Randu-Osler-Weber -taudin oireet ja hoito

Artikkelin julkaisupäivä: 27.6.2018

Artikkelin päivityspäivämäärä: 09.4.2018

Kirjoittaja: Julia Dmitrieva (Sych) - Harjoitteleva kardiologi

Randyu-Osler -tauti on geneettinen vika, joka johtaa verisuonten sisäkerroksen (endoteelin) ala-arvoisuuteen.

Patologian kuvaus

Tauti ilmenee erilaisten lokalisaatioiden telangiektaasioiden ja angiomien muodostumisena verenvuodon kanssa..

Tämä tarkoittaa verisuonten poikkeavuuksien (verkko, tähdet) esiintymistä kasvoilla, nenän tai suun limakalvoilla, iholla tai sisäelimissä. Tässä tapauksessa verisuonilla on taipumus puutteisiin, ja seurauksena - sisäiseen verenvuotoon.

Tämä patologinen prosessi edistää kroonisen anemian kehittymistä. Tauti vaikuttaa yhtä miehiä kuin naisia ​​etnisyydestä riippumatta, todennäköisyydellä 1/5 tuhatta ihmistä.

Sporadiset geenimutaation tapaukset ovat erittäin harvinaisia..

Geneetikot A. Randu, F. Weber ja W. Osler tunnistivat ja kuvasivat taudin perinnöllisen patogeneesin..

Tälle sairaudelle voi olla eri nimiä:

  • Oslerin oireyhtymä;
  • perheen telangiektaasia;
  • perinnöllinen verenvuotoinen telangiektaasia;
  • verenvuotoinen angiomatoosi.

Hallitsevasta tyypistä huolimatta taudin välttämätöntä (pakotettua) leviämistä ei esiinny (tauti ei leviä kaikille jälkeläisille). Toisin sanoen perinnöllisyys ei aina ilmene, oireiden vakavuus ja vakavuus on ehdottomasti yksilöllinen.

Syyt ulkonäölle

Randu-Weber-Osler-oireyhtymä - epätäydellisesti tutkittu tauti, josta on edelleen tieteellistä keskustelua.

Perinnöllistä geenimutaatiota, joka johtaa vaskulaarisen endoteelin rakenteellisen rakenteen rikkomiseen, pidetään päätekijänä verisuonten kehittymisessä..

Valtimon seinämien normaali anatomia koostuu kolmesta kerroksesta:

  • sisäinen - endoteeli, joka sijaitsee elastisella kalvolla;
  • keskipitkä - sisältää sileät lihaskuidut, joissa on joustavat elementit;
  • ulkoinen (adventitia) - sidekudoksen ja hermon reseptorit.

Geenimutaation vuoksi valtimoiden seinämien tuhoava rakenne on vain endoteelikerros, jota ympäröivät löysät kollageenikuitut.

Alikehittynyt rakenne johtaa valtimoiden seinämien paikalliseen dystrofiaan, pienten verisuonten laajenemiseen (laajenemiseen) sekä niiden liialliseen kasvuun.

Patologia edellyttää seuraavien häiriöiden kehittymistä:

  • telangiectasias - epänormaalit muodostelmat verkkojen tai tähsien muodossa;
  • aneurysmat - valtimoiden seinämän ulkonema laajenemisesta johtuen.

Laajeneminen yhdessä seinien ohenemisen kanssa vähentää verisuonten kimmoisuutta ja haurautta, mikä aiheuttaa verenvuotoa.

ICD-10: n mukaisessa kansainvälisessä luokituksessa ”Randu-Osler-taudin” diagnoosia säätelee koodi I78.0.

Tärkeimmät syyt taudin kehittymiseen ihmisillä, joilla on geenin taipumus:

  • tuleva äiti, joka käyttää tiettyjä lääkkeitä raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana;
  • tartunnan tunkeutuminen naisen kehoon lapsen synnytyksen aikana.

Seurauksena sikiöllä on kohdunsisäinen häiriö verisuonten rakenteen kehityksessä.

Haitalliset tekijät, jotka vaikuttavat verenvuodon (verenvuodon) esiintymiseen tai lisääntymiseen:

  1. Mekaaniset vauriot.
  2. Verenpaine (korkea verenpaine).
  3. Vitamiinipuute, aineenvaihduntahäiriöt.
  4. Epäterveellinen ruokavalio, etenkin kasvisruoka.
  5. ENT-sairaudet (nuha, sinuiitti, nenänielutulehdus).
  6. Fyysinen tai emotionaalinen ylikuormitus - stressi, neuroosi, unettomuus.
  7. Huumehoito verihiutaleiden vastaisilla aineilla, erityisesti aspiriinilla.
  8. Alkoholin väärinkäyttö.
  9. Altistuminen ionisoivalle säteilylle.

Randu-Osler-taudin pahenemisen tai uusiutumisen provosoivat tekijät:

  • hormonaaliset muutokset;
  • akuutit infektiot;
  • keskushermostosairaudet;
  • murrosikä tai raskausaika, synnytys;
  • ammatillinen patologia.

Tämän oireyhtymän vaarana on, että geneettisiä koodeja ei voida muuttaa tai korjata. Vastaavasti on mahdollista tukahduttaa sairauden oireet, mutta toipua täysin - ei.

Kehitysvaiheet

Randu-Osler-taudin ensimmäiset merkit havaitaan yleensä varhaisessa iässä (5-10-vuotiailla lapsilla). Aktiivista etenemistä havaitaan 12 - 20 vuotta.

Sairauden etenemisessä on kolme vaihetta:

  1. Varhainen - kaoottisen muodon heikkojen kohtien esiintyminen havaitaan.
  2. Välituote - araknoidisten verisuoniverkkojen muodostuminen, joka koostuu laajentuneiden suonien klusterista.
  3. Myöhäinen (tai nodulaarinen) - kirkkaan punaisen sävyisen, 5-8 mm kokoisten kyhmyjen muodostuminen.

Telangiektaasiasävy voi vaihdella punertavasta tyydyttyneeseen violettiin..

Erottuva ominaisuus - napsauttamalla solmua tulee vaalea ja palauttaa värin.

Oireet ja merkit

Patologialla on erilaisia ​​sijaintipaikkoja potilaan kehossa ja sisäelimissä, joiden vakavuusaste vaihtelee.

Randu-Osler-Weberin taudin yleiset merkit:

  • verenvuoto hemangioomat;
  • verisuoniverkot, täplät tai kyhmyt;
  • hengitysvaikeudet (vaikea hengittää);
  • anemia.

Limaa ja ihoa

Osler-oireyhtymän ensimmäiset ilmenemismuodot telangiektaasioiden muodossa sijaitsevat seuraavilla alueilla:

  • siipien ja nenän limakalvojen päällä;
  • suuontelossa - kielen, ikenten limakalvon ja nielun pinnalla;
  • kasvoissa - posket, huulet, korvakorut;
  • pään ja vartalon iholla, usein käsissä.

Verenvuodon tärkeimmät oireet:

  • nenäverenvuoto;
  • veriset kyyneleet (silmäluomien oireilla).

Sisäelimet

Patologisen prosessin jatkokehitys johtaa verisuonten poikkeavuuksien esiintymiseen sisäelinten limakalvoilla.

Paikannuspaikat on merkitty seuraaviin osastoihin:

  • hengitysteet - kurkunpään, henkitorven, keuhkojen;
  • maha-suolikanavassa;
  • munuaisissa ja maksassa;
  • sukupuolielimissä;
  • virtsateiden limakalvolla.

Elinvaurion oireet:

  • sisäinen verenvuoto;
  • yleinen heikkous, turvotus, vatsan kasvu;
  • hengenahdistus, tukehtuminen (etenkin makuulla);
  • jaksot mahalaukun veren oksentamisesta;
  • keltaisuus ihon sävy;
  • verta virtsassa tai ulosteessa;
  • verinen erittyminen yskössä yskän tai röyhtäilyn aikana;
  • kohtalainen kipu vatsassa tai kylkiluiden alla, usein oikealla (merkki maksakirroosista);
  • ulosteiden tummenemista toisinaan.

Verenvuodon takia havaitaan merkittävää verenvuotoa, johon liittyy kalpeus, huimaus, jopa tajunnan menetys.

Aivot

Randu-Osler-oireyhtymä, jossa on aivovaurioita, esiintyy 10%: lla potilaista, joilla on geenimutaatio.

Kliininen kuva aivojen poikkeavuuksien kehittymisestä:

  • migreenikohtausten esiintyminen;
  • kouristusoireyhtymä;
  • herkkyyden ja motorisen toiminnan rikkominen halvaantumiseen saakka;
  • kuulo- ja puhetoimintojen rikkominen;
  • aivoverenvuodot;
  • vaihteleva näköhäiriö sokeuteen saakka.

Diagnostiset menetelmät

Ensisijainen tapaaminen terapeutin kanssa alkaa ihon tutkimuksella. Jos havaitaan verisuonien poikkeavuuksia, diagnoosin määrittäminen ei ole vaikeaa..

Sisäelimien verisuonitautien muodostumisen diagnosoimiseksi suoritetaan täydellinen tutkimus, joka sisältää seuraavat toimenpiteet:

  • laboratoriotutkimus;
  • röntgenkuvaus;
  • endoskopia;
  • MRI
  • CT.

Randu-Osler-taudin diagnoosi tehdään, kun yli kolme klinikan kriteeriä osuu yhteen:

  • toistuvat nenäverenvuodot;
  • ilmeiset kasvaimet iholla;
  • aivojen tai sisäelinten verisuonten tuhoutumisen havaitseminen, jopa ilman verenvuodon merkkejä;
  • ainakin yhden vanhemman tai sukulaisen (veli, sisko) sairauden vahvistaminen lääketieteellisessä tietorekisterissä.

Vain yhden pisteen noudattaminen ei vahvista patologian kehittymistä, kahdessa pisteessä osoittaa epäilystä.

Röntgen- ja tomografia

Säteilykokeita käyttävä diagnoosi suoritetaan seuraavien patologioiden määrittämiseksi:

  • radiografia - hengityselinten muutosten tai poikkeavuuksien sulkemiseksi pois;
  • MRI (magneettikuvaus) - aivojen tutkimus aneurysmien, verisuonimuodostelmien esiintymiseksi;
  • CT (atk-tomografia) - keuhkojen monispiraalinen tutkimus kontrastina telangiektaasioiden ja angiomien esiintymiseksi.

tähystys

Sisäisten elinten tutkiminen endoskoopilla, erityisesti jos sisäinen verenvuoto on alkanut ilmestyä, sisältää seuraavat toimenpiteet:

  • FGDS (fibrogastroduodenoscopy) - ruokatorven, pohjukaissuolen, vatsan ja ohutsuolen tutkimus;
  • kolonoskopia - paksusuolen tutkimus;
  • bronkoskopia - hengityselinten tutkimus;
  • laparoskopia - vatsaontelon tutkimus.

analyysit

Randu-Osler-oireyhtymän sisäisten vaurioiden diagnosoimiseksi suoritetaan seuraavat laboratoriomenetelmät:

  • verinäytteet hemostaasin tason tarkistamiseksi (veren hyytyminen);
  • biokemiallinen verikoe rautavajeesta;
  • verenluovutus hemoglobiinin ja punasolujen tason tarkistamiseksi;
  • virtsa-analyysi (kystoskopia) - makro- ja mikrohematurian (veritulppien havaitseminen virtsassa) havaitsemiseksi;
  • genotyyppitestit.

Onko hoito mahdollista?

Randu-Osler-patologian täydelliseksi parantamiseksi ei ole erityistä lääketieteellistä käytäntöä.

Poliklinikkahoidossa terapiaa käytetään yleensä oireiden lievittämiseen ja potilaan tilan ylläpitämiseen..

Lääkärin määräämä terapeuttinen kurssi sisältää seuraavat kohteet:

  • hemostaattisten lääkkeiden ottaminen;
  • hormoni- ja vitamiinihoito;
  • raudan puutetta täydentävät aineet;
  • verensiirto.

Tavat verenvuodon lopettamiseksi

Verenvuotojen lopettamiseen käytetään lääkkeitä, injektioita ja leikkauksia..

Terapeuttiset menetelmät:

  • nenätyyny - antaa väliaikaisen vaikutuksen;
  • kastelu hemostaattisilla aineilla - aminokaproiinihappo, vetyperoksidi;
  • laskimonsisäiset injektiot hemostaasin parantamiseksi - traneksaamihappo, ditsinoni, etamylaatti;
  • tuoreen jäädytetyn plasman lisääminen, kryosaos.

Kirurgiset menetelmät, joita käytetään vaikeissa tapauksissa ja joilla on huomattava verenhukka:

  • valtimoiden ligointi - ylä- ja etmoidiset verisuonet, mukaan lukien kaulavaltimon haarat;
  • vaskulaaristen poikkeavuuksien poistaminen ihosta tai limakalvoista;
  • epämuodostumien leikkaaminen avoimen leikkauksen avulla;
  • endovaskulaarinen embolisaatio - vaihtoehtoinen operaatio katetrilla veren menetyksen, tukkeutumisen tai verisuonen repeämisen estämiseksi.

Lääkehoito

Huumehoito sisältää seuraavat lääkkeet, jotka ovat tehokkaimpia tukemaan tätä oireyhtymää sairastavia potilaita:

  • verenvuoton hoitoon - vikasoli, trombiini;
  • verisuoniseinien vahvistamiseen ja uudistamiseen - dekspantenoli, ryhmän C, A, E, P vitamiinikompleksi;
  • veren hyytymisen parantamiseksi - androxon;
  • estrogeenin lisäämiseksi - naisille määrätään estradiolia, hormopleksia, miehille - metandreeniä;
  • rautavajeen täydentämiseksi - heferoli, ferrofolio, hemochelper, maltofer.

menettelyt

Seuraavia tekniikoita käytetään verenhukan ja telangiektaasioiden poistamiseen:

  • kryo-tuhoaminen - nestemäisen typen käyttö telangiektaasien kauterisoimiseen;
  • kemiallinen tuhoaminen - pienten suonien happohapetus;
  • lämpökoagulointi - telangiektaasien käsittely sähkövirralla;
  • lasersovellus (ablaatio) ketjujen poistamiseksi tai vähentämiseksi.

Suositukset potilaille

Lääkäreiden suositukset Randu-Osler-oireyhtymästä kärsiville potilaille tähtäävät ennaltaehkäisevien toimenpiteiden noudattamiseen:

  1. Raskautta suunnitellessasi sinun on sovittava ajankohta geneetikolta.
  2. Tee säännöstä pulssin ja paineen jatkuvasta mittaamisesta.
  3. Järjestä uni ja herätys.
  4. Kieltäytyä huonoista tavoista.
  5. Älä ota tulehduskipulääkkeitä (aspiriini, nimesulidi jne.).
  6. Tasapaino ruokavalio.
  7. Vältä levottomuuksia ja fyysistä rasitusta.
  8. Suojaa itseäsi loukkaantumiselta.

Ennuste ja komplikaatiot

Taudin ennuste on epävarma. Paljon riippuu verisuonivaurioiden vakavuudesta, tasosta ja oireiden vakavuudesta. Mitä nopeammin voit havaita merkkejä Oslerin oireyhtymästä, sitä suurempi on mahdollisuus niiden poistamiseen.

Jos kaikkia lääkärin määräyksiä noudatetaan, elämänlaadun merkittävän paranemisen todennäköisyys on korkea.

Verisuonisairauden mahdolliset komplikaatiot Randu - Osler:

  • keuhkoverenpainetaudin kehitys;
  • maksakirroosi, hepatomegalia;
  • Keuhkoembolia (keuhkoembolia);
  • sydänlihaksen dystrofia (sydänlihaksen patologia);
  • aneminen kooma.

Vakavat anemian muodot voivat olla tappavia..

Randu-Osler-Weberin tauti

Randu-Osler-Weberin tauti (Oslerin oireyhtymä, perinnöllinen verenvuotoinen telangiektaasia, verenvuotoinen angiomatoosi) on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa kehon verisuoniin.

Terveessä verenkiertoelimistössä on kolmen tyyppisiä verisuonia - valtimoita, kapillaareja ja suoneita. Veri, joka siirtyy pois sydämestä, liikkuu korkeassa paineessa aorttaa pitkin, palaaen pienemmässä paineessa suonien kautta takaisin. Kapillaarit yhdistävät kaksi ensimmäistä tyyppiä olevia suonia, jolloin voit alentaa verenpainetta ennen kuin se tulee suoniin.

Randu-Osler-Weber-tautia sairastavilla ihmisillä osa kapillaareista puuttuu. Sen sijaan muodostuvat ns. Valtimovenoosiset epämuodostumat - valtimoiden ja laskimoiden välinen patologinen yhteys, jonka seurauksena veri siirretään suoraan valtimoon laskimoon eikä kapillaarien läpi..

Verenpaine laskimoon tullessa pysyy korkeana, minkä vuoksi suonen ja aortan risteykseen voi muodostua rako. Aivojen, keuhkojen, maksan tai maha-suolikanavan verenvuodot aiheuttavat vakavan vaaran hengelle..

Ihmisillä, joilla on diagnosoitu Randu-Osler-Weber-tauti, havaitaan myös epänormaaleja verisuonia, nimeltään “telangiectasias”. Nämä ovat pieniä ja erittäin laajentuneita verisuonia, jotka sijaitsevat lähellä ihon pintaa ja limakalvoja. Useimmiten vaurioituneet suonet luovat ns. Vaskulaarisen tähden ihon tai limakalvon pinnalle.

Taudin oireet kuvailtiin ja tutkittiin ensimmäisen kerran 1890-luvulla, kun kolme ranskalaista tutkijaa havaitsi, että joidenkin potilaiden jatkuvan verenvuodon syy ei ollut veren hyytyminen, vaan verisuonet itse.

Tilastojen mukaan oireyhtymä koskee noin yhtä tuhannesta ihmisestä sukupuolesta tai rodusta riippumatta.

Randu-Osler-Weberin taudin syyt

Tärkein syy Randu-Osler Weberin taudin kehittymiseen on epänormaali geeni, jonka vuoksi osa verisuonia on muodostunut väärin. Koska BROW on autosomaalinen hallitseva häiriö, yksinhuoltajavanhemmilla, joilla on epänormaali geeni, riittää perintö lapsille. Tauti ei menetä sukupolvea, toisin kuin monet perinnölliset sairaudet, mutta oireet ja oireet voivat vaihdella suuresti jopa saman perheen jäsenten välillä.

Poikkeustapauksissa lapsi, jolla on DOM, voi syntyä vanhemmille ilman epänormaaleja geenejä. Näin tapahtuu, kun yksi tämän taudin aiheuttavista geeneistä mutatoituu munassa tai siittiöissä..

Randu-Osler-Weberin taudin oireet

Randu-Osler-Weber -taudin merkit ja oireet vaihtelevat suuresti jopa saman perheen jäsenten keskuudessa. Yksi niistä on suuren punaisen pisteen esiintyminen iholla, ns. Viini tahra tai palava nevus. Itse asiassa tämä on pienten verisuonten paikallista laajenemista.

Aikaisemmin mainitut telangiectasias ovat toinen yleinen oire Randu-Osler-Weber-taudille. Tyypillisesti nämä pienet punaiset täplät ilmestyvät kasvoihin, huuliin, kieleen, korviin, sormenpäihin ja myös silmiin. Hyvin usein ne voivat vuotaa.

Veri-suonen epämuodostumat esiintyvät koko kehossa, mutta ne aiheuttavat suurimman vaaran aivoissa, keuhkoissa, maksassa ja maha-suolikanavassa.

Useita nenäverenvuotoja pidetään yhtenä yleisimmistä kulmakarvojen oireista. Tämä on yksi ensimmäisistä merkkejä taudin kehittymisestä. Verenvuoto voi tapahtua useita kertoja päivässä, mistä johtuen potilaalla kehittyy anemia.

Valtimoiden suonen epämuodostumien muodostuminen keuhkoihin heijastuu heidän työhönsä. Henkilöllä, jolla on AVM, on hengenahdistus ja jopa hemoptysis keuhkoissa. Epämuodostumien esiintyminen keuhkoissa uhkaa aivohalvauksia ja aivoinfektioita, koska keuhkokudoksessa muodostuneet verihyytymät pääsevät helposti aivoihin.

Ruoansulatuskanavan arteriovenoosiset epämuodostumat vaikuttavat ruuansulatuksen toimintaan. Melko usein AVM-potilailla on verisiä ulosteita mahassa, suolistossa tai ruokatorvassa.

Randu-Osler-Weber -taudin diagnoosi

Randu-Osler-Weber-taudin epäilyä pidetään perusteltuna, jos sinulla on vähintään kolme yllämainituista oireista. Myös lääkärivierailua ei pidä lykätä, vaikka yksi perheenjäsenistä olisi epänormaalin geenin kantaja..

Lääkäri voi diagnosoida taudin fyysisen tutkimuksen ja anamneesin perusteella, diagnoosin vahvistamiseksi hän voi kuitenkin lähettää sinulle geenitutkimuksia, joiden aikana sama epänormaali geeni havaitaan.

Lisäksi lääkäri voi ehdottaa, että suoritat useita lisätutkimuksia AVM: n määrän arvioimiseksi kehossa ja ryhdyt asianmukaisiin toimenpiteisiin hoitoasi varten:

  • rintakehän avulla voit nähdä keuhkojen koon ja rakenteen. Suuret ja keskittaiset valtimovenoosiset epämuodostumat, jos niitä on, näkyvät kuvassa;
  • Maksan ultraääni mahdollistaa AVM: n löytämisen tästä elimestä;
  • magneettiresonanssikuvaus eliminoi AVM: n muodostumisen aivoissa;
  • kontrastokardiografia antaa sinun tutkia verisuonen poikkeavuuksia verisuonissa;
  • tietokonetomografiaa tarvitaan diagnoosin vahvistamiseksi, jos joku aikaisemmista tutkimuksista löysi AVM kehosta;
  • kolonoskopia ja endoskopia ovat välttämättömiä potilaille, joilla on mutaatioita SMAD4-geenissä ja joiden vuoksi polyypit voivat muodostua.

Rendez-Osler-Weber -taudin hoito

Randu-Osler-Weberin tautia pidetään parantumattomana, mutta nykyaikainen lääketiede tarjoaa monia ratkaisuja epämiellyttävien oireiden poistamiseksi. Oikein valittu hoito, meneillään olevat tutkimukset ja terveyteen kiinnittäminen antavat Oslerin oireyhtymästä kärsiville ihmisille mahdollisuuden elää pitkä ja täysi elämä.

Koska sairaus ilmenee kaikissa eri tavoin, myös oireiden eliminointimenetelmät ovat hyvin erilaisia..

Suurin epämukavuus BROW-potilaille aiheuttaa usein nenäverenvuotoa. Tässä tapauksessa lääkärit suosittelevat sisäilmankostuttimien käyttöä ja nenän limakalvojen voitelua pehmeillä voiteilla..

Jos yllä olevat menetelmät eivät auta, voit turvautua laserhoitoon, jonka aikana verisuonen seinät vahvistetaan. Potilaat, joilla on krooninen nenäverenvuoto, voivat tarvita useita täysistuntoja ennen heidän tilansa alkamista parantua..

Toinen vaihtoehto nenäverenvuotojen poistamiseksi on septinen dermoplastia. Toimenpiteen tarkoituksena on korvata nenän sairastunut limakalvo siirrolla..

Sisäiset valtimoiden suonen epämuodostumat ovat paljon vakavampi komplikaatio..

Yksi keinoista lopettaa AVM: n kehitys keuhkoissa pidetään embolisaationa - kirurgisena prosessina, jonka aikana veren virtaus alttiisiin suoniin pysähtyy. Samaa menetelmää voidaan käyttää, jos AVM: t kehittyvät aivoissa. Sitä on vaikeinta käyttää maksassa, joten AVM: n hoidolla tässä kehossa lievitetään oireita. Joissakin tapauksissa lääkäri voi suositella maksansiirtoa luovuttajalta..

Toinen oire, johon Randu-Osler-Weberin tautia sairastavat potilaat jatkuvasti kohtaavat, on anemia tai anemia. Jatkuva verenvuoto heikentää verenkiertoa ja vie kehon energiaa ja aikaa palautua. Useimmiten lääkärit suosittelevat rautavalmisteiden käyttöä, mutta joissakin tapauksissa potilas saattaa tarvita hormonihoitoa tai verensiirtoa.

Randu-Osler-Weber -taudin iho-oireet eliminoidaan laserhoidolla.

Koronaviruspandemia - hyvä syy tupakoinnin lopettamiseen

Randu-Osler-oireyhtymän kliininen kuva ja hoito

Randu-Osler-Weberin tauti on sairaus, jolla on kliininen kuva verenvuototaidosta. Synonyymi ”perinnöllinen verenvuotoinen telangiektaasia” (NTG) heijastaa täysin taudin olemusta, jolle oireiden kolmiominaisuutta pidetään kaikkein tyypillisimmin: telangiektaasia iholla, limakalvoilla ja sisäelimissä; taipumus verenvuotoon; autosomaalinen hallitseva perintötyyppi [1]. Tauti ilmenee telangiectasias iholla ja arteriovenous epämuodostumat. Ne voivat vaikuttaa nenänieluun, keskushermostoon, keuhkoihin, maksaan, pernaan, virtsajärjestelmään ja maha-suolikanavaan. [2]

Vuonna 1864 Sutton kuvasi taudin, joka ilmenee nenäverenvuotoina ja verisuonijärjestelmän vaurioitumisena. Myöhemmin siitä tuli nimi Randyu-Osler-Weber -tauti ja perinnöllinen verenvuotoinen telangiektaasia. [3] Englantilainen lääkäri Benjamin Guy Babington totesi tämän taudin perinnöllisen luonteen artikkelissaan ”Perinnöllinen niveltulehdus” vuonna 1865. [4]

Ranskalainen lääkäri Randyu korosti ensimmäisenä ihon haaleutta ja useita angiooomeja potilailla, joilla oli perinnöllinen verenvuotoinen telangiektaasia ja erotti tämän taudin hemofiliasta. [5] ja Frederick Weber julkaisivat tämän oireyhtymän yksityiskohtaisen kuvauksen, joka sai myöhemmin nimensä. [6, 7]

Ruoansulatuskanavan endoskopian kehityksen myötä Renshaw kuvasi limakalvolle ”kirkkaan punaista hirssiä täplät neulan kokoisia”, joka on ominaista perinnölliselle verenvuotoiselle telangiektaasialle. [8]

Randu-Osler-Weber -taudilla on autosomaalinen hallitseva perintökuvio. [9] Jos yksi vanhemmista on patologian kantaja, niin teoriassa jokaisella perheen lapsella on 50% mahdollisuus hankkia patologinen geeni. Sukupuun mukaan esitetty perintötyyppi vahvistetaan 87%: ssa tapauksista. Niissä harvinaisissa tapauksissa, joissa molemmat vanhemmat kärsivät tarkasteltavasta patologiasta, voimme luottavaisesti puhua 100-prosenttisesti todennäköisyydestä saada lapsi, jolla on erittäin vakava sairaus, sukupolvessa. [10]

Tähän päivään mennessä on kuvattu tämän taudin neljä geneettistä muotoa. Ensimmäisessä variantissa (NGT1) on endogliini-geenin mutaatio. On huomattava, että tämä geeni sijaitsee kromosomin 9 pitkässä haarassa (9q33-q34.1). Toinen vaihtoehto (NGT2) johtuu mutaatiosta ALK1-geenissä (aktiiviinireseptorin kaltainen kinaasi I), joka sijaitsee kromosomissa 12 lähellä sentromeeria (12q11-q19). Molemmissa NGT-tyypeissä mutaatio johtaa sairauteen haptotyyppisen vajaatoiminnan kautta. Sekä endogliini että ALK1 ovat solun pintareseptori, joka osallistuu signalointimekanismeihin, joita välittyy transformoituvalla kasvutekijällä. Endogliini- ja ALK1-geenien mutaatiot johtavat reseptorien konsentraation laskuun vaskulaarisen endoteelin pinnalla. [10]

Äskettäin on todistettu kolmannen variantin (NGT3) olemassaolo, joka liittyy geeniin, joka sijaitsee kromosomissa 5. Neljäs variantti on harvinainen muoto, joka on samanlainen kuin nuorten polypoosi, ilmeisesti johtuen mutaatiosta SHAD4-geenissä. [10]

Taudin patogeneesissä johtava rooli on verisuonten anatomisissa ja toiminnallisissa muutoksissa. [11] Taudin anatominen luonne on eri kaliiperien verisuonien tappio lihasten ja elastisten kerrosten rappeutumisen ja hypoplasian kanssa. Seurauksena on seinien fokusoheneminen, jonka jälkeen mikrovesselimento laajenee. Verenvuoto johtuu verisuoniseinämän erittäin lievästä haavoittuvuudesta angiektaasikohdassa sekä lisääntyneestä veren fibrinolyyttisestä aktiivisuudesta. [12]

NGT: n verisuonen epämuodostumat (kuva 1) koostuvat suorista valtimo- ja verisuonten välisistä yhteyksistä ohutseinäisten aneurysmien kautta ja vaihtelevat pienistä telangiektaasiasta valtaviin AVM: iin, jotka sijaitsevat sisäelimissä.

Patologisen prosessin varhaisessa vaiheessa kehittyy paikallinen laajentuminen, joka kattaa kaikki kapillaarin jälkeisen laskimokerroksen seinämät. Sitten tämä jatke ulottuu valtimooliin, mikä johtaa viime kädessä niiden suoran yhteyden muodostumiseen ilman, että muodostuu välikapillaariverkkoa. Tämän prosessin tulos on verenpaineen ja sen virtausnopeuden lasku. Randu - Osler - Weber -taudissa angiomatoottista verenvuotoa havaitaan verihiutaleiden liima-aggregaatiofunktioiden toissijaisella rikkomisella.

Suonensisäisen fibrinolyysin aktivoitumisen roolia telangiektaasian alueella ei voida sulkea pois. Vaikeissa tapauksissa tauti osoitti merkkejä von Willebrandin taudista, levinneestä intravaskulaarisesta hyytymisoireyhtymästä (DIC). [10]

Kymmenennen revision kansainvälisen sairaalaluokituksen mukaan NGT viittaa verenkiertoelimistön patologian kohtaan alaotsakkeessa "Muut valtimoiden ja valtimoiden vauriot" (178.0). Tätä tautia ei pidetä yleisenä, mutta sitä esiintyy melkein kaikissa maailman maissa, monien etnisten ja rodullisten ryhmien keskuudessa. Paljastui, että tutkituissa populaatioissa se kirjataan paljon useammin kuin aiemmin ajateltiin. Joissakin teoksissa tämän taudin esiintyvyyden arvioidaan olevan 1 tapaus per 50 tuhatta ihmistä, toisissa - 1: 2351. [10]

Oireyhtymä ilmenee useimmiten toisella tai kolmannella elämän vuosikymmenellä. Keuhkovaltimoiden verisuonten epämuodostumat voivat olla synnynnäisiä ja diagnosoida viiden ensimmäisen elämän vuoden aikana. Ruoansulatuskanavan verenvuodon riski kasvaa yli 50-vuotiailla potilailla.

Ilmentymistiheyden mukaan sairauden kliiniset merkit jaetaan:

1. nenäverenvuodot (90%), jotka tapahtuvat spontaanisti tai lievän mekaanisen vahingon jälkeen;

2. ihon telangiektaasiat (75%);

3. hengityselinten ja maksan osallistuminen (valtimoiden suonen epämuodostumat) (30%);

4. maha-suolikanavan verenvuoto (15%) [13];

5. CNS-vauriot [14].

On tunnettuja tapauksia, joissa sairaus puhkesi verisen oksentelun, toistuvan makrohematurian kanssa. Kirjallisuudessa on ainoa viesti Randyu-Osler-Weberin taudin puhkeamisesta itkemällä ”verisiä kyyneleitä”.

Käynnistymisen jälkeen verenvuodolla on taipumus toistua, ja verenvuodon voimakkuus ja kesto on henkilökohtaista (yksittäinen verenhukka on muutamasta tipasta 500 ml: aan tai enemmän). Verensiirtoa tarvitaan 10-30% potilaista.

Teleangioetasiat ilmestyvät yleensä vuoden kuluttua ensimmäisestä nenäverestä.

Sisäisten elinten verenvuodon kehittymistiheyden mukaan NTG: llä ensin tapahtuu maha-suolikanavan verenvuoto, jota seuraa keuhko- ja munuaisverenvuoto. Aivojen ja selkäytimen verenvuotoja havaitaan 2-3%: lla potilaista. Ruoansulatuskanavan verenvuodon riski kasvaa potilailla 50 vuoden kuluttua. Kivutonta verenvuotoa maha-suolikanavasta havaitaan 10–40%: lla potilaista. Vatsakipu voi liittyä ruoansulatuskanavan valtimoiden suonen epämuodostumien tromboosiin.

Keuhkovaltimoiden verisuonten epämuodostumat voivat kliinisesti ilmetä syanoosina, hypoksemiana, hengenahdistuksena, jota pahentavat fyysiset rasitukset, yskä, hemoptyysi, rintakipu, toissijainen monisoluisuus voidaan havaita. Ehkä oireiden puuttuminen. [15] Kun tutkitaan AVAL-potilasta sydämen auskultaation aikana, patologiaa ei yleensä löydetä, ja elektrokardiografiset tiedot osoittavat oikean nipun haaralohkon tukkeutumisen ja harvemmin - oikean sydämen ylikuormituksen. Joissain tapauksissa verisuonien poikkeavuuden alueella voit kuunnella jatkuvaa tai muuttuvaa systolodiastolista nurinaa, jonka voimakkuus muuttuu hengitysliikkeiden aikana. Keuhkojen radiografia on yleensä ensimmäinen johtava menetelmä AVAL-diagnoosiin, mutta on huomattava, että tämä menetelmä ei aina pysty havaitsemaan verisuonien poikkeavuuksia, etenkin mikroangin ohituksen yhteydessä. Useimmiten yksittäiset sykkivät varjot tallennetaan röntgenkuvauksella pyöreän, soikean tai epäsäännöllisen muodon keuhkokentissä, joilla on selkeät muodot. Kontrastokardiografiaa käytetään myös AVM: n diagnosointiin..

Tietoisin tutkimusmenetelmä on angiopulmonografia (APG), joka tulisi suorittaa, kun epäillään useita aneurysmejä, kun niillä on matala näköinen muoto pienistä muodostelmista, joiden halkaisija on muutama millimetri - 1-2 cm. [10]

Kun sairaus etenee toistuvan verenvuodon vuoksi, kehittyy krooninen rautavajeanemia. Joissakin tapauksissa kehossa ilmenee selviä kliinisiä oireita raudan puutoksesta (kuiva iho, hauraat kynnet, hiukset).

Vastauksena toistuviin verenvuotoihin ja anemian kehittymiseen voidaan havaita sydämen toiminnan muutoksia. Sydänlihaksen dystrofiasta on sähkökardiografisia merkkejä. Joka viidennen potilaan ehokardiografia paljastaa kuvan mitraalisen venttiilin esitteen prolapsista, mikä ilmeisesti heijastaa tälle taudille ominaista mesenkymaalisen patologian olemusta; on merkkejä sydänlihaksen supistumisen vähentymisestä. Pitkäaikaisen posthemorraagisen anemian yhteydessä kehittyy merkkejä sydämen vajaatoiminnasta, turvotusoireyhtymästä.

NGT-diagnoosi tehdään kliinisesti kesäkuussa 1999 vahvistettujen Curacaon kriteerien perusteella. [16] Näihin kuuluvat:

• nenäverenvuodot (spontaani, toistuva);

• viskeraaliset vauriot (maha-suolikanava verenvuodolla tai ilman), keuhkovaltimoiden verisuonten aneurysmat (ABA), selkärangan ABA, maksan verisuonitautien poikkeavuudet;

Tällöin perinnöllisen verenvuotoisen telangiektaasian diagnoosi on luotettava, jos kriteerejä on vähintään kolme; todennäköinen tai mahdollinen, jos kriteerejä on kaksi; kyseenalaista, onko yksi kriteeri (Curacao, 1999).

Tämän taudin differentiaalinen diagnoosi tehdään yleisessä kliinisessä käytännössä sairauksilla, joihin liittyy perinnöllisen alkuperän verenvuoto (trombosytopatia, von Willebrandin tauti jne.), Samoin kuin sellaisilla sairauksilla, joissa havaitaan telangiektaasia (maksakirroosi (taulukko 1) jne.). Nenäverenvuotojen potilailla NGT: llä on pieni ominaispaino 0,5% ja akuuteilla maha-suolikanavan verenvuotoilla 0,1%. Verisuonten poikkeavuuksien (maksassa, keuhkoissa) viskeraalisen järjestelyn avulla tehdään erodiagnoosi kasvaimien ja tuberkuloosin kanssa.

Taulukko 1. Erodiagnoosi ja maksakirroosi
MerkkiRandu-Osler-tautiMaksakirroosi
Taudin perinnöllinen luonne+-
Verenvuodot telangiectasiasHarvoinUsein
Telangiektaasian muotoUsein kohtaUsein hämähäkkejä
Telangiectasias-väriPunainen violettiKirkkaan punainen
Telangiektaasioiden koko1-3 mmEnintään halkaisijaltaan useita cm
Telangiektaasioiden lukumääräKymmeniä, satoja10-20
Telangiektaasioiden lokalisointiKoko kehon pinnalla, limakalvoillaKasvoissa, rinnassa, harvoin - pallean alapuolella
Yhdistelmät Aval: n kanssa+/ --
Funktionaaliset maksan häiriöt+/ -+/ +

Kolmannes tapauksista on lieviä, kolmas on kohtalaisen vakava ja kolmasosa vakava. Lievässä muodossa hoitoa ei tarvita. Taudin patogeneettistä hoitoa ei ole kehitetty. Verenvuotokausien aikana käytetään paikallista ja yleistä hemostaattista hoitoa - trombiinin huuhtelu 5-prosenttisella aminokaproiinihappoliuoksella, nenän tamponadi öljypyyhkeillä, irrotuminen, verenvuoren limakalvo, kauterisointi. Kylmähoito on tehokkaampaa. Joskus he turvautuvat kirurgiseen hoitoon (angiomien leikkaaminen, nenän väliseinämä plastinen, valtimoiden ligointi ja embolisointi). Käytä baroterapiaa, kauterisointia laserilla. Kaikki nämä toiminnot antavat usein vain väliaikaisen vaikutuksen. Vicasolin antoa ei ole tarkoitettu. Kun von Willebrand-tekijä on samanaikaisesti puutteellinen, juuri jäädytetyn plasman ja kryosaosten verensiirto on osoitettu. Anemia - verensiirto, rautavalmisteiden käyttöönotto.

useimmissa tapauksissa suhteellisen suotuisa, mutta on myös muotoja, joissa verenvuoto on hallitsematon.

. Vältä limakalvojen vammoja angioman kohdalla, nenän limakalvojen voitelua lanoliinilla (trombiinilla) tai neutraaleilla öljyillä.

83-vuotias oli sairaalahoidossa kaupungin kliinisen sairaalan nro 4 26. osastolla heikkouden, nenäverenvuotojen kanssa. Heikentynyt 10.4.2011 alkaen, kun nenäverenvuodot tapahtuivat, eivät pysähdy ennen 10.6.2011. Hän huomasi 6. lokakuuta 2011 aamulla ”kahvipohjaisen” tyyppisen oksentelun. Ambulanssitiimi toimitettiin kaupungin kliiniseen sairaalaan nro 4 diagnoosilla nenäverenvuoto, HCS? Kirurgi tutki - akuutista kirurgisesta patologiasta ei ollut näyttöä.

Vuonna 1972 hänelle todettiin ensin Randu-Osler-Weber-tauti, jonka hematologit tarkkailivat potilasta pitkään Botkin. Kliinistä kuvaa hallitsevat toistuvat nenäverenvuodot, joille punasolujen ja juuri jäädytetyn plasman verensiirto vaaditaan. Viimeisen 15 vuoden aikana on todettu eroosista verenvuotota maha gastriittiä. Vuoden 2009 aikana 6 sairaalahoitoa, joilla oli nenäverenvuoto-oireita. Kliinisesti otettiin rauhasvalmisteita, joiden taustalla ilmaantui epigastrisia kipuja. Ensimmäinen sairaalahoito kaupungin kliinisessä sairaalassa №4 12/20/2009, toistuvien nenäverenvuotojen ja "kirsikka" veren oksentamisen yhteydessä. Hänet sairaalahoidossa ICU: ssa endoskopian mukaan - diffuusi eroosinen gastriitti, bulbiitti.
Perhehistoria
. Potilaan tytär ja tyttärentytär kärsivät usein toistuvista kohdun verenvuotoista.

Kun tutkitaan kielen limakalvoa (kuva 2), sormen distaalisten falangojen iholle määritetään useita telangiektaasia. (kuva 3).

· Vuonna 1952 gangrenoosisesta koleitisista tulehduksesta johtuva koleystektoomia, jonka jälkeen potilaalle todettiin (sanoin) postkolekesystektomian oireyhtymä.

· Viimeisen 20 vuoden aikana kohonnut verenpaine lämpötilaan 200/100 mm. Taide. Siitä lähtien sydämen työn keskeytykset. Syyskuussa 2009 tehdyssä tutkimuksessa paljastettiin eteisvärinän paroksysmaalinen muoto ateroskleroottisen AK-stenoosin taustalla. Tällä hetkellä - eteisvärinä, pysyvä muoto.

· Pitkäaikainen sydämen vajaatoiminta. Ottaa digoksiinin, furosemidin, veroshpironin.

· Tutkiessaan syyskuussa 2009 kilpirauhanen ultraääniä, kävi ilmi: oikeassa lohkossa heterogeeninen solmu 36x54 mm, jolla on sileät muodot ja hypoechoinen reuna, vasemmassa lohkossa hypoechoic solmut, joiden halkaisija on 12 ja 13 mm.

.
Virta vähissä. Keuhkoissa ankara hengitys, molemmin puolin kosteasti hienoja kuplia, NPV - 18 minuutissa. Sydänäänet ovat kuulostavia, rytmihäiriöisiä systolisia nurinaa kaikissa auskultaation kohdissa. Syke - 80 rpm, verenpaine - 120/60 mm RT. Taide. Vatsa on pehmeä, kivuton; maksa ja perna eivät ole suurennetut. Ulosteet ja virtsaaminen eivät ole rikki. Turvotus jalkojen keskimmäiselle kolmannekselle.

syyt

Randu-Osler-tauti johtuu geenimutaatiosta. Kaksi geeniä, jotka ovat mukana verisuonen muodostumisessa ja kudosten korjaamisessa, ovat vastuussa sen kehityksestä..

Ensimmäinen geeni on kromosomissa 9q33-q34. Se koodaa membraaniglykoproteiinin tuotantoa, joka on tärkeä vaskulaaristen endoteelisolujen rakenteellinen elementti.

Toinen geeni sijaitsee kromosomissa 12q13. Hän vastaa kinaasi-1-entsyymin aktiiviinimäisen reseptorin synteesistä ja viittaa transformoiviin kasvutekijöihin.

Randu-Osler-oireyhtymä välittyy autosomaalisen hallitsevan periaatteen mukaisesti: lapsella kehittyy sairaus, jos hän saa geenin, jolla on mutaatio yhdeltä vanhemmiltaan. Hyvin harvoin todetut satunnaiset patologiat. Uskotaan, että verisuonten rakenteessa tapahtuu muutos haitallisten tekijöiden vaikutuksesta, joille sikiö altistuu synnytysaikana. Tärkeimmät niistä ovat infektiot ja farmakologiset aineet.

Ennuste

Säännöllisellä ennaltaehkäisevällä hoidolla Randu-Osler-taudin ennuste on suotuisa.

Ilman asianmukaista ylläpitohoitoa tauti voi aiheuttaa seuraavia komplikaatioita:

  • raudan puuteanemia (IDA) on raudan puute ihmiskehossa, mikä johtaa väsymykseen, heikkouteen, huonontuneeseen huomiota ja uneliaisuuteen. Lisäksi ihon, kynsien ja hiusten ongelmien esiintyminen;
  • aneminen kooma - erittäin vakava tila, joka johtuu hapen puuttumisesta kudoksissa tai hengitysentsyymien tukkeutumisesta;
  • keuhkoverenpainetauti (LH) - keuhkosuonien supistuminen, joka johtaa oikean kammion vajaatoimintaan ja ennenaikaiseen kuolemaan;
  • maksakirroosi - terveiden maksasolujen peruuttamaton kuolema ja korvaaminen fibroidulla sidekudoksella, mikä johtaa elinten toiminnan täydelliseen menettämiseen, mikä johtaa kuolemaan johtavaan lopputulokseen;
  • sokeus - tapahtuu verkkokalvon verenvuodon seurauksena;
  • aivopaise - märkivä-tulehduksellinen prosessi kallon ontelossa.

On tärkeätä muistaa, että Randu-Osler-oireyhtymä voi aiheuttaa merkittävän verenvuodon, joka johtaa kuolemaan..

synnyssä

Suonten rakenteessa on yleensä kolme kerrosta:

  • sisäinen - endoteeli (kerros litteitä mesenkymaalisia soluja), subendothelium (löysä sidekudos) ja elastinen kalvo;
  • keskimmäiset - sileät lihakset ja elastiset solut;
  • ulkoiset - löysät sidekudokset ja hermopäätteet.

Randu-Osler-taudin geneettinen mutaatio johtaa verisuonten alikehittymiseen: ne koostuvat vain endoteelistä, jota ympäröivät löysät kollageenikuitut. Tällaisesta rakenteesta tulee kapillaarien ja kapillaarin jälkeisten laskimoiden yksittäisten osien seinämien laajenemisen (laajenemisen) ja ohenemisen syy. Lisäksi on angiomatoosi - verisuonten liiallinen lisääntyminen.

Patologiset prosessit johtavat seuraavien muodostumiseen:

  • telangiectasias - verisuoniverkot ("tähdet"), jotka koostuvat laajentuneista kapillaareista;
  • valtimoiden suonet - suorat yhteydet laskimoiden ja valtimoiden välillä;
  • aneurysmat - valtimoiden seinämät pullistumien vuoksi.

Seinien ohenemisen vuoksi verisuonten hauraus kasvaa ja verenvuoto avautuu.

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet

Terveellisten elämäntapojen noudattaminen ei vain auta välttämään tai hidastaa patologian kehittymistä, vaan vahvistaa myös immuniteettia.

Potilaat, joilla on perinnöllisiä patologioita, on pidettävä valvonnassa. Niiden tulisi välttää limakalvojen vaurioita, jotta ne eivät provosoisi taudin puhkeamista. Oikea ravitsemus ja fyysinen aktiivisuus auttavat hidastamaan pahenemista.

Huolimatta siitä, että tautia pidetään parantamattomana, se voidaan hallita. Lääkärin suositusten noudattaminen auttaa lievittämään akuutin vaiheen kulkua ja vähentää uusiutumisen mahdollisuutta.

oireet

Rendu-Osler-Weber -tauti alkaa ilmetä 6–7-vuotiaana. Teleangiektaasia kehittyy kolmessa vaiheessa:

  • aikaisin - ne näyttävät pieniltä epäsäännöllisen muotoisilta pisteiltä;
  • väliaikainen - verisuonten kerääntyminen muuttuu kurkunpunaiseksi;
  • solmu - telangiectasias kääntyvät pyöreät tai soikeat solmut, joiden halkaisija on 5-7 mm ja jotka ulkonevat 1-3 cm pinnan yläpuolelle.

Verisuoniverkkojen väri voi vaihdella kirkkaanpunaisesta tummanpurppuraan. Niille on ominaista piirtäminen painettaessa ja värin täyttö paineen loputtua.


Huulten telangiektaasiat Osler-oireyhtymän alkuvaiheessa

Ensinnäkin telangiektaasia esiintyy nenän, huulten, poskien, kielen, ikenien limakalvolla ja siipillä, hiusten alla, korvakorvissa. Sitten niitä voi löytää kaikista kehon osista. Useimmissa tapauksissa verisuonivaurioita esiintyy myös hengitysteiden, munuaisten, maksan, maha-suolikanavan, sukupuolielinten ja aivojen limakalvoilla.

Randyu'n tauti - Oslerilla on joukko verenvuoto- ja anemisia oireita.

  • verenvuoto
  • verta ulosteessa ja virtsassa;
  • veren esiintymistä yskössä, tyhjennettynä yskimiseltä, samoin kuin oksentamalla.

Toistuva verenvuoto on tärkein merkki patologiasta. Useimmiten ne avautuvat nenäonteloon, mutta niitä voi esiintyä nielussa, maha-suolikanavassa, keuhkoputken kulkuväylissä, maksassa ja niin edelleen. Iholla sijaitsevat telangiektaasiat vuotavat harvoin, koska niillä on tiheä epidermaalisten solujen kalvo.

Verenvuodon seurauksena ilmenevän kroonisen hemoglobiinin puutteen vuoksi Randu-Osler-tautiin liittyy anemisia oireita:

  • heikkous, väsymys;
  • huimaus, pyörtyminen;
  • tinnitus;
  • "Kärpäset" silmien edessä;
  • hengenahdistus ja takykardia pienen kuormituksen jälkeen;
  • kipu rintalastan ompelemisessa.

Kliinistä kuvaa voidaan täydentää eri sisäelimissä sijaitsevien arteriovenoosisten sekoitusten ja aneurysmien oireilla. Pitkällä aikavälillä ne voivat johtaa sydämen ja munuaisten vajaatoimintaan, aivojen tromboemboliaan, maksakirroosiin ja muihin vakaviin tiloihin.

Mikä on vaarallista

Ensimmäinen näkyvä häiriön ilmenemismuoto on, että kehossa ilmenee kaikenlaisia ​​epämiellyttäviä verisiä haavaumia. Useimmiten niitä löytyy huulilta, mutta henkilö määrittelee tämän usein psykologisena tekijänä niiden puremisessa..

Vaarallisin tässä patologiassa on, että se ilmenee yleensä pieninä ja epätavallisina oireina. Väärän diagnoosin tai asianmukaisen hoidon puuttuessa tauti siirtyy krooniseen vaiheeseen.

Tauti aiheuttaa hematoomia, sisäisen ja ulkoisen verenvuodon, ja sitä pidetään parantumattomana..

Patologian aiheuttama sietämätön kutina aiheuttaa vaurioita pienille verisuonille, jotka ovat lähellä ensisijaista painopistettä.

Huoli herättäviä tekijöitä ovat seuraavat:

  • aivo-verisuonitapaturma;
  • vegetovaskulaarinen dystonia progressiivisessa muodossa;
  • perinnöllinen veren telangiektaasia;
  • autosomaalisen tyyppiset häiriöt;
  • valtimoiden ja laskimoiden epämuodostumat;
  • elinastian aneurysma;
  • neoplasmat, joita ei voida poistaa kirurgisesti tai muuten;
  • GIT - verenvuoto;
  • elinten ja keskushermoston normaalin toiminnan rikkominen.

Etenemisen estämiseksi on syytä kiinnittää huomiota ilmeneviin oireisiin ja terapeuttisten toimenpiteiden oikea-aikaiseen käyttöön.

diagnostiikka

Randyu-Osler -tauti diagnosoidaan sairaushistorian, fyysisen tutkimuksen, laboratorio- ja instrumenttitutkimusten perusteella. Tärkeimmät oireet, jotka viittaavat tautiin, ovat useita telangiektasioita, toistuvaa spontaania verenvuotoa ja anemian oireita.

  • yleinen verikoe - osoittaa hemoglobiinin ja punasolujen laskun;
  • veren biokemia - osoittaa raudan puuttumisen;
  • testit hemostaasin arvioimiseksi - merkittäviä rikkomuksia ei yleensä havaita, mutta joissakin tapauksissa havaitaan suonensisäisen hyytymisen merkkejä;
  • yleinen virtsakoe - virtsankierron kanssa osoittaa punasolujen läsnäoloa.

Instrumentaaliset menetelmät Randu-Osler-taudin havaitsemiseksi perustuvat sisäelinten limakalvojen visualisointiin. Ne toteutetaan endoskoopin avulla - joustava ohut putki, jossa on kamera, joka työnnetään luonnollisten aukkojen tai pienten viiltojen läpi. Tärkeimmät niistä ovat:

  • fibroesophagogastroduodenoscopy (ruokatorvi, ohutsuolen ja vatsan alkuosa),
  • kolonoskopia (paksusuolen);
  • bronkoskopia (hengitysteet);
  • kystoskopia (virtsatiet);
  • laparoskopia (vatsanelimet).

Sisäisten elinten vaurioissa suoritetaan tietokonepohjainen tomografia kontrastinparannuksella. Sen avulla on mahdollista visualisoida verisuonien poikkeavuudet. Jos lapsella on keuhkoissa ja aivoissa aneurysmia ja valtimovenoosit, on suositeltavaa tehdä keuhkojen CT-tutkimus ja aivojen MRI-tutkimus murrosikäisenä.

Raskaus ja Randu-Osler-tauti

Raskaana olevilla naisilla, joilla on tämä patologia, on suuri riski. Raskauden kuraation (tutkimuksen) aikana on kytketty hematologi, joka neuvoo naista mahdollisista komplikaatioista.

Useimmiten ongelmat ilmenevät toisen ja kolmannen raskauskolmanneksen aikana. Usein tällä hetkellä nainen on sairaalahoidossa tarkkailuosastolla.

Mahdolliset instrumenttiset tutkimukset, joissa käytetään endoskooppia, ovat vasta-aiheisia raskaana olevilla naisilla, joilla on verenvuotoinen telangiektaasia. Heillä ei ole myöskään MRI: tä (magneettikuvaus).

Tämä perinnöllinen patologia aiheuttaa harvoin vakavaa verenvuotoa synnytyksen aikana. Asiantuntijoiden on kuitenkin tarkkailtava tällaisia ​​naisia..

hoito

Randu-Osler-tauti vaatii elinikäistä tukevaa hoitoa. Se sisältää useita tärkeitä komponentteja:

  • verenvuodon lievittäminen ja estäminen;
  • verenhukan ja elintärkeiden aineiden täydentäminen;
  • telangiektaasioiden eliminointi;
  • verisuonien poikkeavuuksien kirurginen korjaus.

Nenän verenvuodon lopettamiseksi ei käytetä tiukkoja tamponeja, koska ne edistävät uusiutumisia. Limakalvon kastelu vetyperoksidilla, trombiinilla, lebetoxilla ja muilla lääkkeillä on tehoton, mutta ne voivat vähentää vuotoa hetkeksi.

Paras tulos saadaan kastelulla 5-8% aminokaproiinihapon liuoksella tai toisella aineella, joka on fibrinolyysin estäjä. Verenvuodon lopettamisen jälkeen suositellaan paikallisesti käytettäviä lääkkeitä lanoliinin, E-vitamiinin ja dekspantenolin kanssa epiteelikalvon paranemisen nopeuttamiseksi.

Verenvuodon estäminen tarkoittaa niitä aiheuttavien tekijöiden poistamista. Heidän keskuudessaan:

  • suora trauma telangiektaasiaan;
  • valtimoverenpaine;
  • limakalvojen tulehdukselliset sairaudet;
  • vitamiinien ja mineraalien puute;
  • stressaavat tilanteet;
  • liiallinen fyysinen aktiivisuus;
  • alkoholi ja maustetut ruuat;
  • antikoagulanttien ottaminen.

Randyu-Osler -taudin systeeminen terapia sisältää hormonit (testosteroni ja estrogeeni), samoin kuin verisuonia vahvistavat lääkkeet (Vikasol, C-vitamiini, etamsylaatti). Rautaa sisältäviä lääkkeitä käytetään anemian hoitoon. Jos verenhukka on vakava, verensiirto suoritetaan..

Telangiektaasiat voidaan eliminoida esimerkiksi:

  • kryoesto - limakalvon käsittely nestemäisellä typellä;
  • kemiallinen tuhoaminen - vaikutus trikloorietikka- ja kromihappojen kapillaareihin;
  • lämpökoagulointi - verisuonien poikkeavuuksien kauterisointi sähkövirralla;
  • laserablaatio - "tähtien" prosessointi lasersäteellä.

Nämä menetelmät antavat väliaikaisen tuloksen. Niistä tehokkain nenäverenvuotoihin on kryoesto.

Kirurginen interventio suoritetaan valtimoiden suonien aneurysmien, samoin kuin useiden ja voimakkaiden verenvuotojen takia maha-suolikanavasta, maksasta, munuaisista ja hengitysteistä. Suoritetaan vaurioituneen verisuonen resepti ja sille verta toimittavien kapillaarien liittäminen..

Kuinka estää komplikaatioita?

Geneettistä verisuonisairautta ei voida estää tai parantaa, mutta vaarallisten komplikaatioiden todennäköisyyttä voidaan vähentää. Ihmisille, joiden lähisukulaiset kärsivät nenäverenvuodosta tai jotka on “merkitty” verisuoniverkoilla, tulisi suorittaa tarkastus ja viedä lapsensa lääkärin puoleen. Jos lapsen aivoissa havaitaan verisuonia laajentavia ja valtimoiden suonen fistuloja, muille oireista riippumatta heille määrätään aivojen MR ja keuhkojen TT, 10–14-vuotiaana. Taudin ilmenemis- ja kehittymisriskiä lisäävät:

  • verenpainetauti;
  • tulehdus nenän sinus (nenä, nenätulehdus, sinuiitti);
  • liiallinen väsymys, ylikuormitus, stressi;
  • mausteinen ja suolainen ruoka, alkoholi;
  • vitamiinivaje, mineraalien puute, joka on tarpeen verisuonten seinämien vahvistamiseksi;
  • aspiriinin ja muiden veren hyytymiseen vaikuttavien lääkkeiden (esim. tulehduskipulääkkeiden) ottaminen.

Verisuonten perinnöllisestä verenvuodosta kärsivien on harkittava sairauttaan valitessaan ammattia. He eivät voi työskennellä yöllä ja vuoroissa, tehdä kovaa työtä. Parit, joilla on raskaita perinnöllisyyksiä, on neuvoteltava geneetikon kanssa ennen raskautta.

On Tärkeää Olla Tietoinen Vaskuliitti