein. On loogista olettaa, että Leiden-mutaation kantajissa nämä häiriöt voivat esiintyä useammin. Jäljellä on tutkimuksen suorittaminen ja tämän hypoteesin testaaminen. Tällaisia ​​tutkimuksia on tehty, ja jotkut ovat osoittaneet yhteyden Leiden-mutaation esiintymisen ja lisääntyneen raskauden menetysriskin välillä..

Joten siellä oli rikas (suurelle osalle kotimaista) "kirjallinen perusta", joka osoittaa yhteyden polymorfismien ja alttiuden eri sairauksille välillä.

Juuri tällä "pohjalla" reagenssien valmistajat luottavat lääkäreiden vakuuttamiseen siitä, että on suositeltavaa osoittaa testit polymorfismeille. Kyllä, tietyssä vaiheessa polymorfismianalyysien diagnostiikan tarve tuli niin suureksi, että se houkutteli reagenssivalmistajia, jotka loivat kaupallisia sarjoja näiden testien suorittamista varten. Tuote vaatii mainostamista. Kuinka voin laajentaa tällaisten sarjojen markkinoita? Ota polymorfismi-testit kliiniseen käytäntöön! Ja nämä tieteellisten laboratorioiden analyysit alkoivat hiipua diagnoosiin.

Kun tieteellisen tutkimuksen tulokset siirretään kliiniseen käytäntöön ilman asianmukaista arviointia seurauksista, potilaiden kukkarot ja hermot kärsivät.

Joten oli laboratorioita, jotka tarjosivat polymorfismien testejä lääketieteellisinä diagnostiikkapalveluina. Joten näytti lääkäreitä, joita laboratoriot ja reagenssien valmistajat ovat opettaneet, että nämä testit tulisi määrätä monissa tapauksissa, myös keskenmenon yhteydessä. Joten muodostettiin kokonainen mytologia siitä, mitkä polymorfismit tulisi havaita ja miten niitä “käsitellä”.

Mutta tarpeeksi myyttejä. Lisäksi - vain tosiseikat:

1. Polymorfismit eivät ole merkittävä syy varhaisen raskauden menettämiseen

Noin 70% ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana lopetetuista raskauksista ei voinut kehittyä EMBRIONin (ei äidin) geneettisten poikkeavuuksien vuoksi [3]. Älä sekoita geneettisiin polymorfismeihin!

Polymorfismit ovat äidin geneettiset ominaisuudet, ja keskenmenoon johtavat kromosomien rakenteen ja määrän rikkomukset ovat alkion suuria epänormaaleja. Tällaisten alkioiden syntyminen on osa elämää, samoin kuin niiden varhainen hylkääminen.

Loput 30% varhaisen raskauden menetyksistä eivät myöskään liity polymorfismeihin, vaan johtuvat antifosfolipidioireyhtymästä, kohdunkaulan epänormaalista toiminnasta, infektioista ja muista syistä, joista äidin geneettiset polymorfismit eivät ole.

2. Kaikilla ihmisillä on jonkinlainen polymorfismi

Toisin kuin mutaatiot, jotka aiheuttavat harvinaisia ​​geneettisiä sairauksia, joita esiintyy yhdellä kymmenistä tuhansista ihmisistä, jokaisella on jonkinlainen polymorfismi. Joka päivä ihmiset, joilla on sama GG, GA ja TC kuin sinun, kulkevat ohi. Heillä voi olla lapsia, mutta ehkä ei. On mahdollista, että he ovat menettäneet raskauden, ja ehkä tämä onnettomuus ohitti heidät. Joka tapauksessa: ne eroavat sinusta siinä, että eivät kuluttaneet rahaa polymorfismien analysointiin.

3. Polymorfismit eivät täysin määrittele ominaisuutta (tai suurta osaa)

Palatkaamme takaisin epäonnistuneisiin geneettisistä sairauksista kärsiviin potilaisiin: heidän harvinainen geneettinen vika määrittelee heidän onnettomuutensa lähes 100 prosentilla. Se, mitä geneetikot kutsuvat ”ympäristötekijöiksi” (käyttäytyminen, ravitsemus, fyysinen aktiivisuus), antaa erittäin pienen panoksen heidän onnettomuuteensa. Polymorfismeilla päinvastoin: niiden osuus on hyvin pieni.

Esimerkiksi laskimotromboosin kehittymisen todennäköisyys riippuu jossain määrin esimerkiksi meille jo tutustuneen Leiden-mutaation esiintymisestä, mutta leijonanosan määrää paino, tupakointitila, ikä, raskaus, käytetyt lääkkeet ja muut tekijät.

4. Polymorfismi ei ole sairaus

Huolimatta siitä, kuinka kammottavia sanoja seuraa kirjaimien A, G, T ja C yhdistelmät geneettisen analyysin lopputuloksessa, he eivät sano, että nainen tulee olemaan, esimerkiksi "keskenmeno".

Elämäesimerkki:

Kun tuloslomakkeessa ”Sikiön rikkominen - hermostoputkivaurio” on kirjoitettu ”MTRR c.66A> G G / G” -kohdan viereen, kuka tahansa henkilö ymmärtää sellaisen tietueen syy-seuraussuhteena. Mutta tämä ei ole niin. Polymorfismien esiintyminen tarkoittaa vain sitä, että kuulut ihmisiin, jotka joidenkin (!) Tieteellisten (.) Tutkimusten mukaan nämä patologiat syntyvät useammin, kuin ihmiset ilman polymorfismiasi. Ja sitten siirrymme seuraavaan tosiasiaan...

5. Polymorfismien vaikutus on "näkyvä" vain suurille ihmisryhmille

Edes asiantuntijana en ymmärrä veren hyytymisgeenien genotyyppiäsi nähtyäsi koagulogrammasi (verihyytymistesti). Ja kaikki, koska nämä erot eivät ole "näkyviä" yksilötasolla. Henkilöllä, jolla on "huonoja" polymorfismeja, hyytyminen voi olla "parempi" kuin "geneettisesti ihanteellisessa". Vain tarkoittaa tämä indikaattori, mitattuna suurelle ihmisryhmälle, jolla on "huono" genotyyppi, eroaa ryhmästä, jolla on "hyvä".

Hieman matematiikkaa: Joskus analyysin lopputuloksessa hirvittävien "diagnoosien" lisäksi näet numerot. Esimerkiksi: "Tunnistettu polymorfismi kasvaa 3,5... 5,5-kertaisesti laskimotromboembolian riski". Nämä luvut ovat täysin rehellisiä [4] Leiden-mutaation suhteen. Tämä polymorfismi on yksi kahdesta veren hyytymisjärjestelmän ainakin joidenkin huomion polymorfismien arvoinen. Toinen on niin kutsuttu ”protrombiinin polymorfismi”, c.20210G> A hyytymistekijän II geenissä (F2).

Mutta takaisin numeroihin. Kasvu 3,5... 5,5 kertaa - onko se merkittävää? Tottakai se on! Jos huomenna minua korotetaan kolme ja puoli kertaa palkasta, se on oi kuinka merkittävä...

Ja jos et katso suhteellisiin, vaan absoluuttisiin riskeihin? Kun sinulla on Leiden-mutaatio, laskimotromboembolian riski on vuosittain 0,05... 0,2%. Toisin sanoen:

Leiden-mutaation esiintyminen tarkoittaa,

että todennäköisyydellä 99,95... 99,80% sinulla on

Seuraavan vuoden aikana EI tule laskimotromboemboliaa (VTE)

VTE: n absoluuttinen riski on niin pieni, että edes lisääntyminen toisinaan ei tee siitä välttämätöntä yksittäisen ihmisen elämässä. Raskaus yhdessä Leiden-mutaation kanssa lisää VTE: n riskiä, ​​mutta mahdollisuus, että tromboosia EI tapahdu, ei silti ole alle 95%.

Ja nyt muutama sana hoidosta:

1. Polymorfismeja on mahdotonta ”parantaa”.

Tämä on osa genotyyppiä, ja se pysyy muuttumattomana elämän loppuun saakka. Siksi "polymorfismien välittämisen - hoita - läpäisemä kontrollianalyysi" -taktiikka on pohjimmiltaan absurdi.

2. Mikään polymorfismista ei ole suora syy hoidon määräämiselle.

Oikeudenmukaisuudessa on syytä huomata, että keskenmenon yhteydessä voidaan tarvita antikoagulanttihoitoa, ja se antaa hyviä tuloksia. Mutta antikoagulanttien nimittämistä varten on määritettävä antifosfolipidioireyhtymän diagnoosi (joka voi olla yhdistelmä hyytymisjärjestelmän geenien polymorfismeihin tai ei niitä yhdistää).

3. Kurantyyliä, Actoveginia, tromboassia, iilimaisia ​​ei tarvita.

Niillä ei ole todistettu tehokkuutta parantaa raskaustuloksia naisilla, joilla on polymorfismi hyytymisjärjestelmässä..

Naisten testaaminen jopa toistuvasti raskauden menettämisen vuoksi perinnöllisen trombofilian [5] ja folaattisyklin polymorfismien [6] suhteen ei sisälly tähän ongelmaan keskittyvien johtavien lääketieteellisten järjestöjen suosituksiin. Mutta useimmissa kotimaisissa "käsikirjoissa" ja keskenmenon suosituksissa nämä tutkimukset sisältävät.

Ja jotta ei jätetä epävarmuutta:

Geneettisiä polymorfismeja ei vaadita naisilta, jotka ovat kokeneet raskauden menettämisen vähintään kerran.

[4] Scott M. Stevens et ai. Ohjeet perinnöllisen ja hankitun trombofilian arvioimiseksi ja hoitamiseksi. J-trombitrombolyysi (2016) 41: 154–164

Lähettäjä Karpacheva Claudia, molekyyligenetiikka

Polymorfismien analyysi F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (trombofilian riski) ja MTHFR, MTRR, MTR (folaatin aineenvaihdunnan häiriöt) geeneissä

Kuvaus

Kattava geneettinen tutkimus trombofilian ja folaattisyklin häiriöiden riskistä.

Geneettinen taipumus trombofiliaan liittyy lisääntyneeseen raskauskomplikaatioiden riskiin: tavanomainen keskenmeno, istukan vajaatoiminta, sikiön kasvun hidastuminen, myöhäinen toksikoosi. Geenipolymorfismit F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 ja MTHFR, MTRR, MTR voivat myös aiheuttaa laskimotromboosin kehittymistä.

trombofilia
Trombofilia - patologinen muutos veren hyytymisjärjestelmässä, mikä johtaa verihyytymien muodostumiseen.

Trombofilia voidaan periä ja hankkia. Hankittua trombofiliaa voi esiintyä raskauden aikana tai liikalihavuuden kanssa. Trombofilian ilmeneminen voi johtua ulkoisista syistä: leikkauksesta, hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden käytöstä, antifosfolipidioireyhtymästä, lisääntyneestä homokysteiinitasosta, tupakoinnista tai pitkästä aikaa liikkumattomuudesta. Perinnöllisen trombofilian yhteydessä tapahtuu muutoksia hemostaasin ylläpidosta vastaavissa geeneissä.

Yleisimmät tromboosiin alttiit geneettiset tekijät ovat hyytymistekijöiden F2 (c. * 97G> A) ja F5 (c. 1601G> A) geenien polymorfismit ja folaattisyklin geenien polymorfismit (metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi, MTHFR; metioniinisyntaasin reduktaasi, MTRR; metioniinisyntaasi, MTR). Tekijöiden F2 ja F5 geenien polymorfismit edistävät paremmin trombofilian riskiä ja niillä on itsenäinen kliininen merkitys. Useiden trombofiilisiin tiloihin alttiiden geneettisten tekijöiden samanaikainen tunnistaminen lisää merkittävästi tromboosiriskiä.

Tromboosi on yleisin trombofilian ilmenemismuoto.
Tromboosin yhteydessä verisuoniin muodostuu verihyytymiä, jotka estävät veren virtausta. Se voi johtaa valtimo- ja laskimotromboosin kehittymiseen, mikä puolestaan ​​aiheuttaa usein sydäninfarktin, sepelvaltimon sydänsairauksia, aivohalvauksen, keuhkoembolian jne. Lisääntynyt taipumus tromboosiin on yleisin trombofilian osoitus..

F2-geeni
F2-geeni koodaa protrombiiniproteiinin aminohapposekvenssiä. Protrombiini tai hyytymistekijä II on yksi veren hyytymisjärjestelmän pääkomponenteista. Entsymaattisen pilkkomisensa tuloksena muodostuu trombiinia. Tämä reaktio on verihyytymän muodostumisen ensimmäinen vaihe..

F2-geenin (20210 G-> A) polymorfismi johtuu guaniinin (G) nukleotidiemäksen korvaamisesta adeniinilla (A) geenin asemassa 20210, mikä johtaa lisääntyneeseen geeniekspressioon tapauksessa A. Protrombiinin liiallinen tuotanto on riskitekijä sydäninfarktissa, erilaisissa trombooseissa, mukaan lukien keuhkojen tromboembolia, joka on usein kuolemaan johtava. Polymorfismin (A) epäedullinen variantti periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että lisääntynyt trombofilian riski esiintyy jopa polymorfismin heterotsygoottisessa muodossa..

F5-geeni
F5-geeni koodaa proteiinin aminohapposekvenssiä - hyytymistekijä V (Leiden-tekijä). Koagulaatiotekijän V tehtävä on aktivoida trombiinin muodostumisen reaktio protrombiinista.

F5-geenin polymorfismi (1691 G-> A (R506Q)) johtuu guaniinin (G) nukleotidiemäksen korvaamisesta adeniinilla (A) asemassa 1691, mikä johtaa arginiinin aminohappojen korvaamiseen glutamiinilla asemassa 506. Aminohapon korvaaminen antaa stabiilisuuden Leiden-tekijän aktiiviselle muodolle. säätelevän entsyymin halkaisuun, mikä johtaa veren hyytymiseen (lisääntyneeseen hyytymiseen). Vaihtoehdon A kantajilla on lisääntynyt taipumus kehittyä verisuonitromboosiin, joka on riskitekijä laskimo- ja valtimoiden tromboembolialle, sydäninfarktille ja aivohalvaukselle. Tämän polymorfismin variantin esiintyminen aiheuttaa vakavan vaaran raskaana oleville naisille, lisää todennäköisyyttä kehittää useita raskauskomplikaatioita: keskenmeno varhaisessa vaiheessa, viivästynyt sikiön kehitys, myöhäinen toksikoosi, keuhkojen vajaatoiminta jne..

F7-geeni
F7-geeni koodaa hyytymistekijää, joka osallistuu verihyytymän muodostumiseen. Vaihtoehto 353Gln (10976A) johtaa tekijä VII -geenin tuottavuuden (ilmentymisen) laskuun ja on suojaava tekijä tromboosin ja sydäninfarktin kehittymisessä. Tutkimuksessa potilaita, joilla oli sepelvaltimoiden stenoosi ja sydäninfarkti, havaittiin, että 10976A-mutaation esiintyminen johtaa tekijä VII: n tason laskuun veressä 30% ja 2-kertaiseen alhaisempaan sydäninfarktin riskiin, jopa silloin, kun sepelvaltimon ateroskleroosi esiintyy. Potilaiden ryhmässä, jolla ei ollut sydäninfarktia, hetero- ja homotsygoottisten genotyyppien 10976A, G / A ja G / G, esiintyvyys oli lisääntynyt..

Geeni F13
F13-geeni koodaa tekijää XIII. Tämä fibriiniä stabiloiva tekijä, tai fibriinaasi, osallistuu liukenemattoman fibriinin muodostumiseen, joka on verihyytymän tai veritulpan perusta. Fibrinaasin läsnä ollessa muodostuneet verihyytymät hajoavat hyvin hitaasti. Tekijän XIII aktiivisuuden lisääntymiseen liittyy verihiutaleiden tarttumisen ja aggregaation lisääntyminen. Potilailla, joilla on tromboembolisia komplikaatioita, fibrinaasiaktiivisuus lisääntyy.

134Leu-mutaatio havaitaan 51 prosentilla naisista, joilla on tavanomainen keskenmeno. Tavanomaisen keskenmenon riski on vielä suurempi henkilöillä, joilla on 134Leu-mutaatio yhdessä 5G / 4G-mutaation kanssa PAI-1-geenissä.

PAI-1
PAI1-geeni koodaa SERPINE1: n tyypin I plasminogeeniaktivaattorin estäjää. PAI1 on osa veren antikoagulanttijärjestelmää. 5G / 4G: n ja 4G / 4G: n mutaatiot johtavat sen ylituotantoon. Seurauksena tromboosin riski kasvaa. 4G / 4G-homotsygoottinen mutaatio on riskitekijä tromboosin kehittymiselle, mukaan lukien portaalisuonitromboosi ja sisäelinten tromboosi, ja sydäninfarkti, perheen alttius IHD: lle. Se johtaa myös raskauskomplikaatioihin, kuten vaikeaan gestoosiin (5G / 4G-genotyypin kantajilla, riski kasvaa 2 kertaa, ja naisilla, joilla on 4G / 4G-genotyyppi, 4 kertaa), lyhytaikaiseen kehityksen pysähtymiseen, kohdunsisäisen sikiön kuolemaan, aliravitsemukseen ja kohdun sisäiseen hidastumiseen. kehitys, sikiön krooninen sikiön hypoksia, istukan ennenaikainen kypsyminen.

Erityisen ehkäisyn tarkoitus raskauden aikana: pienet annokset asetyylisalisyylihappoa ja pienet annokset hepariinilääkkeitä voivat melkein kokonaan eliminoida raskauskomplikaatioiden riskin naisilla, joiden genotyypit ovat 5G / 4G ja 4G / 4G.

ITGB3-geeni
ITGB3-geeni koodaa fibrinogeenireseptoriproteiinimolekyylin aminohapposekvenssiä. Tämä reseptori tarjoaa verihiutaleiden vuorovaikutuksen plasmafibrinogeenin kanssa, mikä johtaa verihiutaleiden aggregaatioon ja trommin muodostumiseen..

ITGA2-geeni
ITGA2-geeni koodaa integriinien erikoistuneiden verihiutalereseptoreiden a2-alayksikön aminohapposekvenssiä, minkä vuoksi verihiutaleiden vuorovaikutus verisuoniseinämän vaurioista paljastuvien kudosproteiinien kanssa tapahtuu. Integriinien ansiosta verihiutaleet muodostavat yhden kerroksen vaurioituneiden kudosten alueelle, mikä on ennakkoedellytys seuraavien veren hyytymisjärjestelmän yksiköiden sisällyttämiselle, joka suojaa kehoa verenhukka.

FGB-geeni
FGB-geeni koodaa fibrinogeeni-beetaketjun aminohapposekvenssiä. Fibrinogeeni on yksi veren hyytymisjärjestelmän pääpaikoista. Fibriini muodostuu fibrinogeenistä - veritulpan pääkomponentista.

Folaattisyklin häiriöt


MTHFR-geeni
MTHFR-geeni koodaa homokysteiinimetaboliaentsyymin aminohapposekvenssiä. Homokysteiini on metioniinin, joka on yksi kehon 8 välttämättömästä aminohaposta, aineenvaihdunnan tuote. Sillä on selvä toksinen vaikutus soluun. Kiertämällä veressä homokysteiini vaurioittaa verisuonia, mikä lisää veren hyytymistä ja mikrotubusten muodostumista verisuoniin. Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasin aktiivisuuden väheneminen on yksi tärkeistä syistä homokysteiinin kertymiseen vereen.

MTHFR: n puutos johtaa DNA-metylaation laskuun, mikä johtaa monien solugeenien, mukaan lukien onkogeenien, aktivoitumiseen. Jos MTHFR: n aktiivisuus on vähentynyt raskauden aikana, teratogeenisten ja mutageenisten ympäristötekijöiden vaikutus kasvaa.

Noin kymmenen MTHFR-geenivariantin tiedetään vaikuttavan entsyymitoimintaan. Eniten tutkittu polymorfismi on 677 C-> T (A223V).

Polymorfismi 677 C-> T (A223V) liittyy sytosiinin (C) nukleotidin korvaamiseen 677 asemassa tymiinillä (T). Tämä johtaa alaniinin aminohappotähteen korvaamiseen valiinilla asemassa 223, mikä viittaa entsyymimolekyylin osuuteen, joka vastaa foolihapon sitoutumisesta. Tätä vaihtoehtoa varten homotsygoottisissa yksilöissä (T / T-genotyyppi) MTHFR-entsyymi on herkkä lämpötilalle ja menettää aktiivisuutensa noin 65%. Vaihtoehto T liittyy neljään monitekijätautien ryhmään: sydän- ja verisuonisairaudet, sikiön kehitysvauriot, kolorektaalinen adenooma sekä rinta- ja munasarjasyöpä. Naisilla, joilla on T / T-genotyyppi raskauden aikana, foolihapon puutos voi johtaa sikiön kehitysvaurioihin, mukaan lukien hermoputken vajaatoiminta. Tämän genotyypin kantajilla on suuri riski haittavaikutusten kehittymiseen, kun he käyttävät tiettyjä syövän kemoterapiassa käytettäviä lääkkeitä, kuten metotreksaattia. T-variantin polymorfismin kielteiset vaikutukset ovat suuresti riippuvaisia ​​ulkoisista tekijöistä - alhaisesta folaattipitoisuudesta ruuissa, tupakoinnista, alkoholin käytöstä. T / T-genotyypin ja papilloomavirustartunnan yhdistelmä lisää kohdunkaulan toimintahäiriön riskiä. Foolihapon määrääminen voi vähentää merkittävästi tämän muunnoksen polymorfismin seurausten riskiä.

MTRR-geeni
MTRR-geeni koodaa sytoplasmisen entsyymin metioniinisyntaasin reduktaasia (MCP). Entsyymillä on tärkeä rooli proteiinisynteesissä ja se osallistuu lukuisiin biokemiallisiin reaktioihin, jotka liittyvät metyyliryhmän siirtoon. Yksi MCP: n tehtävistä on homokysteiinin käänteinen muuntaminen metioniiniksi..

MTR-geeni
MTR-geeni koodaa sytoplasmisen entsyymin metioniinisyntaasia (vaihtoehtoinen nimi on 5-metyylitetrahydrofolaatti-homosysteiini S-metyylitransferaasi). Se katalysoi homokysteiinin uudelleen metyloitumista metioniinin muodostumisen myötä; kobalamiini (B-vitamiinin edeltäjä) toimii kofaktorina₁₂).

merkinnöistä:

• naiset, joilla oli ensimmäinen VTE-jakso raskauden aikana, synnytyksen jälkeen tai suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käytön aikana;
• naiset, joilla on selittämätön kohdunsisäinen sikiön kuolema raskauden toisella tai kolmannella kolmanneksella;
• naiset, joilla on ensimmäinen VTE-jakso ja jotka saavat hormonikorvaushoitoa;
  
• potilaat, joilla on toistuvasti esiintynyt laskimotromboemboliaa (VTE);
• potilaat, joilla on ensimmäinen VTE-jakso alle 50-vuotiaita;
• potilaat, joilla on ensimmäinen VTE-jakso ilman, että ympäristön riskitekijöitä ei olisi missään iässä;
• potilaat, joilla on VTE: n ensimmäinen episodi, jolla on epätavallinen anatomiset lokalisaatiot (aivo-, suoliliepeen, maksa-suonet, portaalisuonet jne.);
• potilaat, joilla on ensimmäinen VTE-jakso missä tahansa iässä ja joilla on ensimmäisen sukulaisasteen omaisia ​​(vanhemmat, lapset, sisarukset) ja joilla on tromboosi jopa 50 vuotta.

koulutus
Geneettinen tutkimus ei vaadi erityistä valmistelua. Verenäytteitä suositellaan aikaisintaan 4 tuntia viimeisen aterian jälkeen.

Ennen diagnoosin määritystä ei suositella altistamista stressiolosuhteille, alkoholin ottamista ja tupakointia.

Ruokavalio ja lääkitys eivät vaikuta tutkimuksen tulokseen.

Tulosten tulkinta
Geneettisen testauksen tulosten tulkinta vaatii geneetikon kuulemista.

Geneettinen hyytymistesti

Projektinvalvoja GENOMED

Genomed on innovatiivinen yritys, jonka ryhmässä on geneetikot, neurologit, gynekologien ja onkologien synnytyslääkärit, bioinformatiikan ja laboratorion asiantuntijat, edustaen kattavaa ja erittäin tarkkaa perinnöllisten sairauksien, lisääntymistoimintojen häiriöiden diagnoosia, yksilöllisen terapian valintaa onkologiassa.

Tarjoamme yhteistyössä molekyylidiagnostiikan alan johtavien johtajien kanssa yli 200 uusimpaan tekniikkaan perustuvaa molekyyligeenitutkimusta..

Uuden sukupolven sekvensoinnin, mikromatriisianalyysin ja tehokkaiden bioinformaatioanalyysimenetelmien avulla voit nopeasti tehdä diagnoosin ja valita oikean hoidon vaikeimmissakin tapauksissa.

Missiomme on tarjota lääkäreille ja potilaille kattavaa ja kustannustehokasta geenitutkimusta, tiedotusta ja neuvontaa tuki 24 tuntia vuorokaudessa.

PÄÄTIEDOT TIETOA MEISTÄ

Ohjauspäälliköt

Jusina
Julia Gennadevna

Hän valmistui Voronežin osavaltion lääketieteellisen yliopiston lastenlääketieteellisestä tiedekunnasta. N.N. Burdenko vuonna 2014.

2015 - terapiaharjoittelu Voronežin osavaltion lääketieteellisessä yliopistossa terapian laitoksella N.N. Burdenko.

2015 - erikoistumisen "Hematologia" sertifiointikurssi Moskovan hematologisen tieteellisen keskuksen pohjalta.

2015-2016 - yleislääkäri VGKBSMP №1.

2016 - lääketieteellisten kandidaattien tutkinnon teema "sairauden kliinisen etenemisen ja ennusteen tutkiminen potilailla, joilla on krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus, jolla on aneminen oireyhtymä" hyväksyttiin. Yli 10 julkaisun yhteis kirjoittaja. Osallistuja genetiikan ja onkologian tieteellisiin ja käytännön konferensseihin.

2017 - jatkokurssi aiheesta: ”Perinnöllisiä sairauksia sairastavien potilaiden geenitutkimusten tulosten tulkinta”.

Vuodesta 2017 lähtien residenssi erikoistumisessa "Genetiikka" RMANPO: n perusteella.

Kanivets
Ilja Vjačeslavovitš

Kanivets Ilja Vjačeslavovitš, geneetikko, lääketieteiden kandidaatti, geneettisen lääketieteellisen geenikeskuksen genetiikkaosaston päällikkö. Assistentti, Lääketieteellisen genetiikan laitos, Venäjän jatkokoulutuksen lääketieteellinen akatemia.

Hän valmistui Moskovan valtion lääketieteen ja hammaslääketieteen yliopiston lääketieteellisestä tiedekunnasta vuonna 2009 ja vuonna 2011 - residenssin erikoisuudesta "Genetiikka" saman yliopiston lääketieteellisen genetiikan laitoksella. Vuonna 2017 hän puolusti lääketieteellisten kandidaattien tutkielmaa aiheesta: DNA-paikkojen (CNV) kopiomäärien muutosten molekyylidiagnostiikka lapsilla, joilla on synnynnäinen epämuodostuma, fenotyyppiset poikkeavuudet ja / tai henkinen viivästyminen suuritiheyksisillä SNP-oligonukleotidimikrokerroilla. ”

Vuodesta 2011-2017 hän työskenteli geneetikkona lasten kliinisessä sairaalassa. N.F. Filatov, liittovaltion budjettivaltion tiedelaitoksen lääketieteellisen ja geenitutkimuskeskuksen tieteellinen neuvontaosasto. Vuodesta 2014 nykypäivään hän on Genomemed MGC: n genetiikkaosaston päällikkö.

Tärkeimmät toiminta-alueet: perinnöllisiä sairauksia ja synnynnäisiä epämuodostumia sairastavien potilaiden diagnosointi ja hallinta, epilepsia, perinnöllisestä patologiasta tai epämuodostumista aiheuttavien lasten perheiden geneettinen neuvonta, prenataalinen diagnoosi. Neuvottelun aikana kliinistä tietoa ja sukututkimusta analysoidaan kliinisen hypoteesin ja tarvittavan määrän geneettisiä testauksia varten. Kyselyn tulosten perusteella tulkitaan tietoja ja saatuja tietoja selkeytetään konsultteille..

Hän on yksi Genetiikkakoulu -projektin perustajista. Puhuu säännöllisesti konferensseissa. Hän luennoi genetiikoille, neurologeille ja synnytyslääkäreille-gynekologeille sekä perinnöllisistä sairauksista kärsivien potilaiden vanhemmille. Hän on kirjoittanut ja kirjoittanut yli 20 artikkelia ja katsausta venäläisissä ja ulkomaisissa lehdissä.

Ammatillisten intressien alue - nykyaikaisen genomitason tutkimuksen käyttöönotto kliinisessä käytännössä, tulosten tulkinta.

Vastaanottoaika: ke, pe 16-19

Lääkärit otetaan mukaan tilauksesta.

Sharkov
Artyom Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - neurologi, epileptologi

Vuonna 2012 hän opiskeli kansainvälisen itämaisen lääketieteen ohjelmassa Daegu Haanu -yliopistossa Etelä-Koreassa.

Vuodesta 2012 - osallistuminen xGenCloud-geenitestien tulkinnan tietokannan ja algoritmin järjestämiseen (https://www.xgencloud.com/, projektipäällikkö - Igor Ugarov)

Vuonna 2013 hän valmistui N.I. Venäjän kansallisen tutkimuksen lääketieteellisen yliopiston lastenosastolta Pirogov.

Vuodesta 2013 vuoteen 2015 hän opiskeli neurologian kliinisessä residenssissä neurologian tieteellisessä keskuksessa.

Vuodesta 2015 lähtien hän on työskennellyt neurologina, tutkijana akateemikolla Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU heitä. N.I. Pirogov. Hän toimii myös neurologina ja lääkärinä video-EEG-seurantalaboratoriossa, joka on nimetty epileptologian ja neurologian kliinisessä keskuksessa A.Kazaryan "ja" Epilepsiakeskus ".

Vuonna 2015 hän opiskeli Italiassa koulussa "huumausaineiden kestävien epilepsioiden toinen kansainvälinen asuntokurssi, ILAE, 2015"..

Vuonna 2015 jatkokoulutus - ”Kliininen ja molekyyligenetiikka lääkäreille”, RCCH, RUSNANO.

Vuonna 2016 jatkokoulutus - ”Molecular Genetiikan perusteet” bioinformatiikan ohjauksessa, Ph.D. Konovalova F.A..

Vuodesta 2016 lähtien - geenitekniikan laboratorion neurologisen osaston päällikkö.

Vuonna 2016 hän opiskeli Italiassa koulussa "San Servolo kansainvälinen jatkokurssi: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016"..

Vuonna 2016 jatkokoulutus - "Innovatiiviset geenitekniikat lääkäreille", "Laboratoriolääketieteen instituutti".

Vuonna 2017 - koulu "NGS lääketieteellisessä genetiikassa 2017", MGSC

Hän tekee parhaillaan tutkimusta epilepsian genetiikan alalla MD-professorin ohjauksessa Belousova E.D. ja professorit, MD Dadali E.L..

Väitöskirjan aihe lääketieteen kandidaatiksi "Varhaisten epileptisten enkefalopatioiden monogeenisten varianttien kliiniset ja geneettiset ominaisuudet" hyväksyttiin.

Päätoiminta on lasten ja aikuisten epilepsian diagnosointi ja hoito. Kapea erikoistuminen on epilepsian kirurginen hoito, epilepsian genetiikka. Neurogenetics.

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. ”Erotusdiagnostiikan optimointi ja geenitestauksen tulosten tulkinta XGenCloud-asiantuntijajärjestelmässä joidenkin epilepsian muotojen suhteen”. Lääketieteellinen genetiikka, nro 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Y., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsian leikkaus multifokaalisissa aivovaurioissa mukula-skleroosilla kärsivillä lapsilla." XIV: n venäläisen kongressin "INNOVATIIVISET TEKNOLOGiat PEDIATRISSA JA LASTEN KIRURGISSA" tiivistelmät. Venäjän perinatologia- ja lastentautitiedote, 4, 2015. - s. 226 - 227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekyyligeneettiset lähestymistavat monogeenisen idiopaattisen ja oireenmukaisen epilepsian diagnosointiin." XIV: n venäläisen kongressin opinnäyte "INNOVATIIVISET TEKNOLOGIAT PEDIATRISSA JA LASTEN KIRURGISSA". Venäjän perinatologia- ja lastentautitiedote, 4, 2015. - s. 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Harvinainen versio varhaisesta tyypin 2 epileptisestä enkefalopatiasta, joka johtuu mutaatioista CDKL5-geenissä miespotilaalla." Konferenssi "Epileptologia neurotiedejärjestelmässä". Konferenssijulkaisut: / Toimittanut: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - s. 210-212.
*
Dadali E. L., Sharkov A. A., Kanivets I. V., Gundorova P., Fominykh V. V., Sharkova I., B.,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. KCTD7-geenin mutaatioiden aiheuttama uusi tyypin 3 sydänlihaksen epilepsian alleelivariantti // Medical Genetics.-2015.- T. 14.-No. 9.- s. 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Kliiniset ja geneettiset piirteet ja nykyaikaiset menetelmät perinnöllisen epilepsian diagnosoimiseksi." Materiaalikokoelma "Molekyyliset biologiset tekniikat lääketieteellisessä käytännössä" / Toim. Corr. RANS A.B. Maslennikova.- Iss. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia ja mukula-skleroosi. Julkaisussa "Aivosairaudet, lääketieteelliset ja sosiaaliset näkökohdat", toimittaneet Gusev E.I., Gekht A.B., Moskova; 2016; s. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Perinnölliset sairaudet ja oireyhtymät, joihin liittyy kuumekohtauksia: kliiniset ja geneettiset ominaisuudet ja diagnostiset menetelmät. // Russian Journal of Pediatric Neurology.- T. 11.- Nro 2, s. Doi: 10.17650 / 2073-8803 - 2016-11- 2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekyyligeneettiset lähestymistavat epileptisten enkefalopatian diagnoosiin. Tiivistelmäkirja “VI BALTIC CONGRESS ON LASTEN NEUROLOGY” (toimittanut professori V. Guzeva Pietari, 2016, s. 391
*
Hemispherotomy farmaseuttisesti kestävälle epilepsialle lapsilla, joilla on kahdenvälisiä aivovaurioita Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Y., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Tiivistelmäkirja “VI BALTIC CONGRESS ON LASTEN NEUROLOGY” (toimittanut professori V. Guzeva Pietari, 2016, s. 157.
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Y., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Epilepsian kirurginen hoito mukulaiskleroosissa" toimittanut M. Dorofeeva, Moskova; 2017; p.274
*
Artikkeli: Varhaisten epileptisten enkefalopatioiden genetiikka ja erilainen hoito. A. A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Antoi sen. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Y., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Epilepsian kirurginen hoito mukulaiskleroosissa" toimittanut M. Dorofeeva, Moskova; 2017; p.274
*
Kansainvälisen epilepsian vastaisen liigan epilepsian ja epileptisten kohtausten uudet kansainväliset luokitukset. Lehti Neurology and Psychiatry. CC Korsakova. 2017. V. 117. Nro 7. P. 99-106

Kiev
Julia Kirillovna

Vuonna 2011 hän valmistui Moskovan valtion lääketieteen ja hammaslääketieteen yliopistosta. A.I. Evdokimova, pääaineena yleinen lääketiede, opiskeli residenssissä saman yliopiston lääketieteellisen genetiikan laitoksella, pääaineena genetiikka

Vuonna 2015 hän valmistui synnytyksen ja gynekologian harjoittelupaikasta FSBEI HPE: n "MGUPP" syventävien lääketieteellisten tutkimusten lääketieteellisessä instituutissa

Vuodesta 2013 hän on hoitanut neuvoa-antavaa tapaamista perhesuunnittelu- ja lisääntymiskeskuksessa GBUZ DZM

Vuodesta 2017 hän on toiminut "Prenatal Diagnostics" -suunnan johtajana Genomed-laboratoriossa

Puhuu säännöllisesti konferensseissa ja seminaareissa. Hän luennoi useiden erikoisuuksien lääkäreille lisääntymisen ja synnytyksen diagnosoinnista

Tarjoaa lääketieteellistä ja geneettistä neuvontaa raskaana olevilla naisilla synnytyksen diagnosoinnissa synnynnäisten epämuodostumien aiheuttavien lasten syntymän estämiseksi sekä perheille, joilla on oletettavasti perinnölliset tai synnynnäiset patologiat. Tulkitsee saadut DNA-diagnoositulokset.

ASIANTUNTIJAT

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Arthur Shamilevich - korkeimman pätevyysluokan lääkärigeneetikko.

Valmistuttuaan Kazaanin osavaltion lääketieteellisestä instituutista vuonna 1976 hän työskenteli monille aluksi lääketieteellisen genetiikan kabinetin lääkärinä, sitten Tatarstanin tasavallan tasavallan sairaalan lääketieteellisen geenikeskuksen johtajana, Tatarstanin tasavallan terveysministeriön pääasiantuntijana ja Kazaanin lääketieteellisen yliopiston osastojen luennoitsijana..

Yli 20 lisääntymis- ja biokemiallisen genetiikan ongelmia käsittelevän tieteellisen tutkimuksen kirjoittaja, osallistuja moniin kotimaisiin ja kansainvälisiin kongresseihin ja konferensseihin lääketieteellisen genetiikan ongelmista. Hän esitteli keskuksen käytännön työssä raskaana olevien ja vastasyntyneiden massatutkimukset perinnöllisten sairauksien varalta, suoritti tuhansia invasiivisia toimenpiteitä sikiön epäillyille perinnöllisille sairauksille raskauden eri vaiheissa.

Vuodesta 2012 hän on työskennellyt lääketieteellisen genetiikan laitoksella synnytyksen diagnostiikan kurssilla Venäjän jatko-oppilaitoksessa.

Tutkimuksen kohteet - lasten aineenvaihduntataudit, synnytyksen diagnosointi.

Vastaanottoaika: SR 12-15, la 10-14

Lääkärit otetaan mukaan tilauksesta.

Gabelco
Denis Igorevich

Vuonna 2009 hän valmistui KSMU: n lääketieteellisestä tiedekunnasta. S. V. Kurashova (erikoisuus "Yleislääketiede").

Työharjoittelu liittovaltion terveydenhuolto- ja sosiaalisen kehityksen viraston jatkokoulutuksen Pietarin lääketieteellisessä akatemiassa (erikoisuus "Genetiikka").

Hoitoharjoittelu. Ensisijainen uudelleenkoulutus erikoisalueella "Ultraäänidiagnostiikka". Vuodesta 2016 lähtien hän on työskennellyt Peruslääketieteen ja biologian instituutin kliinisen lääketieteen perusperiaatteiden osastolla.

Ammatilliset edut: prenataalinen diagnoosi, nykyaikaisten seulonta- ja diagnostisten menetelmien käyttö sikiön geneettisen patologian tunnistamiseen. Perinnöllisten sairauksien toistumisen riskin määrittäminen.

Osallistuja genetiikan, synnytysten ja gynekologian tieteellisiin ja käytännön konferensseihin.

Työkokemus 5 vuotta.

Neuvonta tilauksesta

Lääkärit otetaan mukaan tilauksesta.

Grishina
Kristina Alexandrovna

Vuonna 2015 hän valmistui Moskovan valtion lääkärin hammaslääketieteen yliopistosta yleisen lääketieteen tutkinnon. Samana vuonna hän aloitti residenssialan erikoisuus 30.08.30 "Genetiikka" liittovaltion budjettivaltion tieteellisessä instituutissa "Medical Genetic Research Center".
Hänet palkattiin vaikeasti perittyjen sairauksien molekyyligenetiikan laboratorioon (johtaja - biotieteiden tohtori A. Karpukhin) maaliskuussa 2015 laboratorion apututkijaksi. Syyskuusta 2015 lähtien hänet on siirretty tutkijaksi. Hän on kirjoittanut ja kirjoittanut yli 10 artikkelia ja opinnäytetyötä kliinisestä genetiikasta, onkogenetiikasta ja molekyyli-onkologiasta venäläisissä ja ulkomaisissa lehdissä. Pysyvä osallistuja lääketieteellistä genetiikkaa käsittelevissä konferensseissa.

Tieteellisten ja käytännön etujen ala: perinnöllistä syndromista ja multifaktorista patologiaa sairastavien potilaiden geneettinen neuvonta.

Geneetikon kuuleminen antaa sinun vastata kysymyksiin:

ovatko lapsen oireet merkkejä perinnöllisestä taudista, millaista tutkimusta tarvitaan syyn tunnistamiseksi, synnytyksen diagnosoinnin tulosten suorittamiseksi ja arvioimiseksi tarkoitettujen suositusten tarkan ennusteen määrittämiseksi, kaiken, mitä sinun on tiedettävä suunnitellessasi perheneuvottelua IVF: n suunnittelusta paikan päällä ja online-neuvotteluista

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Hän on valmistunut N.I.-nimisen Venäjän kansallisen tutkimuksen lääketieteellisen yliopiston biolääketieteellisestä tiedekunnasta. Pirogova 2015, väitti tutkielmansa aiheesta "Kehon tilan elintärkeiden indikaattorien kliininen ja morfologinen korrelaatio veren mononukleaaristen solujen morfologisissa ja toiminnallisissa ominaisuuksissa vaikeassa myrkytyksessä". Hän valmistui kliinisestä residenssistä genetiikan tutkinnolla yliopiston molekyyli- ja solugenetiikan laitokselta.

Hän osallistui tieteelliseen ja käytännölliseen kouluun "Innovatiiviset geenitekniikat lääkäreille: käyttö kliinisessä käytännössä", Euroopan ihmisgenetiikkayhdistyksen (ESHG) konferenssiin ja muihin ihmisgenetiikan konferensseihin..

Johtaa lääketieteellistä ja geneettistä neuvontaa perheille, joilla on oletettavasti perinnölliset tai synnynnäiset patologiat, mukaan lukien monogeeniset sairaudet ja kromosomaaliset poikkeavuudet, määritetään indikaatiot laboratoriotutkimuksiin ja tulkitaan DNA-diagnostiikan tulokset. Neuvoo raskaana olevia naisia ​​synnytyksen diagnosoinnissa synnynnäisten epämuodostumien aiheuttamien lasten syntymän estämiseksi.

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Geneetikko, synnytyslääkäri-gynekologi, lääketieteiden kandidaatti.

Lisääntymisneuvonnan ja perinnöllisen patologian asiantuntija.

Hän valmistui Uralin osavaltion lääketieteellisestä akatemiasta vuonna 2005.

Naistentautien ja naistentautien residenssi

Harjoittelu genetiikassa

Ammatillinen uudelleenkoulutus erikoisalueella "Ultraäänidiagnostiikka"

• Lapsettomuus ja keskenmeno
• Raskaussuunnittelu
• Korkean riskin raskaus
• Geneettinen trombofilia
• Kysymykset synnytyksestä
• Perinnöllinen patologia perheessä

Potilaiden neuvonnan lisäksi hän harjoittaa tieteellistä ja opetustoimintaa - työskentelee apulaisprofessorina Uralin valtion lääketieteellisen yliopiston syventävien tiedekuntien synnytys- ja gynekologian laitoksella.

Hän osallistuu säännöllisesti tieteellisiin konferensseihin ja symposiumeihin..

Hän on kirjoittanut useita artikkeleita ja ohjeita.

Toimii Genomed MC: ssä vuodesta 2015

Koko työkokemus - 11 vuotta

Udalova
Vasilisa Yurievna

Hän on valmistunut Nižni Novgorodin valtion lääketieteellisestä akatemiasta, lääketieteellisestä tiedekunnasta (erikoisuus "Yleislääketiede"). Hän on valmistunut FGBNU: n "MGNTS" kliinisestä residenssistä genetiikan tutkinnolla. Vuonna 2014 hän suoritti harjoittelujakson äitiys- ja lapsuusklinikassa (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Vuodesta 2016 hän on työskennellyt lääketieteellisenä konsulttina LLC Genomedissa.

Hän osallistuu säännöllisesti genetiikan tieteellisiin ja käytännön konferensseihin..

Tärkeimmät toiminta-alueet: Neuvonta geneettisten sairauksien kliinisessä ja laboratoriodiagnoosissa ja tulosten tulkinta. Oletettavasti perinnöllisen patologian omaavien potilaiden ja heidän perheidensä hoito. Neuvonta raskauden suunnittelussa ja myös raskauden aikana synnytyksen diagnosoinnissa synnynnäisen patologian aiheuttavien lasten syntymän estämiseksi.