Amyotrofinen lateraaliskleroosi: oireet, hoito, diagnoosi, ennuste

Amyotrofinen lateraaliskleroosi tai Lou Gehrigin tauti on nopeasti etenevä hermoston sairaus, jolle on tunnusomaista selkäytimen, aivokuoren ja aivokannan moottorihermosolujen vaurioituminen. Kraniaalisten hermosolujen moottorit (kolmikammainen, kasvojen, limakalvojen) ovat myös mukana patologisessa prosessissa..

Taudin epidemiologia

Sairaudet ovat erittäin harvinaisia, noin 2–5 ihmistä / 100 000. Uskotaan, että 50-vuotiaat miehet sairastuvat todennäköisemmin. Lou Gehrigin tauti ei tee poikkeuksia kenellekään, se vaikuttaa ihmisiin, joilla on erilainen sosiaalinen asema ja eri ammatit (näyttelijät, senaattorit, Nobel-palkinnon saajat, insinöörit, opettajat). Kuuluisin potilas oli pesäpallon maailmanmestari Loi Gering, jonka kunniaksi tauti sai nimensä.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on laajalle levinnyt Venäjällä. Tällä hetkellä sairaita on väestössä noin 15 000-20000. Tunnettujen Venäjän ihmisten joukossa, joilla on tämä patologia, voidaan mainita säveltäjä Dmitri Šostakovitš, poliitikko Juri Gladkov, poplaulaja Vladimir Migul.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin syyt

Tauti perustuu patologisen liukenemattoman proteiinin kertymiseen hermoston motorisoluihin, mikä johtaa niiden kuolemaan. Sairauden syytä ei tällä hetkellä tunneta, mutta teorioita on monia. Pääteorioita ovat:

  • Virus - tämä teoria oli suosittu 1900-luvun 60-70-luvulla, mutta ei koskaan löytänyt vahvistusta. Yhdysvaltojen ja Neuvostoliiton tutkijat suorittivat kokeita apinoilla, tuomalla niihin sairaiden selkäydinuutteita. Muut tutkijat ovat yrittäneet todistaa polioviruksen osallistumisen taudin muodostumiseen..
  • Perinnöllinen - 10%: n tapauksista patologia on perinnöllinen;
  • Autoimmuuni - tämä teoria perustuu spesifisten vasta-aineiden havaitsemiseen, jotka tappavat motoriset hermosolut. On tutkimuksia, jotka osoittavat sellaisten vasta-aineiden muodostumisen muita vakavia sairauksia vastaan ​​(esimerkiksi keuhkosyövän tai Hodgkinin lymfooman kanssa);
  • Geeni - 20 prosentilla potilaista on rikottu geenejä, jotka koodaavat erittäin tärkeää entsyymiä, Superoxide dismutase-1, joka muuttaa hermosoluille toksisen superoksidin happeaksi;
  • Neuraali - brittiläiset tutkijat uskovat, että glia-elementit ovat mukana taudin kehityksessä, ts. Solut, jotka tarjoavat hermosolujen elintärkeän toiminnan. Tutkimukset ovat osoittaneet, että jos astrosyytit, jotka poistavat glutamaatin hermostomista, eivät toimi riittävästi, Lou Gehrigin taudin kehittymisen todennäköisyys kasvaa kymmenkertaiseksi.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin luokittelu:

Esiintymistiheyden mukaan:Perinnöllä:
  • satunnaisesti - yksittäisiä, toisiinsa liittymättömiä tapauksia
  • perhe - potilailla oli perhesideitä
  • autosomaalinen resessiivinen
  • autosomaalinen hallitseva
Keskushermostovaurioiden suhteen:Taudin nosologiset muodot:
  • bulbar
  • kohdunkaulan
  • rinta
  • lanne-
  • diffuusi
  • hengitys
  • Klassinen basso
  • Progressiivinen bulbar-halvaus
  • Progressiivinen lihaksen surkastuminen
  • Primaarinen lateraaliskleroosi
  • Länsi-Tyynenmeren kompleksi (ALS-parkinsonismi-dementia)

Amyotrofisen lateraaliskleroosin oireet

Minkä tahansa taudin muodossa on sama alku: potilaat valittavat kasvavasta lihasheikkoudesta, vähentyneestä lihasmassasta ja kiinnostumien (lihassärkyjen) esiintymisestä..

ALS: n bulbar-muodolle on tunnusomaista kallon hermojen vaurioitumisen oireet (9.10 ja 12 paria):

  • Potilailla puhe ja ääntäminen pahenevat, kielen siirtäminen on vaikeaa.
  • Ajan myötä nieleminen on häiriintynyt, potilas tukehtuu jatkuvasti, ruoka voi vuotaa nenän läpi.
  • Potilaat kokevat kielen tahattoman nykimisen.
  • ALS: n etenemiseen liittyy kasvojen ja kaulan lihaksen täydellinen surkastuminen, potilailta puuttuu täysin ilmeitä, he eivät voi avata suuaan, pureskella ruokaa.

Taudin cervikothoracic-variantti vaikuttaa ensisijaisesti potilaan yläraajoihin symmetrisesti molemmilta puolilta:

  • Aluksi potilaat kokevat käden toiminnan heikkenemisen, on vaikeampaa kirjoittaa, soittaa soittimia, suorittaa monimutkaisia ​​liikkeitä.
  • Samanaikaisesti käsivarren lihakset ovat erittäin jännittyneitä, jännerefleksit lisääntyvät.
  • Ajan myötä heikkous leviää kyynärvarren ja hartioiden lihaksiin, ne surkastanevat. Yläraja muistuttaa roikkuvaa ripsää..

Lumbosakraali muoto alkaa yleensä heikkouden tunteella alaraajoissa.

  • Potilaat valittavat, että heidän on tullut vaikeammaksi tehdä työtä, seisoa jaloillaan, kävellä pitkiä matkoja, kiipeää portaita.
  • Ajan myötä jalka alkaa nousta, jalan lihakset surkeutuvat, potilaat eivät voi edes nousta jaloilleen.
  • Patologiset jännerefleksit (Babinsky) ilmestyvät. Potilailla kehittyy virtsa- ja ulosteinkontinenssi.

Riippumatta siitä, mikä vaihtoehto vallitsee potilailla taudin alussa, tulos on edelleen sama. Tauti etenee tasaisesti ja leviää kaikkiin kehon lihaksiin, mukaan lukien hengityselimet. Kun hengityslihakset epäonnistuvat, potilas alkaa tarvita mekaanista ilmanvaihtoa ja jatkuvaa hoitoa.

Käytännössäni havaitsin kaksi ALS-potilasta, miehen ja naisen. He erottuivat punaisesta hiusväristään ja suhteellisen nuoresta iästään (enintään 40 vuotta). Ulkoisesti ne olivat hyvin samankaltaisia: lihaksista ei ollut edes aavistustakaan, amiimiset kasvot, aina avoin suu.

Useimmissa tapauksissa tällaiset potilaat kuolevat samanaikaisiin sairauksiin (keuhkokuume, sepsis). Jopa asianmukaisella hoidolla, he kehittävät vuoret (ks. Miten ja miten hoidetaan vuoret), hypostaattinen keuhkokuume. Ymmärtäessään sairaudensa vakavuuden, potilaat joutuvat masennukseen, apatiaan, lakkaavat kiinnostamasta ulkomaailmaa ja rakkaitaan.

Ajan myötä potilaan psyyke tapahtuu suurissa muutoksissa. Potilas, jota havaitsin vuoden aikana, oli huomattava vetoisuudeltaan, tunteelliselta joustavuudeltaan, aggressiivisuudeltaan ja hillitykseltään. Älyllisten testien suorittaminen osoitti hänen ajattelunsa, henkisten kykyjensä, muistinsa ja huomionsa vähentyneen.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnoosi

Tärkeimpiin diagnoosimenetelmiin kuuluvat:

  • Selkäytimen ja aivojen MRI - menetelmä on melko informatiivinen, paljastaa aivojen motoristen osien surkastumisen ja pyramidaalisten rakenteiden rappeutumisen;
  • aivo-selkärangan puhkaisu - paljastaa yleensä normaalin tai korkean proteiinipitoisuuden;
  • neurofysiologiset tutkimukset - elektroneurografia (ENG), elektromiografia (EMG) ja transkraniaalinen magneettinen stimulaatio (TCMS).
  • molekyyligeneettinen analyysi - tutkimuksia geenistä, joka koodaa Superoxide dismutase-1;
  • biokemiallinen verikoe - paljastaa kreatiinifosfokinaasin (lihaksen hajoamisen aikana muodostuvan entsyymin) kasvun 5-10-kertaisesti, maksaentsyymien (ALAT, AST) vähäisen nousun ja verimyrkkyjen (urea, kreatiniini) kertymisen.

Mitä tapahtuu ALS: lle

Koska ALS: llä on samanlaisia ​​oireita kuin muilla sairauksilla, erotusdiagnoosi suoritetaan:

  • aivosairaudet: kallon takapään takaosan kasvaimet, monisysteeminen atrofia, diskeroiva enkefalopatia
  • lihassairaudet: okulofarengiaalinen myodystrofia, myosiitti, myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • systeemiset sairaudet
  • selkäytimen sairaudet: lymfosyyttinen leukemia tai lymfooma, selkäytimen kasvaimet, selkärangan amyotrofia, syringomyelia jne..
  • perifeeriset hermosairaudet: Perseige-Turner-oireyhtymä, Isaacs-neuromyotonia, multifokaalinen motorinen neuropatia
  • myasthenia gravis, Lambert-Eatonin oireyhtymä - hermo- ja lihassynapsin sairaudet

Amyotrofisen lateraaliskleroosin hoito

Taudin hoito on tällä hetkellä tehotonta. Lääkkeet ja asianmukainen potilaan hoito pidentävät vain elinajanodotetta, eivät tarjoa täydellistä paranemista. Oirehoitoon sisältyy:

  • Riluzole (Rilutec) on vakiintunut huume Yhdysvalloissa ja Isossa-Britanniassa. Sen toimintamekanismi on estää aivojen glutamaatti, mikä parantaa superoksididismutaasi-1: n toimintaa.
  • RNA-häiriöt ovat erittäin lupaava menetelmä hoitaa ALS: ää, jonka luojat saivat Nobelin lääketieteellisen palkinnon. Tekniikka perustuu estämään patologisen proteiinin synteesi hermosoluissa ja estämään niiden myöhempi kuolema.
  • Kantasolujen siirrot - tutkimukset ovat osoittaneet, että kantasolujen siirrot keskushermostoon estävät hermosolujen kuoleman, palauttavat hermosolut, parantavat hermokudoksen kasvua.
  • Lihasrelaksantit - poistavat lihaskrampit ja nykimisen (Baclofen, Midokalm, Sirdalud).
  • Anaboliset aineet (Retabolil) - lihasmassan lisäämiseksi.
  • Antikoliiniesteraasilääkkeet (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - estävät asetyylikoliinin nopeaa tuhoamista hermo-lihassynapsissa.
  • Ryhmän B vitamiinit (Neurorubiini, Neurovitan), A, E, C-vitamiinit - nämä lääkkeet parantavat impulssin johtamista hermokuiduilla.
  • Laajavaikutteiset antibiootit (3–4 sukupolven kefalosporiinit, fluorokinolonit, karbopeneemit) - on tarkoitettu tarttuvien komplikaatioiden, sepsiksen kehittymiseen.

Kattavaan terapiaan on kuuluttava ruokinta nasogastraaliputken kautta, hieronta, liikunta lääkärin kanssa, liikuntahoito, psykologinen neuvonta.

Ennuste

Valitettavasti amyotrofisen lateraaliskleroosin ennuste on heikko. Potilaat kuolevat kirjaimellisesti muutamassa kuukaudessa tai vuodessa, potilaiden keskimääräinen elinajanodote:

  • vain 7% elää yli 5 vuotta
  • bulbar-debyytti - 3-5 vuotta
  • lannerangan kanssa - 2,5 vuotta

Superoksididimutaasi-1-geenin mutaatioihin liittyvän taudin perinnöllisten tapausten suotuisampi ennuste.

Venäjän tilannetta varjoaa se, että potilaat eivät saa asianmukaista hoitoa, mistä todistaa se tosiasia, että Riluzot on lääke, joka hidastaa taudin kulkua, eikä sitä rekisteröity edes Venäjällä vuoteen 2011 saakka, ja vasta samana vuonna itse sairaus listattiin ” harvinainen. " Mutta Moskovassa on:

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosin rahasto Marfo-Mariinskyn armokeskuksessa
  • Hyväntekeväisyyssäätiö avustamaan G. N. Levitskyä ALS-potilaille

Lopuksi haluaisin lisätä vielä Ice Bucket Challenge -hyväntekeväisyystapahtuman, joka pidettiin heinäkuussa 2014. Sen tarkoituksena oli kerätä varoja amyotrofisessa lateraaliskleroosissa kärsivien potilaiden tukemiseksi, ja se oli melko laajalle levinnyt. Järjestäjät onnistuivat keräämään yli 40 miljoonaa dollaria.

Toiminnan ydin oli, että henkilö joko kaataa ämpäri jäävettä ja vangitsee sen videolle tai lahjoittaa tietyn määrän rahaa hyväntekeväisyysjärjestölle. Toiminnasta tuli melko suosittu suosittujen esiintyjien, näyttelijöiden ja jopa poliitikkojen osallistumisen vuoksi..

ALS-tauti. Amyotrofinen lateraaliskleroosi: syyt, diagnoosi ja hoito

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) esiintyy kolmella sadasta tuhannesta ihmisestä. Huolimatta nykypäivän lääketieteellisestä kehityksestä, kuolleisuus tästä patologiasta on 100%. On kuitenkin tunnettuja tapauksia, joissa potilaat eivät kuolleet ajan kuluessa, heidän tilansa vakiintui. Vaikuttava esimerkki on kuuluisa kitaristi Jason Becker. Hän on kamppaillut aktiivisesti tästä vaivasta yli 20 vuotta..

Mikä on ALS?

Tämän taudin yhteydessä seurataan selkäytimen motoristen neuronien ja aivojen yksittäisten osien peräkkäistä kuolemaa, jotka vastaavat vapaaehtoisista liikkeistä. Ajan myötä diagnoosilla kärsivien ihmisten lihakset surkeutuvat, koska ne ovat jatkuvasti passiivisia. Tauti ilmenee raajojen, kehon lihasten ja kasvojen halvaantumisena.

Amyotrofista lateraaliskleroosia kutsutaan yksinomaan siitä syystä, että neuronit, jotka johtavat impulsseja kaikkiin lihaksiin, sijaitsevat selkäytimen molemmilla puolilla. Taudin viimeinen vaihe diagnosoidaan, kun patologinen prosessi saavuttaa hengitysteitä. Kuolemaan johtava tulos tapahtuu lihasten surkastumisen tai infektion takia. Joissakin tapauksissa hengityslihaksiin vaikuttaa ennen raajoja. Henkilö kuolee hyvin nopeasti kokematta kaikkia elämän vaikeuksia halvaantumisen kanssa.

Monissa Euroopan maissa amyotrofinen lateraaliskleroosi tunnetaan nimellä Lou Gehrig -tauti. Tämä kuuluisa amerikkalainen baseball-pelaaja todettiin kaukaiseksi vuonna 1939. Vain muutamassa vuodessa hän menetti hallinnan vartaloonsa, lihakset olivat ehtyneet ja urheilija vammautui. Lou Gehrig kuoli vuonna 1941.

Riskitekijät

Vuonna 1865 Charcot (ranskalainen neurologi) kuvasi ensin tätä tautia. Nykyään heillä on kaikkialla maailmassa enintään viisi sadasta tuhannesta. Potilaiden, joilla on tämä diagnoosi, ikä vaihtelee 20-80 vuotta. Tämä tauti on alttiimpi vahvemmalle sukupuolelle..

10%: ssa tapauksista ALS-tauti periytyy. Tutkijat ovat tunnistaneet noin 15 geeniä, joiden mutaatio ilmenee vaihtelevassa määrin ihmisillä, joilla on tämä patologia..

Jäljelle jäävät 90% tapauksista eroaa satunnaisesti, toisin sanoen ei ole yhteydessä perinnöllisyyteen, luonteeseen. Asiantuntijat eivät voi nimetä erityisiä syitä, jotka johtavat taudin kehittymiseen. Oletetaan, että jotkut tekijät voivat silti lisätä sairauden riskiä, ​​nimittäin:

  • Tupakointi.
  • Työskentele vaarallisessa työssä.
  • Asevelvollisuus (tutkijat eivät voi selittää tätä ilmiötä).
  • Ruokien, jotka on kasvatettu torjunta-aineilla, syöminen.

Taudin pääasialliset syyt

Täysin patologisen prosessin voivat laukaista täysin erilaiset tekijät, joita kohtaamme päivittäin tosielämässä. Miksi ALS-tautia esiintyy? Syyt voivat olla seuraavat:

  • Raskasmetallimyrkytys.
  • Tarttuvat taudit.
  • Tiettyjen vitamiinien puute.
  • Sähkövammat.
  • raskaus.
  • Pahanlaatuiset kasvaimet.
  • Leikkaus (osan mahalaukun poistaminen).

Taudin muodot

Cervikothoracic muodolle on ominaista patologisen prosessin leviäminen lapaluiden, käsivarsien ja koko olkahihnan alueelle. Ihmisen on vähitellen vaikea suorittaa tavanomaisia ​​liikkeitä (esimerkiksi kiinnittää nappeja), joihin hänen ei tarvinnut keskittyä ennen sairautta. Kun kädet lakkaavat tottelemasta, tapahtuu täydellinen lihaksen surkastuminen.

Lumbosakraalimuodolle on tunnusomaista alaraajojen, kuten käsivarsien, vauriot. Lihaksen heikkous kehittyy vähitellen tällä alueella, nykiminen ja kouristukset ilmestyvät. Potilailla on vaikeuksia kävelyä, kompastuen jatkuvasti.

Sipulimuoto on yksi taudin vakavimmista oireista. Potilaat onnistuvat hyvin harvoin elää yli neljä vuotta ensisijaisten oireiden alkamisesta. ALS-taudin merkit alkavat puheongelmista ja hallitsemattomista ilmeistä. Potilailla on nielemisvaikeuksia, mikä tarkoittaa täydellistä kyvyttömyyttä ottaa ruokaa yksinään. Patologinen prosessi, joka vangitsee koko ihmiskehon, vaikuttaa negatiivisesti hengityselinten ja sydänjärjestelmien toimintaan. Siksi tämän muotoiset potilaat kuolevat ennen halvauksen kehittymistä..

Aivojen muodolle on ominaista sekä ylä- että alaraajojen samanaikainen osallistuminen patologiseen prosessiin. Lisäksi potilaat voivat itkeä tai nauraa ilman syytä. Vakavuudessa aivo-muoto ei ole huonompi kuin bulbar-muoto, joten kuolema siitä tapahtuu yhtä nopeasti.

Kliininen kuva

Joidenkin raporttien mukaan noin 80% motorisista neuroneista kuolee prekliinisessä vaiheessa. Lähellä sijaitsevat solut ottavat kaiken työnsä vastaan. Päätehaarojen lukumäärä kasvaa niissä vähitellen, ja ns. Ionikoodi alkaa siirtää suurta määrää lihaksia. Syntyneen ylikuormituksen vuoksi nämä hermosolut kuolevat. Joten alkaa amyotrofinen lateraaliskleroosi. Taudin oireet eivät ilmesty heti moottorihermosolujen kuoleman jälkeen.

Voi kestää 5–7 kuukautta, ennen kuin henkilö kiinnittää huomiota kehonsa ulkoisiin muutoksiin. Potilailla yleensä paino vähenee ja lihasheikkoudet ilmenevät, vaikeuksia päivittäisten harjoitusten suorittamisessa ilmenee. On vaikeaa liikkua normaalisti, kantaa esineitä käsissä, hengittää, niellä ja puhua. Kouristukset ja nykimöt ilmestyvät. Tällaiset oireet ovat tyypillisiä monille sairauksille, mikä monimutkaistaa merkittävästi ALS: n diagnosointia varhaisessa kehitysvaiheessa.

Tällä patologialla ei koskaan vaikuteta sisäelinten (munuaiset, maksa, sydän) järjestelmiin, suoliston liikkuvuudesta vastaaviin lihaksiin..

ALS-tauti on luonteeltaan progressiivinen, ja ajan myötä se tarttuu yhä suurempiin kehon alueisiin. Henkilö menettää vähitellen kykynsä liikkua helposti, koska nielemisrefleksit ovat rikkoneet, ruoka saapuu jatkuvasti hengitysteihin, mikä aiheuttaa hengitysvaikeuksia. Viimeisissä vaiheissa elintärkeää toimintaa tuetaan vain keinotekoisen ravinnon ja hengityslaitteen avulla.

diagnostiikka

Sairauden diagnosointi on erittäin monimutkaista. Asia on se, että ALS-taudin alkuvaiheissa on samanlaisia ​​oireita muiden neurologisten häiriöiden kanssa. Vasta potilaan perusteellisen tutkinnan jälkeen lääkäri voi tehdä lopullisen diagnoosin.

Diagnoosi edellyttää monenvälistä potilaan terveyden tutkimusta, joka alkaa sairaushistoriasta ja päättyy molekyylin geneettiseen analyysiin. Lisäksi neurologinen tutkimus, MRI sekä serologiset ja biokemialliset verikokeet ovat pakollisia.

Mikä tulisi olla hoito?

Tällä hetkellä asiantuntijat eivät voi tarjota tehokkaita hoitomenetelmiä. Kaikki lääkäreiden antama apu lievittää taudin oireita maksimaalisesti.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin hoitoon sisältyy antikolinesteraasilääkkeiden (Galantamiini, Proseriini) käyttö puheen ja nielemisen laadun parantamiseksi, lihasrelaksanttien (Diazepaami), masennuslääkkeiden ja rauhoittavien lääkkeiden. Tarttuvien vaurioiden kanssa määrätään antibioottihoito. Vakavan kivun sattuessa lääkärit suosittelevat ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden käyttöä, ja sitten ne korvataan huumeilla.

Ainoa tehokas lääke, jolla on kohdennettu vaikutus, on Rilutec. Se ei vain pidentä potilaan elämää, vaan myös mahdollistaa viiveen siirtymisen hengityslaitteeseen.

Hyvä hoito parantaa merkittävästi elämänlaatua.

Tietenkin jokainen henkilö, jolla on diagnosoitu ALS-tauti, tarvitsee asianmukaista hoitoa. Potilas tutkii kriittisesti tilaa, koska hänen ruumiinsa hajoaa joka päivä kirjaimellisesti. Viime kädessä nämä ihmiset lakkaavat itsepalvelustaan, kommunikoivat perheen ja ystävien kanssa ja masentuvat.

Poikkeuksetta kaikki ALS-potilaat tarvitsevat:

  • Toiminnallisessa sängyssä erityisellä nostomekanismilla.
  • Vessapaikalla.
  • Pyörätuolissa, jossa on automaattinen ohjaus.
  • Viestintävälineissä, esimerkiksi kannettavassa tietokoneessa.

Potilaiden ravitsemus vaatii myös erityistä huomiota. On parasta antaa hyvin nieltuja ruokia, joissa on runsaasti vitamiineja ja proteiineja. Myöhemmin ruoka ilman erityisen anturin apua ei ole mahdollista.

Joissakin amyotrofinen lateraaliskleroosi kehittyy nopeasti. Sukulaisilla ja ystävillä on erittäin vaikea aika, koska henkilö kuolee kirjaimellisesti silmämme edessä. Usein potilasta hoitavat ihmiset tarvitsevat psykologilta lisäapua sekä rauhoittavien lääkkeiden käytön.

Ennuste

Jos lääkäri vahvisti amyotrofisen lateraaliskleroosin, oireet lisääntyvät vain päivä päivältä, potilaan yleinen tila huononee, tässä tapauksessa ennuste on pettymys. Nykyajan lääketieteen koko historian aikana havaittiin vain kaksi tapausta, jolloin potilaat pystyivät selviytymään. Olemme jo puhuneet tämän artikkelin ensimmäisestä. Ja toinen on kuuluisa fyysikko Stephen Hawking, joka elämänsä viimeiset 50 vuotta jatkaa menestyksekkäästi tällaisen sairauden kanssa. Tutkija työskentelee aktiivisesti ja nauttii jokaisesta uudesta päivästä, vaikka hän liikkuu erityisesti varustetulla tuolilla ja kommunikoi muiden kanssa tietokonepuhesyntetisaattorin avulla.

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet

Patologian ensisijaisesta ehkäisemisestä ei tarvitse puhua, koska sen esiintymisen tarkat syyt eivät ole vielä selviä. Toissijaisella ehkäisyllä tulisi pyrkiä hidastamaan taudin etenemistä ja pidentämään potilaan elämää. Se sisältää:

  1. Säännölliset neuvottelut neurologin kanssa ja lääkitys.
  2. Kaikkien huonojen tapojen hylkääminen kokonaan, koska ne vain pahentavat ALS-tautia.
  3. Hoidon on oltava riittävää ja pätevää..
  4. Tasapainoinen ja tasapainoinen ruokavalio.

johtopäätös

Tässä artikkelissa puhuimme siitä, mikä muodostaa ALS-taudin. Tällaisen patologisen tilan oireita ja hoitoa ei tule sivuuttaa. Valitettavasti nykyaikainen lääketiede ei voi tarjota tehokasta hoitoa tätä vaivaa vastaan. Sukulaisten ja ystävien tulisi kuitenkin tehdä kaikkensa sellaisen diagnoosin saaneen ihmisen jokapäiväisen elämän parantamiseksi..

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

Mikä on amyotrofinen lateraaliskleroosi??

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on erittäin vakava keskus- ja ääreishermoston sairaus. Se on ollut tiedossa yli 100 vuotta ja sitä löytyy kaikkialta maailmasta..

Sen esiintymisen syytä ei tunneta, lukuun ottamatta harvinaisia ​​perinnöllisiä muotoja. Amyotrofisen lateraaliskleroosin (ALS) lyhenteellä ei ole mitään tekemistä multippeliskleroosin kanssa, nämä ovat kaksi täysin erilaista sairautta.

ALS havaitaan vuosittain joka toinen 100 000 ihmisestä. Tauti alkaa yleensä 50–70-vuotiaana, mutta kärsii harvoin nuorista. Miehet sairastuvat useammin kuin naiset (1,6: 1). ALS: n esiintymistiheys maailmassa kasvaa joka vuosi. Ilmaantuvuusaste eri potilailla vaihtelee suuresti, elinajanodote lyhenee.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi vaikuttaa melkein yksinomaan motoriseen hermostoon. Kosketus, kipu ja lämpötila, näkö, kuulo, haju ja maku, virtsarakon ja suoliston toiminta pysyvät useimmissa tapauksissa normaalina. Joillakin potilailla voi olla heikkoja henkisiä kykyjä, jotka löytyvät yleensä vain tietyistä tutkimuksista, mutta vakavat oireet ovat harvinaisia.

Lihaksia ja liikkeitä ohjaava motorinen järjestelmä sairastuu sekä sen keskusosassa (aivojen ja pyramidaalisen alueen ylämoottorineuronissa) että sen reunaosissa (aivokammion ja selkäytimen ”alempi motorinen hermosolu”) moottorin hermokuiduilla jopa lihas).

Selkäytimen motoristen hermosolujen ja niiden lihakseen suuntautuvien prosessien sairaus aiheuttaa tahatonta lihaksen kutistumista (kiehtoutuminen), lihaksen surkastumista (surkastuminen) ja lihaksen heikkoutta (pareesi) käsivarsissa ja jaloissa sekä hengityslihaksissa.

Kun aivokannan motoriset hermosolut kärsivät, puhe, pureskeltavat ja nielevät lihakset heikentyvät. Tätä ALS-muotoa kutsutaan myös progressiiviseksi bulbar -halvausksi..

Aivokuoren motoristen hermosolujen sairaus ja sen sitoutuminen selkäytimeen johtaa sekä lihashalvaukseen että lihasten äänen lisääntymiseen (spastinen halvaus) refleksien lisääntymisen kanssa.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) etenee nopeasti ja kestämättömästi useiden vuosien ajan. Tähän päivään mennessä ei ole parannuskeinoa, syy on suurelta osin tuntematon. Tauti alkaa aikuisena, yleensä 40–70-vuotena. Regressio vaihtelee etenemisnopeuden sekä oireiden ja toiminnan menetyksen järjestyksen mukaan. Siksi on mahdotonta antaa luotettavaa ennustetta jokaiselle yksittäiselle potilaalle..

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on edelleen yksi tappavimmista ihmisen sairauksista. Erityisesti tämä asettaa valtavia vaatimuksia sairaille potilaille sekä heidän sukulaisilleen ja hoitaville lääkäreille: sairas ihminen kokee asteittaisen lihaksen voimansa laskun täysin intellektuaalisella koskemattomuudella. Perheenjäsenet vaativat paljon kärsivällisyyttä ja empatiaa.

Syyt ja riskitekijät

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on hermostollisena sairautena ollut tiedossa jo kauan, mutta taudin syitä ei vieläkään täysin ymmärretä. Tauti esiintyy sekä perinnöllisen taipumuksen vuoksi että spontaanisti. Suurin osa tapauksista esiintyy edelleen spontaanisti..

Jokaisella 100 ALS-potilaalla on perinnöllinen tai uusiin mutaatio tietyssä geenissä, joka on tärkeä solujen aineenvaihdunnalle..

Tämä estää entsyymin muodostumisen, joka poistaa vapaat happiradikaalit solusta. Poistamattomat radikaalit voivat aiheuttaa merkittäviä vahinkoja hermosoluille, häiritsemällä komentojen välitystä lihaksille - johtaen lihasheikkouteen ja lopulta täydelliseen halvaantumiseen.

ALS-lomakkeet

ALS: ää on 3 eri muotoa:

  • Perhemuoto: tauti tarttuu geenien kautta (C9ORF72-geeni).
  • Sporadinen muoto: sairauden syytä ei tunneta.
  • Endeeminen muoto: ALS on paljon yleisempi, myös epäselvistä syistä.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin oireet

Ensimmäiset oireet voivat esiintyä eri paikoissa yksittäisillä potilailla. Esimerkiksi lihasten surkastumista ja heikkoutta voi esiintyä vain vartalon ja käsivarsien lihaksissa kehon yhdellä puolella ennen kuin ne leviävät vastakkaiselle puolelle ja jaloille..

Harvinaiset merkit alkavat näkyä ensin säären ja jalkojen lihaksissa tai hartioiden ja reiden lihaksissa.

Joillakin potilailla ensimmäiset oireet esiintyvät puhe-, pureskelu- ja nielemisalueilla (bulbar halvaus). Hyvin harvoin ensimmäiset oireet ilmaistaan ​​spastisena halvauksena. Jopa ALS: n varhaisvaiheissa potilaat valittavat usein tahattomasta lihaksen nykimyksestä (kiehtoutumisesta) ja kivulias lihaskramppeja..

Yleensä sairaus etenee tasaisesti hitaasti monien vuosien ajan, leviää muille kehon alueille ja lyhentää elinajanodotetta. Kuitenkin tunnetaan erittäin hitaita tapauksia taudin kehityksestä vähintään 10 vuoden ajan..

komplikaatiot

ALS, kroonisena etenevänä sairautena, aiheuttaa hengitysvaikeuksia useimmille potilaille. Ne johtuvat vahingoista kolmella eri lihasryhmällä: hengityselimet ja hengityselinten lihakset sekä kurkun / kurkunpään lihakset (bulbar-lihakset).

Hengityslihasten, kalvon päälihaksen vaurioiden seuraukset ovat keuhkojen riittämätön ilmanvaihto (alveolaarinen hypoventilaatio). Seurauksena veren hiilidioksiditaso nousee ja veren happipitoisuus laskee.

Hengityslihasten heikkous - pääasiassa vatsalihakset - johtaa yskäherkkyyden heikkenemiseen. Erityisen kertymisen riski hengitysteissä on niiden osittaisen täydellisen sulkeutumisen (atelektaasin) tai sekundaarisen infektion seurauksena siitä, että bakteerit kolonisoivat huonosti tuuletetut keuhkojen komponentit.

Potilailla, joilla on amyotrofinen lateraaliskleroosi, on säännöllisesti lievä yskäkohtaus, jos potilaalla on vaikutus yhteen tai useampaan yllä kuvatuista lihasryhmistä. Seuraukset - eritteiden kertyminen hengitysteihin, infektiot, hengenahdistus ja tukehtuminen.

ALS-diagnoosi

Neurologi (hermosairauksien asiantuntija) on vastuussa diagnoosin tekemisestä. Potilas tutkitaan aluksi kliinisesti, etenkin lihakset tulee arvioida lihaksen sävyn, voiman ja kiinnostuksen perusteella.

Myös puheen, nielemisen ja hengityselinten arviointi on tärkeää. Potilaan refleksit tulee tarkistaa. Lisäksi on tarpeen tutkia muita hermoston toimintoja, joihin amyotrofinen lateraaliskleroosi ei yleensä vaikuta, jotta voidaan havaita samanlaiset, mutta syy-yhteyskohtaisesti erilaiset sairaudet ja välttää virheellinen diagnoosi..

Tärkeä lisätutkimus taudista on elektromyografia (EMG), joka voi osoittaa vaurioita ääreishermostossa. Laajat hermon johtavuuden nopeuden tutkimukset tarjoavat lisätietoja..

Verikokeet, virtsakokeet ovat tarpeen myös pääasiassa aivo-selkäydinnesteen (aivo-selkäydinneste) alkuperäisen diagnoosin yhteydessä. Erilaiset diagnostiset testit (magneettikuvaus tai röntgenkuvaus) ovat myös osa diagnoosia. Itse asiassa lisädiagnoosin pitäisi sulkea pois muun tyyppiset sairaudet, esimerkiksi tulehdukselliset tai immunologiset prosessit, jotka voivat olla hyvin samanlaisia ​​kuin ALS, mutta voivat olla hoidettavissa..

Amyotrofisen lateraaliskleroosin hoitovaihtoehdot

Koska ALS: n syytä ei vielä tunneta, ei ole syy-hoitoa, joka voisi pysäyttää tai parantaa taudin..

Uudelleen ja uudelleen tutkitaan ja testataan uusien lääkkeiden tehokkuutta, joiden pitäisi viivyttää taudin kulkua. Ensimmäinen lääke, Riluzole, aiheuttaa kohtuullisen elinajanodotteen pidentymisen.

Tämä lääke vähentää hermoglutamaattisolujen vahingollista vaikutusta. Näiden lääkkeiden ensimmäisen reseptin tulisi mahdollisuuksien mukaan määrätä neurologin, jolla on kokemusta ALS: n hoidosta. Muut lääkkeet ovat kliinisten tutkimusten eri vaiheissa, ja ne voidaan hyväksyä tulevina vuosina..

Lisäksi on olemassa useita oireisiin perustuvia hoitoja, jotka voivat lievittää amyotrofisen lateraaliskleroosin oireita ja parantaa uhrin elämänlaatua. Etualalla on fysioterapeuttinen hoito. Painopiste on toimivien lihasten ylläpitämisessä ja aktivoinnissa, lihasten supistusterapiassa ja siihen liittyvissä nivelten liikkuvuuden rajoituksissa.

Hoitotavoitteet

ALS-hoidon päätavoite on lievittää sairauden komplikaatioita ja seurauksia osana käytettävissä olevia vaihtoehtoja käyttämällä asianmukaisia ​​hoitokonsepteja ja säilyttää itsenäisyys mahdollisimman pitkään sairastuneiden ihmisten jokapäiväisessä elämässä..

Terapeuttisen hoidon menetelmät ja tavoitteet perustuvat potilaan tuloksiin ja henkilökohtaiseen tilanteeseen. Kiinnitä huomiota myös taudin nykyiseen vaiheeseen. Hoidon perusta on sairastuneen henkilön yksilölliset kyvyt.

Fysioterapia ALS

ALS-taudin kulku on hyvin erilainen vakavuuden, keston ja oireiden suhteen, ja se on erityinen ongelma potilaille ja terapeuteille.

Kurssi voi vaihdella nopeasta etenemisestä hengityshoidon avulla useiden kuukausien ajan hitaaseen etenemiseen useiden vuosien ajan. Sen mukaan, mitkä motoriset hermosolut ovat vaurioituneet, spastisen liikkeen komponentteja voi olla läsnä, mutta se voi myös olla oireiden halvaus.

Kaikki nämä oireet voivat vaihdella kehon eri osissa. Joskus käy niin, että potilas voi silti kävellä, mutta olka- ja käsivarsilihaksissa esiintyy melkein täydellinen halvaus (vieraiden oireyhtymä)..

Muille muodoille on ominaista nouseva lihashalvaus, joka alkaa alaraajoista takaosaan, yläraajoihin, kaulaan ja päähän. Toisaalta ALS: n bulbar-muoto alkaa heikentyneestä nielemisestä ja puheesta. Aisti- ja autonomiset toiminnot pysyvät yleensä pystyssä ja ehjinä.

Taudin yksittäisen kulun monimutkaisuus ja monitasoisuus vaatii laajan valikoiman erikoistunutta tietoa sekä perusteellisen tutkimuksen ALS-mekanismeista.

Koska seuraavia rajoituksia ei todennäköisesti aseteta erikseen, vaaditaan jatkuvasti kriittinen arviointi valitun hoidon sisällöstä. Erilaisten terapeuttisten menetelmien käyttö lihaksen työssä, kivunlievityksessä, rentoutumisessa, hengityksen stimulaatiossa ja asianmukaisilla tukituotteilla voi antaa potilaalle mahdollisuuden tehdä päivittäisestä elämästään mahdollisimman pitkään.

Puheterapia

Fysioterapian lisäksi siihen sisältyy myös puheterapiaa.Taudin kulku vaatii huolellista lääketieteellistä ja terapeuttista seurantaa esiin tulevien ongelmien riittävän vastaamiseksi. Siten terapeuttien intensiivinen monitieteinen yhteistyö on perusteltua.

Puheterapia on välttämätöntä

Amyotrofinen lateraaliskleroosin (ALS) trakeotomia

ALS-potilaat voivat kohdata päivittäisiä ja sairauskohtaisia ​​hätätilanteita.

Lähes kaikki hätätilanteet vaikuttavat potilaiden hengityselimiin. Inspiraatio- ja uloshengityslihasten sekä kurkun ja kurkunpään lihaiden (bulbar-lihakset) jo olemassa oleva heikkous on voimakkaasti ja merkittävästi parantunut hengitystekijän lisääntyneen heikentymisen vuoksi.

Esimerkki tästä on alahengitysteiden infektio, joka johtaa astmakohtauksiin, keuhkoputkien tukkeeseen ja keinotekoisen tuuletuksen tarpeeseen erittyvän tunkeutumisen kautta, kun läsnä on olemassa yskäheikkous.

Jopa leikkaukset, kuten vatsassa, voivat johtaa akuuttiin hengitysvajeeseen ja keinotekoisen hengityksen jatkamiseen anestesian jälkeen..

Hengityselimeen liittyvä hätäterapia tarjoaa erilaisia ​​hoitomenetelmiä: hapen lisääminen voi vähentää hengitysvaikeuksia, keuhkokuume-antibiootit ja yleiset fysioterapeuttiset toimenpiteet erityksen vähentämiseksi ja erityksen poistamiseksi.

Varsinkin heikentyneen yskän yhteydessä voi olla tarpeen tyhjentää patologinen eritys hengitysteistä - yksinkertaisesti katetrin kautta tai bronkoskopian avulla. Lääkitys hengitysvaikeuksien ja ahdistusoireiden varalta on usein välttämätöntä. Opiaatit (esim. Morfiini) ja rauhoittavat aineet (esim. Tavor) ovat sopivia tähän. Kaikista näistä toimenpiteistä huolimatta keinotekoinen hengitys on joskus väistämätöntä.

Keinotekoinen hengitys - toimenpidekokonaisuus, jolla pyritään ylläpitämään ilmankiertoa keuhkojen läpi henkilöllä, joka on lopettanut hengityksen.

Ei-invasiivinen tuuletus kasvonaamion avulla on hyvä vaihtoehto invasiiviseen ilmanvaihtoon, koska potilaan luonnolliset hengitysteet pysyvät ehjinä. Tämä ei kuitenkaan välttämättä ole mahdollista, etenkin nielun lihaksen halvaantumisen yhteydessä. Intubaatio, jota seuraa keinotekoinen hengitys, suoritetaan usein ilman potilaan lupaa ja harvoin potilaan nimenomaisesta pyynnöstä..

Perussairauden seurauksena yritykset jatkuvasti poistaa tuuletusputki epäonnistuvat, mikä johtaa keinotekoisen tuuletuksen jatkamiseen ja sen jälkeiseen trakeotomiaan.

Jos hengityslihaksiin vaikuttaa, tällainen hätätilanne voi tapahtua odottamattomasti yhtäkkiä. Usein ei ole varoitusoireita, jotka viittaavat hengitystilanteen hitaan pahenemiseen..

Lääkärien kannalta on tärkeää keskustella potilaan ja hänen sukulaistensa kanssa potilaan ja hänen sukulaistensa kanssa mahdollisten tällaisten hätätilanteiden varalta diagnoosin aikana tehdyn tutkimuksen aikana ja yhdessä määritellä toimenpide esimerkiksi potilaan toiveen perusteella: lääkärit määrittelevät, onko lääketieteellisen hoidon lisäksi toteutettava hengityshoito..

Trakeostomia on kuitenkin myös vaihtoehto ALS: n oireenmukaista hoitoa varten. Kanyylin estäminen henkitorvessa voi merkittävästi vähentää materiaalin siirron taajuutta ja vakavuutta maha-suolikanavasta (ns. Aspiraatio).

Jos tuuletus on välttämätöntä hengityspumpun heikkouden takia, poistetaan esimerkiksi nenäsillan vuotojen ja painepisteiden ongelma, joka esiintyy eri taajuuksilla ei-invasiivisen maskin tuuletuksen aikana ja voi aiheuttaa ei-invasiivisen tuuletuksen rajoitetun tehokkuuden..

Mahdolliset merkinnät trakeotoomialle - myöhemmällä tuuletuksella tai ilman sitä - ovat toistuvasti vakava aspiraatio, usein yhdessä heikentyneen yskän kanssa, tai ei-invasiivisen hengityksen epäonnistuminen, jos hengityspumppu on selvästi heikko. Kummassakin tilanteessa trakeotoomia on rutiinimenetelmä, jonka eduista ja haitoista tulisi keskustella yksityiskohtaisesti potilaan ja hänen sukulaistensa kanssa etukäteen..

Ilmeisiä etuja on vähentynyt aspiraatio ja yleensä vaivaton invasiivinen tuuletus henkitorven putken läpi - tämän johdataan useimmiten pidentämiseen. Tämän kompensoivat puutteet, kuten tarve tarkkailla invasiivista tuuletusta, toistuva aspiraatio ja merkittävä lisäys hoitotyössä.

Yleensä amyotrofisessa lateraaliskleroosissa kärsivien potilaiden hoitovaatimukset eivät voi täyttyä vain sukulaisilta, joten on tarpeen kuulla sairaanhoitajia, joilla on kokemusta hengityselinten hoidosta.

Yli 200 virallista terapiaa tarvitsevan ALS-potilaan kokemuksen perusteella vain henkitorvi valitsi tietoisesti

ALS-tauti - mikä se on? Onko ihmelääke kauhistuttavalle patologialle?

Vuonna 2018 maailmankuulu teoreettinen fyysikko Stephen Hawking (1942 - 2018) kuoli. Henkilö, joka vietti suurimman osan elämästään pyörätuolissa, kamppailee kohtalokkaalla diagnoosilla - diagnoosilla amyotrofinen lateraaliskleroosi.

Monet, jotka ovat tietoisia kuuluisasta tutkijasta, esittävät kysymyksen: "Mikä on ALS?" Loppujen lopuksi tämä on kaukana yleisimmästä neurologisesta taudista, jota on jatkuvasti kuulossa, mutta tästä patologiasta ei tule vähemmän vaarallista.

Mikä on ALS?

Ensimmäinen, joka kuvaa ja eristi lateraalisen (lateraalisen) amyotrofisen skleroosin erillisenä nosologiana, oli ranskalainen psykiatri Jean-Martin Charcot vuonna 1869.

ALS-taudilla, kuten millään muulla hermostopatologialla, on monta synonyymiä nimelleen. Tämä on moottorihermosairaus tai moottorihermosairaus, Charcotin tauti ja Lou Gehrigin tauti (termiä käytetään useammin Länsi-Euroopan maissa ja Amerikassa). Mutta riippumatta tämän taudin nimestä, se johtaa vakaasti vakaviin vammoihin ja välittömään kuolemaan..

Mikä on ALS?

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (amyotrofinen lateraaliskleroosi, ALS) on krooninen hermojärjestelmän jatkuvasti etenevä neurodegeneratiivinen patologia, jolle on tunnusomaista keskus- ja perifeeristen motoristen neuronien vaurioituminen, jota seuraa plegia (halvaus), lihaksen atroofia, bulbar- ja pseudobulbar-häiriöt.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi 95%: lla tapauksista on satunnaista sairautta, ts. Sillä ei ole suoraa yhteyttä lähisukulaisten sairauksiin. 5% diagnosoidusta ALS: stä johtuu perinnöllisestä patologiasta. Perhe-ALS tunnistettiin ja vahvistettiin ensin Guamin saarella (Mariamsaaret).

Liikuntahermosairaus on melko harvinainen - 1,5 - 5 tapausta 100 tuhatta ihmistä kohti. Suurin esiintymistiheys esiintyy noin 50 vuoden iässä sairauden perinnöllisessä muodossa ja 60 - 65 vuoden iässä satunnaisesti. Mutta tämä ei tarkoita ollenkaan, että Charcotin tautia ei esiintyisi nuorena. Miehet kärsivät ALS: sta melkein 1,5 kertaa useammin kuin naiset. Vaikka ero 60-vuotiaana, tämä ero katoaa - molemmat sukupuolet sairastuvat yhtä usein.

ALS-tauti on erotettava selvästi sellaisesta sairaudesta kuin amyotrofinen lateraalinen oireyhtymä (ALS-oireyhtymä), koska jälkimmäinen on osoitus muista hermostojärjestelmän sairauksista (esimerkiksi puu-enkefaliitti, aivohalvaus jne.) Eikä erillisenä nosologiana. Ja useimmiten nämä ovat parannettavia sairauksia, jotka oikea-aikaisella diagnoosilla ja hoidolla eivät johda kuolemaan.

Kuolema amyotrofisen lateraaliskleroosin seurauksena on komplikaatioita, kuten kongestiivinen keuhkokuume, septilliset vaikutukset, hengityslihasten vajaatoiminta jne..

Hieman terminologiaa

Tämän kauhean sairauden ymmärtämiseksi sinun on ymmärrettävä vähän niin vaikeassa neurologisessa terminologiassa kuin keskus- ja perifeerinen motorinen neuroni, bulbar- ja pseudobulbar-oireyhtymät. Koska henkilö, joka on kaukana lääketieteestä, nämä sanat eivät sano mitään.

Keskinen motorinen neuroni sijaitsee aivokuoren precentraalisessa gyrus-osassa, ns. Motorinen alue. Jos tämä aivoosa vaurioituu, kehittyy keskus (spastinen) halvaus, johon liittyy seuraavat oireet:

  • lihasheikkoudet, joiden vakavuus vaihtelee (liikkeiden täydellisestä puutteesta vähäiseen liikkeiden hankaluuteen);
  • lihasvoiman lisääntyminen, spastisuuden kehittyminen;
  • jänteen ja periosteaalisten refleksien vahvistaminen;
  • patologisten lopetusmerkkien esiintyminen (oire Babinskylle, Rossolimolle, Openheimille jne.).

Perifeeriset motoriset hermosolut sijaitsevat kallonhermojen ytimissä, selkäytimen paksuuntumisena kohdunkaulan, rintakehän ja lumbosakraalisella tasolla sen etukappaleissa. Se on joka tapauksessa alempi kuin aivokuoren motoriset neuronit. Kun näihin hermosoluihin kohdistuu vaikutuksia, esiintyy perifeerisen (hiukkasen) halvaantumisen oireita:

  • heikkous lihaksissa, jotka tämä soluryhmä on hengittänyt;
  • vähentyneet jänne- ja periosteaaliset refleksit;
  • lihasten verenpaineen ilmeneminen;
  • atrofisten muutosten kehittyminen lihaksissa niiden denervaaation vuoksi;
  • patologiset oireet puuttuvat.

ALS: ssä sekä perifeeriset että keskusmoottorin neuronit vaurioituvat, mikä aiheuttaa keskus- ja ääreishalvauksen merkkejä tässä patologiassa..

Bulbar-halvaus, joka kehittyy Lou Gehrigin taudin kanssa, johtuu hermojen rappeutumisesta, jotka sijaitsevat IX, X, XII -parien ytimissä. Nämä rakenteet sijaitsevat aivorungossa, nimittäin keskiosa-alueella (lat. Bulbus). Tämä oireyhtymä ilmenee nielun, kurkunpään, kielen ja pehmeän suulaen lihaksina. Täältä seuraa sen tärkeimpiä oireita:

  • dysartria (kielen lihaksen heikkoudesta ja surkastumisesta johtuva nivelhäiriö);
  • dysfonia (heikentynyt äänenmuodostus) ja nasolalia (äänen nenän sävy);
  • dysfagia (nielemishäiriöt);
  • pehmeän kitalaen kaatuminen ja kielen siirtyminen terveelle puolelle;
  • nielun refleksin esiintyminen (poissaolo);
  • syljeneritys (tapahtuu nielemisen rikkomisen seurauksena);
  • fibrillaarinen nykiminen kielessä (havaittu pienen lihaksen supistumisena, räpytys).

Pseudobulbar-halvaus, johon sisältyy melkein kaikki nämä oireet, kehittyy kahdenvälisten häiriöiden takia aivokuoren ja polttoainepolkujen rakenteissa (ts. Hermokuidut, jotka yhdistävät aivokuoren aivohermojen ytimen bulbar-ryhmään). Tämän oireyhtymän erottuva piirre on:

  • nielun refleksin säilyttäminen;
  • kielen surkastumisen ja värähtelyn puute;
  • lisääntyminen mandibular refleksissä;
  • suun automaattisen patologisten refleksien esiintyminen (niitä pidetään normaalina lapsille - eteis, imeminen jne.);
  • väkivaltainen (tahaton) itku ja nauraa.

Kun otetaan huomioon tosiasia, että sekä ylempi (keskimmäinen) että alempi (perifeerinen) motorinen neuroni rappeutuvat amyotrofisen lateraaliskleroosin aikana, bulbar-halvaus yhdistetään hyvin usein näennäishalvaukseen. Joissakin ALS-muotoissa nämä oireyhtymät voivat olla ainoita taudin ilmenemismuotoja, muilla ei yksinkertaisesti ole aikaa kehittyä, koska hengitysvajeiden ilmiöt lisääntyvät hyvin nopeasti.

Mitkä ovat taudin kehittymisen syyt ja mekanismit?

Luotettavia syitä Charcot-taudin satunnaisen muodon kehittymiselle ei ole vielä löytynyt. Monet tutkijat uskovat, että “hitaat” infektiot provosoivat ALS: n kehittymistä: enterovirukset, ECHO-virus, Coxsackie, retrovirukset, HIV.

Virus tuhoaa motoristen neuronien normaalin DNA-rakenteen aiheuttaen heidän kuolemansa kiihtymisen (apoptoosi). Tähän liittyy eksitotoksisuuden kehittyminen - glutamaatin ylimäärä johtaa moottorihermosolujen ylikuntoitumiseen ja kuolemaan. Elossa olevat solut voivat depolarisoitua spontaanisti, mikä ilmenee kliinisesti värähtelyinä ja valloituksina..

Siellä on myös patologinen vaikutus neuronien autoimmuunireaktioihin (IgG häiritsee L-tyypin kalsiumkanavien toimintaa), muutos niissä normaalissa aerobisessa aineenvaihdunnassa, solujen natrium- ja kalsiumionien transmembraanisen virran lisääntyminen, soluseinäentsyymien toiminnan häiriö ja sen rakenneproteiinien ja lipidien tuhoaminen.

Baltimoren Hopkins-yliopistossa nelijuosteinen DNA ja RNA havaittiin ALS-potilaiden motorisneuroneissa. Tämä johti ubikitiiniproteiinin esiintymiseen neuronien sytoplasmassa tai pikemminkin sen aggregaateissa, jotka normaalisti sijaitsevat ytimessä. Tämä muutos nopeuttaa myös neurodegeneraatiota amyotrofisessa lateraaliskleroosissa..

Perinnöllinen (perhe) ALS liittyy geenin mutaatioon, joka sijaitsee 21. kromosomissa ja koodaa superoksididisutauta-1. Autosomaalisesti hallitseva sairaus.

Patomorfologinen tutkimus paljasti aivojen pallonpuoliskojen moottorin aivokuoren (precentral gyrus), selkäytimen etusarvet ja kallon hermojen bulbar-ryhmän motoriset ytimet. Samanaikaisesti kuolleet motoriset neuronit korvataan neuroglialla. Moottorineuronien kappaleisiin ei vain kosketa, vaan myös niiden prosesseja - havaitaan aivovarren ja selkäytimen sivuttaisjohdoissa olevien pyramidaalisten polkujen demyelinaatio (ts. Aksonien normaalin myeliinivaipan tuhoaminen).

Amyotrofinen lateraaliskleroosi: oireet

Lou Gehrigin taudin varhaisimmat oireet useimmissa tapauksissa lisäävät hitaasti käsivarsien tai jalkojen heikkoutta. Tässä tapauksessa raajojen distaaliset osat - jalat ja kädet - kärsivät enemmän. Potilas ei voi kiinnittää nappeja, sitoa kengännauhat, alkaa kompastua, kiertää jalkojaan. Tällaiseen hankaluuteen liittyy raajojen ulkoinen uupumus (painonpudotus).

Useimmiten oireet ovat epäsymmetrisiä. Tarkkailemalla potilasta tarkasti kärsivissä raajoissa, voidaan havaita kiehtovuuksia - aallonkaltaisia ​​lihassärkyjä, lievää vapinaa.

Monilla potilailla taudin alkuvaiheessa on ongelmia, jotka liittyvät kaulalihasten heikkouteen, jotka tukevat päätä pystyasennossa. Siksi pää roikkuu jatkuvasti ja potilaat tarvitsevat erityisiä laitteita, jotka pitävät sitä.

Tauti etenee tasaisesti ja vähitellen patologinen prosessi kattaa yhä suuremmat lihasmassat. Perifeerisen halvauksen kehittymisen taustalla keskeisen oireet liittyvät:

  • hypertonisuus ja lihaksen spastisuus,
  • jänteen ja periosteaaliset refleksit vahvistetaan,
  • esiintyy patologisia jalka- ja käsirefleksejä.

Hyvin hitaasti potilaat, joilla on amyotrofinen lateraaliskleroosi, menettävät kykynsä liikkua itsenäisesti ja huolehtia itsestään.

Yhdessä tämän kanssa potilas toteaa nielemisvaikeuksia, puutevaikeuksia, äänenmuutoksia ja muita bulbarhalvauksen oireita, jotka yleensä yhdistetään pseudobulbariin..

Vähitellen patologinen prosessi vaikuttaa hengityslihaksiin - tärkein on pallean tappio. Tältä osin esiintyy paradoksaalisen hengityksen ilmiö: ALS-potilaiden vatsa lamaantuu inspiraation vaikutuksesta, ja uloshengitys päinvastoin työntyy ulospäin.

Okulomotoriset häiriöt (katseen pareesit, silmämunan heikentynyt liikkuminen jne.), Jos niitä esiintyy, sitten vain moottorihermosairauden terminaalivaiheessa. Herkkyysmuutokset eivät ole ominaisia ​​tälle sairaudelle, vaikka jotkut potilaat valittavat käsittämättömästä epämukavuudesta ja kipusta..

Amyotrofisella lateraaliskleroosilla ei myöskään ole lantion elinten toimintahäiriöitä. Mutta taudin lopussa virtsa- ja ulosteinkontinenssi tai pidätys on mahdollista.

Potilaat pysyvät yleensä oikeassa mielessään ja selkeällä muistilla päiviensä loppuun saakka, mikä edelleen hoitaa heidän tilansa. Siksi vakavia masennushäiriöitä esiintyy usein. Vain 10–11%: lla perinnöllisistä ALS-tapauksista esiintyy dementiaa, joka liittyy frontaalisen aivokuoren diffuusiseen atroofiaan.

Mitä muotoja moottorihermosairaus vie??

Amyotrofisen lateraaliskleroosin nykyaikaisessa luokituksessa erotetaan 4 päämuotoa:

  • korkea (aivojen);
  • bulbar;
  • cervicothoracic;
  • lumbosacral.

Tämä jako on melko mielivaltainen, koska ajan myötä moottorihermoja häviää kaikilla tasoilla. Pikemminkin on tarpeen laatia ennuste taudista..

Korkea (aivo) muoto

Korkea (aivo) ALS-muoto kehittyy 2–3%: n tapauksista, ja siihen liittyy vaurioituminen eturintaman moottorikuoren (precentral gyrus) neuroneihin. Tämän patologian yhteydessä esiintyy spastista tetrapareesia (ts. Kädet ja jalat kärsivät), jotka yhdistetään pseudobulbar-oireyhtymään. Perifeeristen motoristen hermosolujen neurodegeneratiivisten muutosten oireita ei käytännössä ilmene.

Bulbar-muoto

Sipulimuoto, jota löytyy neljänneksestä kaikista ALS-tapauksista, ilmenee aivovarresta sijaitsevien kraniaalisten hermojen (IX, X, XII-pareiden) ytimien tappiosta. Tämä taudin muoto ilmenee bulbarhalvauksena (dysfagia, dysfonia, dysartria), joka patologian edetessä yhdistetään raajojen lihaksen surkastumiseen ja niissä tapahtuvaan fascikaatioon, keskushalvaukseen. Usein bulbar-häiriöihin liittyy pseudobulbar-oireyhtymä (lisääntynyt mandibulaarinen refleksi, spontaanin väkivaltaisen naurun tai itkun esiintyminen, suun automaation refleksit).

Kohdunkaulan ja rintakehän muoto

Yleisin (noin 50% tapauksista) liikuntahermosairauden muoto on kohdunkaulan muoto. Missä käsien ääreishalvauksen oireet kehittyvät ensin (lihasten surkastuminen, jänteen ja periosteaalisten refleksien väheneminen tai menetykset, heikentynyt lihastesti) ja spastinen halvaus jaloissa. Sitten, kun hermosoluvaurioiden taso "lisääntyy", käsien keskuspudin oireet yhdistyvät (spastisuuden kehittyminen, refleksien elvyttäminen, karpapatologiset ilmiöt).

Lumbosacral-muoto

ALS: n lumbosakraalimuoto esiintyy 20 - 25%: lla tapauksista ja ilmenee alaraajojen lievessä (perifeerisessä) halvauksessa. Edetessä tauti leviää päällekkäisissä lihasmassoissa (rungossa, käsivarsissa) ja siihen liittyy spastisen (keskus) halvaantumisen merkkejä - lihaksen liikakasvu, lisääntyneet refleksit, patologisten lopetusmerkkien esiintyminen.

Kuten amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnoosi vahvistaa?

Tämän harvinaisen patologian diagnoosilla on suuri merkitys, koska on olemassa monia sairauksia, jotka jäljittelevät amyotrofista lateraaliskleroosia, mutta monet niistä ovat hoidettavissa. Charcotin taudin silmiinpistävimmät merkit: keskus- ja perifeeristen motoristen hermosolujen vauriot - ilmenevät jo taudin terminaalisissa vaiheissa. Siksi ALS: n luotettava diagnoosi perustuu hermoston muiden patologioiden poissulkemiseen.

El Escorian ALS-diagnoosin kriteerejä, jotka on kehittänyt Kansainvälinen neurologien liitto, käytetään Euroopassa ja Amerikassa. Ne sisältävät:

  • luotettavat kliiniset merkit keskusmoottorin neuronin vaurioista;
  • perifeerisen motorisen neuronin neurodegeneraation kliiniset, elektroneuromyografiset ja patomorfologiset merkit;
  • oireiden tasainen eteneminen ja leviäminen yhdellä tai useammalla hermoalueella, jotka havaitaan potilaan dynaamisella tarkkailulla.

On myös tärkeää sulkea pois muut patologiat, jotka voivat johtaa tällaisten oireiden kehittymiseen..

Joten amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnosointiin käytetään seuraavia tutkimusmenetelmiä:

  • potilaan tutkimus ja kuulustelu (elämän ja sairauden historia). Huomioi tutkimuksessa perifeerisen ja keskimääräisen halvausmerkin yhdistelmä, joka vaikuttaa ainakin kahteen tai kolmeen kehon alueeseen (ylä- ja alaraajoihin, sipuli lihaksiin); bulbar- ja pseudobulbar -halvauksen oireiden samanaikainen esiintyminen; lantion- ja okulomotoristen häiriöiden puuttuminen, heikentynyt näkö ja herkkyys, henkisten ja kotimaisten toimintojen turvallisuus;
  • veren ja virtsan kliininen analyysi;
  • veren biokemiallinen analyysi (CPK, C-reaktiivinen proteiini, veren elektrolyyttitasot, munuaistesti, maksatesti jne.) - ALS: llä havaitaan CPK-tasojen nousua, maksatestiparametreja;
  • tiettyjen hormonien tason määrittäminen veressä (esimerkiksi kilpirauhashormonit);
  • aivo-selkäydinnesteen (aivo-selkäydinneste) koostumuksen tutkimus - joillakin ALS-potilailla (25%) proteiinisisältö on lisääntynyt aivo-selkäydinnesteessä;
  • neula-elektroneuromyografia (ENMG) - potilaille, jotka kärsivät amyotrofisesta lateraaliskleroosista, määritetään ”palisade-rytmi” (rytmiset värähtelypotentiaalit), merkit selkäytimen etuosan sarvien vaurioista, jos hermojohtavuushäiriöitä ei ilmene täydellisesti;
  • neurokuvaus -tutkimus - sellaisten potilaiden aivojen ja selkäytimen MRI paljastaa precentraalisen gyuruksen aivokuoren surkastumisen, sivuttaisjohtojen ohenemisen ja selkäytimen etuosien sarven koon pienentymisen;
  • lihas- ja hermobiopsia, jota seuraa histologinen tutkimus - paljastaa atrofisten ja denervaatiomuutosten merkit;
  • molekyyligeneettinen tutkimus - perusteltu tapauksissa, joissa epäillään ALS: n perinnöllistä luonnetta - määritetään mutaatio 21 kromosomissa.

ALS-hoito

Amyotrofisen lateraaliskleroositaudin oireet ovat melko vakavia, huonosti korjattavissa.

Tällä hetkellä maailmassa on vain yksi lääke, joka voi hidastaa taudin etenemistä ja hidastaa hengitysvajeiden puhkeamista potilailla, joilla on amyotrofinen lateraaliskleroosi. Tämä on rilutsoli (rilutec), kehitetty vuonna 1995. Sen toimintamekanismi liittyy välittäjäaineen glutamaatin vapautumisen tukahduttamiseen hermopääteistä. Siten motoristen neuronien rappeutumisnopeus pienenee. Tällainen terapia pidentää potilaiden elämää enintään kolmella kuukaudella..

IVY-maissa tätä lääkettä ei vielä rekisteröidä, vaikka sitä on jo pitkään käytetty Euroopassa ja Amerikassa..

Koska etiologiseen tekijään ei voida vaikuttaa taudin kehittymiseen, potilaat tarvitsevat hoitoa ja oireenmukaista hoitoa:

  • sairauden varhaisissa vaiheissa (ennen lihaksissa esiintyvien spastisten muutosten kehittymistä) tehdään fysioterapiaharjoituksia ja hierontaa;
  • liikkumiseen potilaat käyttävät keppejä, erityisiä painikkeilla varustettuja tuoleja käytön helpottamiseksi;
  • Käytä ripustettaessa päätä Shants-kaulus, erityiset jäykät tai puolijäykät pidikkeet;
  • kun ensimmäiset nielemishäiriöiden merkit ilmestyvät, on suositeltavaa muuttaa ruoan konsistenssi soseeksi ja nestemäiseksi. Jokaisen aterian jälkeen suuontelon puhdistus on välttämätöntä. Kun nestemäisen ruoan ottaminen on vaikeaa, he vaihtavat koettimien ravitsemukseen (nenäsuolen putken kautta) tai tekevät gastrostomian (mahalaukun ihon reikä, jonka kautta ruoka pääsee välittömästi maha-suolikanavaan);
  • kohtausten kehittyessä vasikan lihaksissa (krampi), käytetään karbamatsepiiniä, baklofeenia, Magne B6: ta, verapamiilia, diatsepaamia;
  • kun lihaksissa ilmenee spastisuutta, käytetään lihasrelaksantteja - baklofeeni, tizalud, sirdalud, midcalm;
  • vaikea syljeneritys, käytetään atropiinia, hyossiiniä, masennuslääkkeet (amitriptyliini) ovat myös tehokkaita;
  • jatkuva kipu, masennus ja unihäiriöt, trisykliset masennuslääkkeet (amitriptyliini) ja serotoniinin takaisinoton estäjät (fluoksetiini, sertraliini) ovat suositeltavia. Myös tämä huumeryhmä vähentää hiukan väkivaltaisen naurun tai itkun hyökkäysten taajuutta. Vakava unihäiriö vaatii unilääkkeiden (zolpidemi) määräämistä. Jos masennuslääkkeet ja kipulääkkeet ovat tehottomia, kipulääkityksen lopettamiseksi käytetään huumeanalgeetteja (morfiini, tramadoli);
  • varhaisessa vaiheessa hengitysvajeiden tapauksessa on mahdollista käyttää kannettavia apujärjestelmiä keuhkojen ei-invasiiviseen ilmanvaihtoon. Sairauden terminaalisessa vaiheessa potilaat tarvitsevat jatkuvaa paikallaan olevaa mekaanista ilmanvaihtoa tehohoitoyksikössä;
  • joskus neuroprotektoreita (gliatiliini, cerebrolysiini, seraksoni), antioksidantteja (meksipridoli), E-vitamiinia, B-vitamiineja, L-karnitiiniä (elkar) jne. käytetään parantamaan lihaksen ja aivosolujen ravintoa, mutta monet asiantuntijat uskovat, että tällaisen hoidon käyttö on perusteetonta eikä paranna potilaiden tilaa;
  • tällaiset potilaat tarvitsevat myös erityisiä viestintävälineitä - kehitetään kannettavia tietokoneita, joita voidaan hallita silmäliikkeiden avulla;
  • psykologin, ALS-potilaan ja hänen sukulaistensa apua tarvitaan kiireellisesti.

Taudin ennuste

Taudin kulku on aina vain etenevää. Taudin muodosta riippumatta, ennemmin tai myöhemmin molemmat motoristen neuronien ryhmät (keskus- ja perifeeriset) kärsivät. Sipulin halvauksen lisäksi tapahtuu, mikä pahentaa merkittävästi ennustetta.

Valitettavasti tällä hetkellä ei ole ilmoitettu täydellisestä toipumisesta amyotrofisessa lateraaliskleroosissa. Maailmassa on vain kaksi tunnettua potilasta, joiden sairaus on vakiintunut: yksi heistä on Stephen Hawking ja toinen kitaristi Jason Becker..

ALS-muodosta riippuen se kestää 2-15 - 20 vuotta. ALS-muodon ollessa korkea, jotkut potilaat voivat elää jopa 20 vuotta. Cervikothoracic- ja lumbosacral -muodoissa kuolema tapahtuu 4 - 7 vuoden ja 7 - 10 vuoden jälkeen. Vakavin ja epäsuotuisin on sipulimuoto - taudin tappava tulos tapahtuu korkeintaan kahden vuoden kuluttua.

Sipulihäiriöiden ja hengityselinten häiriöiden lisääminen alentaa ALS-potilaiden elinajanodoteta jopa 1-3 vuoteen taudin alkuperäisestä muodosta riippumatta. Amyotrofiset lateraaliskleroosipotilaat kuolevat hengitysvaikeuksien, äärimmäisen uupumuksen ja samanaikaisten sairauksien vuoksi.

johtopäätös

Huolimatta valtavasta edistyksestä lääketieteessä, amyotrofinen lateraaliskleroosi on edelleen mysteeri tutkijoille. Patogeneettisiä menetelmiä tämän kauhean sairauden hoitamiseksi ei ole vielä kehitetty. Vain tutkimukset ovat saamassa vauhtia, jonka aikana he yrittävät parantaa ALS: ää estämällä sitä aiheuttavat geenit. Nykyään voidaan vain lievittää tällaisten potilaiden kärsimyksiä ja tehdä heidän olemassaolostaan ​​mahdollisimman mukavaa..

On Tärkeää Olla Tietoinen Vaskuliitti