Biokemiallinen seulonta raskauden aikana: tavoitteet ja markkerit

Biokemiallisen seulonnan tarkoituksena raskauden aikana on määrittää trisomian (kromosomaalisten poikkeavuuksien) riski sikiölle. Se tehdään kahdesti: I ja II raskauskolmanneksen aikana vain lääkäri arvioi sen tulokset potilaan historian tutkimisen jälkeen. Seulonnan aikana määritettyjen spesifisten markkereiden kvantitatiivisten arvojen poikkeamat normista eivät riitä diagnoosiin, mutta niitä pidetään perusteena perusteellisemmalle lääketieteelliselle tutkimukselle.

Biokemiallinen seulonta: I raskauskolmannes

Se suoritetaan 10. päivän jälkeen, mutta ennen 14. viikkoa, mutta luotettavimmat tulokset voidaan saada tekemällä verinäytteet raskauden 11–12 tai 12–13 viikossa. Seulontaa kutsutaan "kaksinkertaiseksi testiksi", kun se suoritetaan, 2 merkitsevän markkerin kvantitatiiviset arvot arvioidaan:

1. vapaa p-hCG-yksikkö;
2. PAPP-A-proteiini (plasmaproteiini A).

P-hCG -hormonin vapautuminen johtuu raskauden tosiasiasta, sitä tuottavat koorionisolut. Siksi ensimmäisestä hedelmöityspäivästä lähtien markkerin kvantitatiiviset arvot kasvavat asteittain, saavuttavat huippunsa 12 viikossa ja laskevat vähitellen 13 viikosta.

Sallitut β-hCG-arvot vaihtelevat:

Lisääntyneet indikaattorit voivat viitata sikiön kromosomaalisiin poikkeavuuksiin (Downin oireyhtymä), monisikiöraskauteen, PDR: n virheelliseen määritelmään. Äiti äitinsä toksikoosi ja jotkut krooniset sairaudet vaikuttavat hormonin määrään veressä..

Alemmat arvot osoittavat kohdunulkoisen raskauden mahdollisuuden, istukan toiminnan heikentymisen ja keskenmenon uhan.

PAPP-A-proteiinin määrä kasvaa vähitellen koko raskausjakson ajan. Se syntetisoidaan veriplasmassa, on vastuussa istukan normaalista kehityksestä ja toiminnasta. Yhdessä hCG: n kanssa se on merkittävä biokemiallisen analyysin merkki 14. raskausviikkoon saakka, sen jälkeen kun nämä “rubicon” PAPP-A-arvot eivät ole informatiivisia kromosomaalisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi.

PAPP-A: n pienentyneet kvantitatiiviset arvot voivat olla sikiön kromosomimutaatioiden, lapsen kohdunsisäisen kuoleman, suuren spontaanin abortin riskin tapauksessa.

Jos raskaus menee hyvin, markkerit ovat hyväksyttävissä rajoissa. Saatuja tuloksia tulisi tulkita vain, jos ultraäänitutkimuksesta on tietoja, kun taas biokemiallisen verinäytteen ja sonografian välinen aika ei saisi ylittää 3 päivää.

Biokemiallinen seulonta: II raskauskolmannes

Ajanjaksona 14 - 21 viikkoa suositellaan "kolminkertaista testiä", jonka tarkoituksena on vahvistaa tai päinvastoin kumota ensimmäisen kolmanneksen tulokset. Seulonta 16–18 viikon välillä on tehokkain. Toisen biokemiallisen tutkimuksen aikana markkereita tutkitaan:

1. HCG;
2. alfa-fetoproteiini (AFP);
3. ilmainen estrioli.

AFP-arvojen tulisi yleensä vastata:

Estriolihormonia tuottaa alun perin istukka, ja sikiön maksa kehittyessä onnistuneen raskauden aikana arvojen tulisi jatkuvasti kasvaa:

HCG-arvot eivät saisi olla yli 35 000 mU / ml 15–25 raskausviikon ajan.

Mahdolliset, jopa merkityksettömät, markkereiden kvantitatiivisten arvojen poikkeamat voivat viitata ongelmiin (sikiön kuolema, trisomia, epämuodostumat jne.). Tiedot ovat perustana genetiikan tutkimukselle ja saatavuudelle.

Biokemiallinen seulonta. Normi. Tulosten salaaminen

Jokainen odottava äiti hedelmöityshetkestä alkaen alkaa virittää paljon testejä, testejä ja lääketieteellisiä neuvoja. Riippumatta siitä, kuinka tämä pelottaa raskaana olevia naisia, ilman tällaisia ​​tutkimuksia on mahdotonta tunnistaa sikiön terveyteen liittyviä todennäköisiä vakavia riskejä. Koko ajanjakson ajan on välttämätöntä noudattaa koko ehkäisyohjelmaa, jonka hoitava gynekologi on määrännyt.

On tärkeää olla unohtamatta suositellut analyysit. Yksi vaadituimmista testeistä on biokemiallinen seulonta. Huolimatta houkuttelemattomasta nimestä, tämä analyysi on erittäin hyödyllinen kuvan syntymiseen syntymättömän lapsen terveydestä.

Mikä se on

Biokemiallinen veren seulonta on melko kapean kentän analyysi. Se kuuluu testien alku- ja lisäkategorioihin. Tunnistaa tautien, kuten hepatiitti B ja vihurirokko, oireita. Laajennetussa versiossa analyysi antaa sinun määrittää syfilis- ja HIV-tartunnan esiintyminen veressä.

Siitä huolimatta seulonnan päätehtävänä on tunnistaa sikiön alttius patologioille. Lisäksi analyysin tulokset osoittavat selvästi, kuinka tietyt sairaudet kehittyvät alkiossa tulevaisuudessa. Tältä osin hoitava lääkäri rakentaa vaiheittaista ohjelmaa patologioiden hoitamiseksi tai ehkäisemiseksi.

Biokemiallinen seulonta antaa sinun määrittää Rh-tekijä ja veriryhmä. Nämä ominaisuudet ovat erittäin hyödyllisiä tulevaisuudessa, jos äiti tarvitsee asianmukaista hoitoa. Vakavien hormonaalisten lääkkeiden määräämiseksi on tärkeää tietää raskaana olevan naisen ja hänen lapsensa Rh-tekijä.

Myöhemmässä vaiheessa tapahtuva seulonta paljastaa todennäköisyyden nk. Raskausdiabetesta.

Kenelle näytetään menettely

Biokemiallisen seulonnan tulisi käydä läpi jokaisen raskaana olevan naisen. Jotkut asiantuntijat kyseenalaistavat kiireellisen analyysitarpeen. On kuitenkin epätodennäköistä, että kukaan takaa sen, ettei millään vastasyntyneistä äideistä ole vakavia geneettisiä häiriöitä. Tosiasia, että monet naiset eivät ole edes tietoisia kehonsa patologisista toimintahäiriöistä sekä infektioista. Joillakin äideillä on perinnöllinen taipumus geneettisiin sairauksiin, jotka voivat levitä sukupolvien kautta..

Venäjällä tällainen biokemiallinen testi on yksi pakollisista testeistä toisen raskauskolmanneksen aikana. Siitä huolimatta se toteutetaan vapaaehtoisesti. Lääkärit suosittelevat analyysiä lisävakuutuksena saadakseen tietoja äidin ja hänen lapsensa tilanteesta.

Todennäköiset riskit

Jokainen kehon nykyiseen toimintaan puuttuminen liittyy tiettyihin riskeihin. Todellisuudessa lääketieteellisten kokeiden riskit on minimoitu.

Ensimmäinen seulonta lisää hieman sikiön menetyksen todennäköisyyttä. Tämä on suurin tällaiseen analyysiin liittyvä riski. Tavanomainen seulonta ei vahingoita sikiötä. Sen perinataaliset lajikkeet, kuten koorionbiopsia ja amniokenteesi, voivat kuitenkin pahentaa raskauden etenemistä merkittävästi. Ensimmäisessä tapauksessa näytteestä otetaan istukan kudos. Se tarkistetaan kromosomien varalta. Sikiön menetyksen todennäköisyys tässä menettelyssä on noin 0,9%. Amniokenteesin suhteen sen aikana vatsaan asetetaan ohut neula amnionionesteen saamiseksi. Tämä toimenpide voi vahingoittaa alkioita vain lääkärin virheen vuoksi. Riski vaihtelee välillä 0,5%.

Ei ole tarpeetonta eritellä naisryhmiä, jotka tarvitsevat ensisijaista ja toistuvaa seulontaa. Näillä ryhmillä voi olla suuri riski saada vauva, jolla on geenipatologia. Näihin tekijäryhmiin kuuluvat:

- ikä yli 30 vuotta, jos ensimmäinen raskaus;
- vakava geneettinen poikkeavuus;
- kahdella tai useammalla abortilla;
- krooniset tartuntataudit;
- perinnölliset patologiat vanhemmilla;
- avioliitto verisukulaisten kanssa;
- jonkin vanhemman mahdollisesta säteilyaltistuksesta ennen raskautta tai sen jälkeen.

Testivaikutustekijät

Biokemiallinen seulonta voi riippua monista asioista. Tämä pätee ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen analyyseihin. Tällaiset tekijät on otettava huomioon lopullisessa riskinarvioinnissa. Yleisin analyysivirheen syy on ylipainoinen äiti. Jos hänellä on liikalihavuutta, hänen verenmäärä kasvaa varmasti. Jos naisella on merkittävä alipaino, tulokset aliarvioidaan.

Monisikiöraskaus on myös seulonnan hylkäämistekijä. Tässä on jopa teoreettisesti mahdotonta laskea mitään riskiä. Indikaattoreita lisätään, mutta tätä ei aina pidetä geneettisenä poikkeavuutena. Tosiasia on, että tässä tapauksessa testitulokset jakautuvat kahdelle tai useammalle alkialle. Siksi edes toistuvat indikaattorit eivät anna selkeää kuvaa siitä, mitä tapahtuu..

Huonot tavat voivat vaikuttaa analyysiin. Tämä pätee erityisesti tupakointiin. Vika voidaan myös korjata, jos raskaana olevalla naisella on kylmä seulonnan aikana. On syytä huomata, että tämäntyyppinen analyysi on kielletty diabetes mellituksen yhteydessä, koska se antaa aina vääriä tuloksia.

Seulonnan valmistelu

Kehon diagnoosiin raskauden aikana tulee aina suhtautua vakavasti ja perusteellisesti. Testaukseen valmistautumista pidetään kuitenkin yhtä tärkeänä askeleena, varsinkin jos tämä on ensimmäinen veren seulonta. Tämä analyysi paljastaa erityiset markkerit, jotka osoittavat kromosomaalisten sairauksien esiintymisen. Siksi on tärkeää tehdä kaikki, jotta pienin mahdollisuus väärään hylkäämiseen suljetaan pois.

Ensinnäkin, päivää ennen testausta on kielletty syödä ruokia, kuten savustettua lihaa, sitrushedelmiä, suklaata, paistettuja, rasvaisia ​​ja mausteisia ruokia. Muuten kehossa muodostuu rasvaelementtejä veriseerumin sijasta. Sentrifugointimenettelyn aikana on käytännössä mahdotonta erottaa tärkeitä soluja. Joka tapauksessa tämä vaikeuttaa testiä huomattavasti, tarvitaan toistuvaa läpikulkua, mikä voi vaikuttaa haitallisesti sikiöön..

Ensimmäisen kolmanneksen seulonta

Sopivin ajanjakso alkuperäiselle biokemialliselle testille on 10-13 viikkoa. Aiempina aikoina seulontaa ei suositella. Tällaisen analyysin hinta vaihtelee välillä 1800 - 2000 ruplaa. Alkuperäisen testin tulosten perusteella asiantuntijat arvioivat sikiön terveyttä ja kehitystä sekä äidin tilaa.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta paljastaa sellaiset patologiat kuin Downin ja Edwardsin oireyhtymät, hermostoputket, sydänsairaudet jne. Ennen tulosten arviointia lääkärin tulee aina luottaa henkilökohtaisiin tutkimustietoihin, kuten verenpaine, lämpötila, äidin paino jne. avustekijät. Seulonnan rinnalla otetaan virtsa- ja verikokeet tartunnan varalta. Riskien varmistus tehdään ultraäänellä.

Seulonta toisen raskauskolmanneksen aikana

Biokemiallinen testaus suoritetaan 15 - 20 viikossa. Raskauskolmanneksen lopussa lääkärit eivät suosittele seulontaa. Tämän menettelyn hinta on noin 3000 ruplaa. Se sisältää useita testejä kerralla. Ensin havaitaan kromosomaaliset poikkeavuudet. Toiseksi, alkion vartaloa vaurioidaan etenkin vatsaontelossa ja selkärankassa. Analyysi antaa myös mahdollisuuden ennustaa sikiön Downin oireyhtymän kehittymistä.

Lähempänä viikkoa 20 alkio on jo melko suuri. Siksi on mahdollista minimaalisen riskin kanssa ottaa näyte amnioottisesta nesteestä. Tämän tyyppistä seulontaa kutsutaan amniosenteesi. Se on vasta-aiheista kohdun sävyyn.

Toisen kolmanneksen aikana tärkeimmät tutkimustyypit ovat ultraääni ja biokemiallinen seulonta..

Indikaattorien dekoodaus ja normit (1 raskauskolmannes)

Perinataalinen diagnoosi raskauden ensimmäisinä viikkoina koostuu useiden tärkeiden veren ja geenien ominaisuuksien määrittämisestä. Merkittävimpiä niistä pidetään kooriongonadotropiinina (lyhennettynä hCG) ja RAPP-proteiinina. Nämä ovat erittäin tärkeitä hormoneja, joista raskauden kulku riippuu suoraan..

10 - 12 viikossa hCG-normi katsotaan indikaattoreiksi välillä 20 - 95 tuhatta mU / ml. Poikkeama 1-2 tuhatta yksikköä on sallittu. HCG: n normi 13 viikossa on 15-60 tuhatta hunajaa / ml.

PPAP-proteiinin tulee ensimmäisen raskauskolmanneksen viimeisen kuukauden aikana olla välillä 0,3 - 6 mU / ml. 10 ja 11 viikossa normaalit hinnat ovat välillä 0,32-3,73 yksikköä. Trimesterin loppuun mennessä proteiinitaso nousee arvoon 0,71 - 6,01 mU / ml.

Indikaattorien dekoodaus ja normit (2 raskauskolmanneksena)

2 trimesterin biokemiallinen seulonta koostuu veren ominaisuuksista, kuten hCG, alfa-fetoproteiini (AFP) ja vapaa estrioli (E3). Kaikki nämä ovat tärkeimpiä hormoneja, jotka antavat yksityiskohtaisen kuvan sikiön kehityksestä..

Kahden raskauskolmanneksen biokemiallisen seulonnan normit AFP: n suhteen - 15 - 95 U / ml. Kauden loppuun mennessä indikaattorien nousu on mahdollista 125. HCG-tason tulisi olla kolmannen kolmanneksen ensimmäisellä puoliskolla 8 - 58 tuhatta mU / ml. Kauden loppuun mennessä indikaattorit laskivat merkittävästi - 1,6: sta 49 tuhanteen yksikköön.

Vapaan estriolin tulisi olla välillä 5,4 - 28 nmol / l. Kauden alussa enimmäisraja on 21 yksikköä. Trimesterin loppuun mennessä hyväksyttävät indikaattorit ovat vähintään 7,5 nmol / l.

Jos analyysin lopputulos esitetään suhteena, riskin katsotaan olevan normaalina pienempi kuin 1: 380.

Syyt HCG: n hylkäämiseen

Biokemialliset seulonnan tulokset eivät aina anna 100-prosenttista luotettavuutta geneettisen poikkeavuuden esiintymiseen tai puuttumiseen. Pieniä poikkeamia normista voi tapahtua monista syistä. Sinun ei tulisi kuitenkaan kiinnittää niihin huomiota, jos kaikki muut analyysit ovat kunnossa.

Muiden indikaattorien poikkeamat

Erittäin korkea PPAP-taso osoittaa mahdollisen keskenmenon tai tartunnan. Alentunut proteiini tarkoittaa Downin oireyhtymän tai Edwardsin kehittymistä.

Kohonnut AFP: t lisäävät keskushermostovaurioiden, napanuoran ja maksanekroosin riskiä. Jos tämän hormonin taso vähenee huomattavasti, sikiön ennenaikainen kuolema on todennäköinen. AFP voi myös ilmoittaa Downin oireyhtymästä..

Vapaan estriolin poikkeaminen normaaleista osoittaa ennenaikaisen synnytyksen, sikiön ankesefalian, istukan vajaatoiminnan, äidin maksasairauden uhkaa.

Biokemiallinen seulonta

Mikä on prenataalinen biokemiallinen seulonta, milloin ja miksi se tehdään, kuinka tuloksen varmennetaan

Biokemiallinen seulonta - raskauden seerumimarkkereiden kompleksin analyysi, jonka avulla voidaan arvioida sikiön useiden patologioiden todennäköisyyttä. Tätä varten ota odottavan äidin hoitotilassa noin 20 ml verta laskimoon ja lähettää tutkittavaksi laboratorioon, joka on varustettu automaattisilla analysaattoreilla hormoniomarkkereiden määrittämiseksi.

Miksi biokemiallinen seulonta kannattaa?

Joidenkin hormonaalisten markkerien taso raskaana olevan naisen veressä liittyy läheisesti lapsen kehitykseen. Biokemiallisen seulonnan tehtävänä on määrittää niiden hormonien taso, joihin sikiön kromosomaaliset sairaudet vaikuttavat. Seulontatesti ei anna tarkkaa diagnoosia, mutta osoittaa lisääntyneen riskin Down-, Edwards- tai Patau-oireyhtymistä. Tutkimus suoritetaan raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.

1 raskauskolmanneksen synnytystä edeltävä biokemiallinen seulonta

Se suoritetaan 11–14 raskausviikolla. Ennen tutkimusta ultraääni määrittää raskausajan. Jos määräaika määritetään väärin, analyysissä näytetään virheellinen tulos. Jos biokemiallinen seulonta osoittaa suuren todennäköisyyden kromosomaalisista poikkeavuuksista, lääkäri voi määrätä toisen biokemiallisen seulonnan toisella kolmanneksella tai invasiivisen diagnoosin diagnoosin todentamiseksi.

Biokemiallisen seulonnan indikaatiot

Jopa nuorilla ja terveillä vanhemmilla on riski saada vauva kromosomaalisista patologioista, joten on suositeltavaa, että jokaiselle naiselle suoritetaan biokemiallinen seulonta iästä ja riskiryhmästä riippumatta. Ryhmät, joita on erityisen suositeltavaa suorittaa tutkimus:

• Äidin ikä ylittää 35 vuotta, isän - 45 vuotta;
• Vanhempien tai heidän verisukulaistensa geneettiset poikkeavuudet;
• Kehitysvaikeuksia omaavan lapsen syntymä tai keskenmeno;
• Äidillä ja isällä on verisuhde.
• Haitallinen historia: keskenmenot, jäätyneet ja taantuneet raskaudet;
• Tartuntataudit, jotka on siirretty ennen nykyisen raskauden 10–11 viikkoa;
• Ensimmäisen kolmanneksen aikana kielletyt raskaana olevat lääkkeet.

Biokemiallisen seulonnan vasta-aiheet

• Raskaana olevan naisen ylipaino tai alipaino;
• Moninkertainen raskaus;
• Diabetes mellitus odotetulla äidillä;
• IVF-raskaus.

Nämä olosuhteet vaikuttavat tutkittujen hormonimarkkereiden tasoon, joten biokemiallinen seulonta osoittaa väärän tuloksen.

Biokemiallisen seulonnan standardit

Jokaisella merkinnällä on omat standardinsa, joiden poikkeamat osoittavat ongelmia. Kaikkien tulosten tulkinnan ja kokonaisarvioinnin jälkeen, kun otetaan huomioon odotettavan äidin ikä, määritetään sikiön kromosomaalisten patologioiden kokonaisriski:

• • 1: 10000 ja alempi. Matala patologiariski, lapsi on terve.
  • välillä 1: 1000 - 1: 10000. Keskimääräinen epämuodostumien riski.
  • yli 1: 1000. Suuri geneettisten poikkeavuuksien riski, raskaana olevalle naiselle määrätään lisätutkimuksia.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Ainoa tapa vahvistaa diagnoosi on invasiivinen diagnoosi, jossa vatsan seinämä puhkaistaan ​​ja sikiön geneettinen materiaali otetaan tutkittavaksi. Ensimmäisellä kolmanneksella suoritetaan koorion villus -biopsia, toisella kolmanneksella amnioenteesi ja kordosenteesi.

Invasiivinen diagnoosi antaa täysin luotettavan tuloksen, mutta sillä on joukko riskejä, erittäin pieniä prosentteina, mutta saavuttavan merkityksen raskaana olevien naisten kattavuuden vuoksi.

Ensimmäisen kolmanneksen seulonnan tietosisällön lisääminen

On olemassa mahdollisuus käyttää tarkempää seulontatestiä, nimittäin ei-invasiivista prenatalista testausta. Näihin sisältyy Prenetix-testi..

Prenetix on venäläisen Genetico-laboratorion kehittämä ei-invasiivinen testi, joka perustuu American Harmony -teknologiaan, joka on luotettavin tapa määrittää kromosomaaliset patologiat. Testissä tutkitaan raskauden ensimmäisten viikkojen sikiön DNA: ta, joka sisältyy odotettavan äidin vereen. Kymmenesviikosta alkaen niiden pitoisuus on riittävä testiä varten.

Koe ei vaadi valmistelua, riittää, kun luovutetaan 20 ml laskimoverta missä tahansa Genetico-laboratorion edustajatoimistossa. Testin tarkkuus on 99,2% (Downin oireyhtymä), ja se vahvistetaan kymmenillä tutkimuksilla, joihin osallistui yli 22 000 naista ympäri maailmaa.

Potilas saa sähköpostituloksen, joka osoittaa, onko sikiöllä seuraavien kromosomaalisten patologioiden riski:

• Downin oireyhtymä
• Edwardsin oireyhtymä
• Patau-oireyhtymä
• Shershevsky-Turnerin oireyhtymä
• Klinefelterin oireyhtymä

Asiantuntijamme antavat neuvoja NIPT-tulosten nimittämiseen ja tulkintaan.

Työ lomalla:
Laboratorio kadulla Gubkin työskentelee aikataulussa:
22.2.20120 lauantai - klo 10–18,
23.2.2012 sunnuntai - klo 10–16,
02.24.2020 maanantai - klo 10–18,
alkaen 02.25.2020 - normaalitilassa.

Yhteyskeskus vastaanottaa puhelusi:
22.2.20120 lauantai - klo 08-00-20-00,
23.2.2012 sunnuntai - klo 10–16,
02.24.2020 maanantai - klo 08-00-20-00,

alkaen 02.25.2020 - normaalitilassa.

.
. --->

Keskustele kanssamme siitä, kuinka syntymättömän vauvan geneettinen terveys voidaan tarkistaa nopeasti ja tarkasti..
Tämä on tärkeää sinulle, rakkaillesi ja uudelle perheenjäsenellesi..

Mikä on ensimmäisen raskauskolmanneksen biokemiallinen seulonta: dekoodaus ja normit

Englanniksi käännetty seulonta tarkoittaa ”lajittelua” - tällä tutkimuksella on itse asiassa “lajittelu”, jaettaessa raskaana olevat naiset niihin, joiden indikaattorit sopivat normaaliin kehykseen, ja niihin, joiden pitäisi tehdä lisädiagnostiikkaa. Millainen analyysi tämä on ja mistä verta otetaan? Ensimmäisen kolmanneksen biokemiallinen seulonta (erityisesti 11-13 viikkoa) on diagnostisten toimenpiteiden kokonaisuus, joka koostuu ultraääni- ja biokemiallisesta verianalyysistä.

Sitä käytetään tunnistamaan sikiön kokonaispoikkeavuuksien sekä geneettisten poikkeavuuksien ja vakavien synnynnäisten sairauksien riski..

Tuntematon on pelottavaa, joten yritämme ymmärtää käsitteitä niin, että raskauden ensimmäisen kolmanneksen biokemiallisen seulonnan kynnyksellä tuntemme olonsa varmoja ja osaavia.

Mikä määrittää?

Nainen antaa veren biokemian kahdesti koko vauvan synnytyksen ajan - 11-13 viikon ja 16-20 viikon ajan. Tätä varten laskimoveri otetaan potilaalta tyhjään vatsaan.

Mitä se näyttää?

Ensimmäistä seulontaa kutsutaan myös ”kaksinkertaiseksi testiksi”, koska verikokeessa määritetään kaksi pääindikaattoria: hCG ja PAPP-A. Yritä selvittää, mikä kukin heistä on..

Se määritetään melkein heti hedelmöityksen jälkeen. Tämä indikaattori kasvaa ja saavuttaa korkeimmat arvonsa raskauden ensimmäisen kolmen kuukauden loppuun mennessä. Sitten hCG: tä määrittävä luku pienenee, pysähtyen yhteen arvoon tietyn raskausajan jälkeen.

Kaikkien yhdeksän kuukauden aikana sen määrän pitäisi kasvaa suhteessa kauteen. PAPP-A on toiminnallisesti vastuussa vastasyntyneen äidin immuunivasteesta raskauden aikana ja määrittää myös istukan kehityksen ja sen normaalin toiminnan.

Video

Seuraava video auttaa sinua ymmärtämään, mikä biokemiallinen seulonta on ja miksi se tehdään..

Kuinka?

Ensimmäisen biokemiallisen seulonnan valmistelu raskauden aikana sisältää useita vaiheita:

1. Ensimmäinen on ultraäänitutkimus - tämä on seulonnan ennakkoedellytys, koska jotkut analyysin indikaattorit riippuvat tarkasta raskausajasta, jonka ultraääni näyttää.
2. Verisuonia verisuonesta otetaan tiukasti tyhjään vatsaan, on parempi olla juomatta sitä. Jos odotat pitkään, ota pieni välipala mukanasi, mutta voit syödä vasta verinäytteiden ottamisen jälkeen.
3. Tutkimuksen aattona (tai parempi muutama päivä ennen sitä) on syytä rajoittaa ruokavaliota sulkemalla pois tiettyjä ruokia.

Ruokavalio

Seulonnan biokemiallisen osan tuloksen luotettavuuden varmistamiseksi lääkärit suosittelevat potilaita noudattamaan lyhytaikaista ruokavaliota verenluovutuksen aattona.

Ruokarajoituksia on parasta noudattaa 3–5 päivää ennen toimenpidettä..

Poista ruokavalion aikana ruokavaliosta:

• teollisen tuotannon makeiset, etenkin suklaa, puru marmeladi ja värikkäät dražeet;
• tee, kahvi, kaakao;
• kalat, erityisesti punaiset lajikkeet;
• kalat ja äyriäiset;
• suolakurkku, purkitettu ja savustettu tuote;
• sisäelimet;
• liha.

Jos nainen käyttää lääkkeitä, joilla ei ole elintärkeää roolia, hänen tulisi kieltäytyä niistä useita päiviä ennen verin antamista.

Tässä tapauksessa on tarpeen kuulla lääkäriä.

Vitamiinit ja jotkut muut lääkkeet voivat vaikuttaa analyysituloksiin.

Tämä voi aiheuttaa paljon levottomuuksia, tarpeetonta tulevaa äitiä.

Tulosten salaaminen

Tällaisen indikaattorin, kuten hCG: n, piirre on sen riippuvuus raskausajasta.

Taulukko 1. hCG: n normit.

Sekä hCG: n nousu että lasku osoittavat haittapuolista lapsen kehityksessä tai joissain äidin olosuhteissa. Esimerkiksi kaksosilla (kolmoisilla) tai vakavalla toksikoosilla raskauden aikana indikaattorit eivät ehkä sovi normiin. HCG: n nousu voidaan rekisteröidä:

• useita raskauksia;
• Downin oireyhtymä - genomisen patologian tunnetuin muoto;
• vaikea toksikoosi;
• potilaalla on diabetes.

Vähentynyt hCG voi osoittaa olosuhteiden esiintymisen, kuten:

• kohdunulkoinen raskaus;
• istukan vajaatoiminta;
• korkea keskeytyneen raskauden riski;
• Edwardsin oireyhtymä, jolle on ominaista monet epämuodostumat.

Jatkuu salauksen purkamista: PAPP-A-normit ja poikkeamat niistä

Laajentamalla kirjaimellisesti englanniksi, käsite ”PAPP-A” tarkoittaa ”raskausprosessiin liittyvää A-plasmaproteiinia”. Sen normaaliarvot riippuvat termiä..

Taulukko 2. RAPP-A-standardit.

PAPP-A-ilmaisimen poikkeamilla on diagnostinen arvo. Indikaattorin nousu osoittaa useiden lasten kantavuuden, mutta lasku voi johtua useista tekijöistä:

• raskauden häipyminen;
• korkea keskenmenon riski;
• neuraaliputken vika;
• eräitä trisomioita, joista tunnetuin on Downin oireyhtymä.

Tutkimuksen tärkeydestä huolimatta biokemiallista seulontaa ei voida käyttää diagnoosin tekemiseen. Poikkeamat hCG- ja PAPP-A-tiedoista tulevat syynä odotettavan äidin lisätutkimukseen. Veren biokemia ensimmäisellä kolmanneksella näytetään kaikille naisille, jotka valmistautuvat äitiyteen. Menettelyt suoritetaan naisen pyynnöstä, ja lääkärit eivät suosittele määrättyjen tutkimusten jättämistä huomiotta..

Riskiryhmä

On potilaita, joille on erityisen tärkeää suorittaa biokemiallinen seulonta, koska heillä on potentiaalinen riski:

• ikäriski - yli 30-vuotiaat raskaana olevat naiset (kun he synnyttävät ensimmäisen lapsen) ja yli 35-vuotiaat raskaana olevat naiset (kantaessaan toista ja seuraavaa lasta);
• naiset, jotka ovat aikaisemmin kokeneet raskauden tai keskenmenon kesken;
• potilaat, jotka ovat raskauden alkuvaiheissa ottaneet itsenäisesti lääkkeitä, jotka ovat vaarallisia lapsen normaalille muodostumiselle;
• naiset, joilla on tartuntatauteja raskauden alkuvaiheessa;
• potilaat, joilla on sukulaisia, joilla on geneettisiä epämuodostumia tai sairauksia;
• naiset, jotka ovat aiemmin synnyttäneet lapsia, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia;
• raskaana olevat naiset, jotka ovat naimisissa lähisukulaisen kanssa;
• potilaat, jotka olivat alttiina säteilylle ennen raskautta tai varhaista raskautta (tai puoliso altistui tällaisille vaikutuksille);
• ultraäänitutkimukset, jotka osoittavat geneettiset poikkeavuudet.

Norma MoM

Huolimatta siitä, että ensimmäistä biokemiallista seulontaa kutsutaan kaksinkertaiseksi, hoitava lääkäri määrittelee kolme indikaattoria. Kyselyn tulosta arvioi suurelta osin tarkkaan MoM - kerroin, joka vastaa tietyn naisen analyysitietojen poikkeamisasteesta keskimääräisistä indikaattoreista.

Mistä tehdä ja kuinka paljon?

Lääkäri ohjaa raskaana olevan naisen biokemialliseen analyysiin, ja tämä toimenpide on ilmainen. Mutta jos hän haluaa suorittaa tällaisen tutkimuksen oman päätöksensa mukaisesti, seulonta yksityisellä klinikalla maksaa 5–9 tuhatta ruplaa.

Verenäytteet otetaan poliklinikan, perinataalisen tai diagnostiikkakeskuksen laboratoriossa.

johtopäätös

Biokemiallinen seulonta ei ole pakollinen toimenpide, mutta erittäin suositeltavaa kaikille raskaana oleville naisille. Juuri tämän analyysin avulla voit havaita harvinaisia, mutta mahdollisesti mahdollisia poikkeamia vaikean päätöksen tekemiseksi ajoissa tai hoitomenettelyjen aloittamiseksi..

Sikiön epämuodostumien synnytystä edeltävä seulonta

Sikiön epämuodostumien synnytystä edeltävä seulonta

Venäjän federaation terveysministeriön 01.11.2012 päivätystä määräyksestä N 572н - Terveydenhuollon tarjoamismenettelyn hyväksymisestä synnytyksen ja gynekologian profiilissa kaikilla raskaana olevilla naisilla ennen synnytystä tapahtuvaa seulontaa sikiön epämuodostumien havaitsemiseksi:

"... Seulonta ultraäänitutkimus (jäljempänä ultraääni) suoritetaan kolme kertaa: raskausajan iässä 11 - 14 viikkoa, 18 - 21 viikkoa ja 30 - 34 viikkoa.

Raskausasteessa 11–14 viikkoa raskaana oleva nainen lähetetään lääketieteelliseen organisaatioon, joka suorittaa asiantuntijatason prenataalidiagnoosin suorittamaan kattava prenatal (prenataalinen) diagnoosi lapsen kehityshäiriöistä, mukaan lukien erityiskoulutuksen saaneiden erikoislääkärien ultraääni, jolla on lupa suorittaa ultraäänitutkimus. I raskauskolmanneksi, ja äidien seerumimarkkerien (raskauteen liittyvä plasmaproteiini A (PAPP-A) ja koorion gonadotropiinin vapaa beeta-alayksikkö) määrittäminen, jota seuraa kattava ohjelmistolaskelma yksilöllisestä riskistä saada vauva, jolla on kromosomaalinen patologia.

18 - 21 viikon raskausaikainen raskaana oleva nainen lähetetään synnytystä edeltävään diagnoosiin toimivaan lääketieteelliseen organisaatioon ultraäänitutkimuksen tekemiseksi sikiön myöhään ilmaantuvien synnynnäisten epämuodostumien sulkemiseksi pois..

Raskausajan ollessa 30 - 34 viikkoa, ultraäänitutkimus tehdään raskaana olevan naisen tarkkailupaikkaan.

Kun raskaana olevalla naisella on suuri riski sikiön kromosomaalisiin poikkeavuuksiin (henkilökohtainen riski 1/100 ja enemmän) raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana ja / tai sikiön synnynnäisten poikkeavuuksien (epämuodostumien) havaitsemiseksi raskauden ensimmäisellä, toisella ja kolmannella kolmanneksella, synnytyslääkäri gynekologi lähettää hänet geneettiseen neuvontakeskukseen (keskukseen) geneettistä neuvontaa varten ja synnyttävän diagnoosin vahvistamiseksi tai vahvistamiseksi invasiivisilla tutkimusmenetelmillä.... "voi olla tai ei. Tämä on vain riskiryhmän tunnistaminen.!

Raskausasteen aika erotetaan raskauden ensimmäisen, toisen ja kolmannen raskauskolmanneksen seulonnasta.

Raskauskolmanneksen seulonta (11–14 viikkoa)

Aloita ultraäänitutkimuksella. Optimaaliset päivämäärät - 12–13 viikkoa.

Sikiön anatomia arvioidaan, TVP arvioidaan (kauluksen paksuus), nenän visualisointi.

Tämä on tärkein seulonta. Tänä aikana on erittäin tärkeää tarkastella kohdunkaulan taitosta, jonka paksuus on yksi tärkeimmistä indikaattoreista, ja se lisää merkittävästi biokemiallisen seulonnan tietosisältöä.

On tärkeää, että tätä seulontaa suorittava asiantuntija on asiantuntijatasolla ja korkealaatuinen laite.

Jos TBP on alle 2,5 mm ja sikiön epämuodostumia ei havaita ultraäänellä, raskaana oleva nainen luovuttaa heti verta merkkiaineproteiineille: PAPP-A (raskauteen liittyvä plasmaproteiini A) ja hCG (ihmisen kooriongonadotropiini) riskiryhmän tunnistamiseksi. ensisijaisesti:

- Down-oireyhtymä (kolme kopiota 21. kromosomiparista normaalin kahden sijasta)

- Edwardsin oireyhtymä (ylimääräisen 18. kromosomin esiintyminen - kolme kahden sijaan)

- Patau-oireyhtymä (trisomia 13) - toisen kopion esiintyminen 13. kromosomista.
- Neuraaliputken vika (DNT)

Nämä markkerit ovat alkiospesifisiä, ts. sikiön tai koorion tuottamien solujen pitoisuudet vaihtelevat raskausajan ja sikiön tilan mukaan.

Näitä markkereita on tutkittava diagnostisesti merkittävillä raskausaikoilla.

Jos markkeriproteiinien indikaattorit ovat hyväksyttävissä olevien arvojen sisällä ja ohjelman laskettu yksilöllinen riski on alle 1: 1000, raskaus suoritetaan normaalisti.

Syntymättömän seulonnan tehokkuus

Biokemiallinen seulonta ensimmäisellä kolmanneksella on melko tehokas tärkeimpien kromosomaalisten patologioiden, etenkin Downin oireyhtymän, tunnistamisessa.

Biokemiallisen seulonnan tehokkuus ensimmäisen kolmanneksen aikana saavuttaa 90%, jos sitä käytetään: BCS (PAPP, hCG) + ikä + TVP -90%

Jos näihin indikaattoreihin lisätään useita indikaattoreita: BCS (PAPP, hCG) + ikä + TBP + PLGF (sikiön kasvukerroin) + HK (nenän luu) + Vr (verivirtausnopeus laskukanavassa), niin hyötysuhde saavuttaa 95% (käytetty GK "Äiti ja lapsi")

Mutta 3–5 prosentilla naisista on väärät positiiviset tulokset, jotka ovat vaarassa kaikille patologioille.

On syytä muistaa, että riskiryhmä ei ole vielä sairaus, mutta toistaiseksi vain riskiryhmä, joka vaatii lisätutkimuksia.

Veren biokemiallisten markkerien tasoon voivat vaikuttaa:

• Raskausikä
• Äidin paino
• Äidin etnisyys
• kaksoset
• Insuliiniriippuvainen diabetes mellitus
• Jotkut huumeet
• Tupakointi
• Ikä ja muut tekijät

Mitä tehdä, jos olet vaarassa?

Havaittuaan sikiön epämuodostumien ultraäänitunnukset, kromosomaalisten poikkeavuuksien markkerit (TBP yli 2,5 mm) tai merkkiproteiinin indeksien poikkeamien kanssa ja riskillä 1: 100 - 1: 1000, raskaana olevan naisen on otettava yhteyttä geneetikkoon ylimääräisten testit.

Lisätesteihin sisältyy:

- NIPT-ei-invasiivinen synnytystesti. (Tietoja hänestä tarkemmin NIPT-artikkelissa)

SPD on invasiivinen prenataalinen diagnoosi: koorion villus -biopsia (jopa 13 raskausviikkoon), amnioentesteesi (amnioottisen nesteen vetäytyminen) suoritetaan 16 - 20 viikosta, kordosenteesi (sikiön napanuoran verenäytteet) suoritetaan 20 - 21 viikkoa. Amniokenteesi ei ole rajoitettu 20 viikkoon, mutta on suositeltavaa saada tulos jopa 22 viikkoon

Milloin NIPT suoritetaan??

Jos ultraäänellä ei ole poikkeavuuksia, mutta biokemiallisissa parametreissa on poikkeavuuksia tai jos riski on 1: 100 - 1: 1000, suoritetaan joko toinen biokemiallinen seulonta 16-18 viikon ajan tai NIPT.

Milloin IPA toteutetaan??

- Jos havaitaan sikiön epämuodostumia ja / tai kromosomaalisen epänormaalisuuden ultraäänimarkkereita (TBP yli 2,5 mm), IPD suoritetaan välittömästi

- NIPT: n positiivisella tuloksella

Trimester II -seulonta (16–21 viikkoa)

Venäjän federaation terveysministeriön määräyksellä nro 572 tehdään ultraäänitutkimus kaikille raskaana oleville naisille 18–21 viikon ajan sikiön myöhäisten synnynnäisten epämuodostumien poistamiseksi..

Äiti ja lapsi -konsernissa:

- Ultraääni 16-18 viikon ajan + biokemiallinen seulonta nro 2, jossa arvioidaan kolme indikaattoria: AFP (alfa-fetoproteiini), vapaa estrioli, beeta-hCG. (kolminkertainen testi) ja yksilöllinen riski lasketaan myös.

Se tehdään kaikille raskaana oleville naisille, joiden yhden seulonnan indikaattorit poikkeavat normaalisti tai vähäisesti..

(Tänä ajanjaksona arvioidaan kohdunkaulan pituuden kuntoa, jonka tulisi olla vähintään 30 mm.) Melko usein ultraäänitutkimuksella vain 20–21 viikossa he katsovat kohdunkaulan lyhentymistä eikä heillä ole aikaa korjata ICI: tä ajoissa (ishma-kohdunkaulan vajaatoiminta).

-Ultraääni 20–21 viikossa.

Jos ultraäänellä tai biokemiallisissa parametreissa havaitaan poikkeamia, suoritetaan myös NIPT tai IPD.

III raskauskolmanneksen seulonta (30-34 viikkoa)

Näiden ajanjaksojen aikana tehdään vain ultraääniseulonta sikiön kasvun hidastumisen ja kehitysvaurioiden havaitsemiseksi myöhässä ilmenevällä tavalla, arvioimaan rintakehän kompleksin tilaa ja tunnistaa ennenaikaisen syntymän riski.

Raskauden III raskauskolmanneksen aikana ultraäänitutkimuksen ohella suoritetaan diagnostisia menetelmiä, kuten sydänlihaksen (CTG) ja dopplerometrian..

CTG (kardiotokografia)
Tämän tyyppisen tutkimuksen suorittaa raskaana oleva nainen 32 raskausviikosta alkaen. Tämä on ainoa tekniikka sikiön toiminnallisen tilan määrittämiseksi kohdussa.

Tätä menetelmää käyttämällä on mahdollista tehdä johtopäätös sikiön toiminnallisesta tilasta (sen ”hyvinvoinnista”) tällä hetkellä.

Dopplerometria on eräänlainen ultraääni, jolla määritetään kohdun, istukan ja sikiön verisuonten virtausaste.

Jotkut odottavat äidit kieltäytyvät ultraääniä.

Tämä epäonnistuminen johtuu peloista, että ultraääni vahingoittaa sikiötä. Nämä pelot ovat kuitenkin turhaan, koska ultraäänen kielteistä vaikutusta sikiöön ei havaittu.

Mutta ultraäänestä kieltäytymisen kielteiset seuraukset ovat erittäin selvät.

Venäjän federaation terveysministeriön vuonna 2000 antamassa määräyksessä naiset velvoitetaan suorittamaan biokemiallinen perinataalinen seulonta ja ultraääniseulonta diagnosointihetkellä kaikille raskaana oleville naisille.

Voit kuitenkin päättää, haluatko testata, saadako ultraäänitutkimuksen vai ei..

Pääongelma on, että useimmissa tapauksissa sikiön havaittujen epämuodostumien hoitoa ei ole..

Mutta silti, on syytä tietää, mikä sinua odottaa raskauden lopussa, ja olla valmis siihen.

Siksi älä kieltäydy synnytystä edeltävästä diagnoosista, ennen kaikkea järkevyydestä.

Keskeytä raskaus tai säästä?

Jos sikiölle löytyy poikkeavuuksia, pariskunta voi valita: lopettaa raskaus tai pitää se voimassa.

Ja päätöksen tekeminen voi olla moraalisesti vaikeaa.

Katso alla olevaa videota ja mitä Sadhguru sanoo tästä valinnasta (joogi, mystiikka, viisas henkilö, joka välittää tietoa totuudesta) Ehkä hänen sanansa auttavat sinua valinnassa.

Raskausseulonnan tulokset: mikä se todella on

Raskauden ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen seulonta: synnytystutkimuksia koskevat ehdot ja säännöt.

Elena Berezovskaya synnytyslääkäri-gynekologi, Terveellisen elämän kansainvälisen akatemian perustaja ja johtaja, Toronto, Kanada, kirjoittanut kirjoja naisten terveydestä

Kaikki raskaana olevat naiset kuulivat 1. ja 2. raskauskolmanneksen seulonnasta, ja suurin osa saavuttanut sopivan raskausajan, läpäissyt verikokeet ja suoritti ultraäänitutkimuksen. Mutta mitä seulonnan tulokset tarkoittavat? Miksi monet ovat järkyttyneitä heidän takiaan, ja jonkun on tehtävä lisäkokeita? Tätä eivät ymmärrä vain useimmat raskaana olevat naiset, mutta myös monet lääkärit, sanoo kirjan "9 kuukauden onnellisuus" kirjoittaja Elena Berezovskaya.

Viimeisen vuosikymmenen aikana synnytyslääkäri-gynekologi on ottanut käyttöön uusia testejä, joita kuultiin Neuvostoliiton jälkeisissä maissa ”yhdellä korvalla”, ja joillakin alueilla he eivät tiedä mitään. Tämä tietämättömyys johtaa siihen, että vaikka uudentyyppisiä testejä suoritettaisiin, testitulokset tulkitaan joskus täysin väärin ja naisille tarjotaan todella fantastisia selityksiä..

Kuinka seulonta tehdään

Venäjän, Ukrainan, Moldovan ja Valkovenäjän lääketieteellisissä laitoksissa tapahtuvan synnytyksen seulonnan skenaario on tyypillisesti seuraava: nainen lähetetään laboratorioon luovuttamaan verta biokemiallisiin merkkeihin ja hän mittaa myös sikiön kauluksen ultraäänellä keskittymättä arvioidun raskausajan tarkkuuteen - kun lääkäri sanoi, sitten he tutkivat.

Laboratorio antaa sellaisten analyysien tulokset, joilla ei ole käytännöllistä arvoa, koska ne ilmaistaan ​​kvantitatiivisina yksiköinä (kaikki indikaattorit on muunnettava mielivaltaisiksi yksiköiksi - MoM), eikä sikiön vamman riskiä ole laskettu, koska 99 prosentilla laboratorioista ei ole erityisiä tietokoneohjelmia tai asiantuntijoita en osaa käyttää niitä.

Seurauksena on, että palautettuaan tuloksen nainen lähetetään lääkärille - anna hänen ymmärtää. Hänellä ei ole usein aavistustakaan siitä, mikä on normaalia, mikä ei ole ja millaista ennustetta saadaan Downin oireyhtymästä (trisomy 21) ja muista trisomioista (trisomy 18). Jos hän pitää indikaattoreista, hän antaa potilaan mennä kotiin, ja jos ei, hän määrää paljon tarpeettomia tutkimuksia. On monia tapauksia, joissa naiselle tarjotaan heti lopettaa raskaus..

Monet jälleenvakuutuslääkärit antavat ohjeita genetiikalle. Mutta hän ei joskus tiedä, mitä biokemiallisten markkerien indikaattorit tarkoittavat, joten hän tarjoaa potilaalle aggressiivisen (invasiivisen) tutkimuksen (amnioottisen nesteen poisto, koorion villi-näytteet). Invasiiviset menetelmät liittyvät tiettyyn raskauden menetysriskiin ja muihin komplikaatioihin, mutta odottava äiti pelottelee "kummajaisen" syntymää..

Ja köyhät naiset eivät nukku yöllä yrittäen löytää vastauksia kysymyksiin: mitä tämä synnytyksen seulonta tarkoittaa, mitä tulokset tarkoittavat, raskauden lopettamiseksi vai ei?

Syntymäselvitysten (testien) tarkoituksena on määrittää, kuinka suuri sikiön vaurioitumisen riski johtuu useista kromosomaalisista poikkeavuuksista ja epämuodostumista. Nämä eivät ole diagnostisia testejä, joten ne eivät voi korvata diagnostisia tutkimusmenetelmiä..

Sikiön vakavien sairauksien kehittymisen todennäköisyyden laskemiseksi otetaan huomioon kolme pääparametria raskauden aikana tapahtuvissa synnytyksen seulonnoissa:

• äidin ikä;
• alkion kaulusalueen koko;
• raskaana olevan naisen seerumin biokemialliset merkit.

Biokemiallisten markkerien analyysi

Raskaana olevan naisen veressä on useita aineita (markkereita), joiden pitoisuus vaihtelee sikiön tilasta ja raskauden komplikaatioista riippuen. Näiden markkereiden ja niiden tason indikaattorien yhdistelmä voi olla ennustekriteeri Downin oireyhtymälle, hermostoputken epämuodostumille (kaksiosainen selkäosa), vatsan etupinta ja monille muille sairauksille.

Kaikki testit on jaettu:

• 1 raskauskolmanneksen seulontaan, joka suoritetaan ennen 14 raskausviikkoa;
• 2-aikavälin seulonta, joka suoritetaan 15-18 viikossa.

Myöhemmässä raskaudessa voidaan myös määrittää spesifisten markkereiden esiintyminen amnionivedessä. Jotkut laitokset käyttävät ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen seulonnan yhdistelmää.

Veriseerumissa määritetään useita biokemiallisia markkereita. Joitakin niistä tuottaa istukka (hCG, PAPP-A, inhibiini A), toisia sikiö (alfa-fetoproteiini), ja toisia voi tuottaa sekä sikiö että istukka (estrioli 3)..

Biokemialliset merkinnät ilmestyvät raskauden eri vaiheissa. Lisäksi näiden aineiden pitoisuus muuttuu edistymisen myötä, joten on tärkeää suorittaa seulonta ajoissa - siinä raskauden vaiheessa, jota varten ne kehitettiin. Kun prenataalinen geeniseulonta suoritetaan kiireellisesti varhaisvaiheissa tai päinvastoin myöhässä, voidaan saada vääriä tuloksia.

PAPP-P (raskauteen liittyvä plasmaproteiini A) - liittyy raskauteen, heraproteiini A, joka koostuu melko suurista molekyyleistä. Sitä tuottaa trofoblasti. Sen toimintaa ei ymmärretä täysin..

Inhibiini A: ta tuottavat trofoblastit, istukka, osittain sikiön kalvot, monet sikiön elimet, ja sitä esiintyy vain raskaana olevan naisen seerumissa. Sillä on merkitystä hormonien (gonadotropiinien) biosynteesin säätelyssä ja se on mukana munasarjojen ja istukan aiheuttamien steroidihormonien tuotannossa ja aineenvaihdunnassa. Alhaiset inhibiini A -tasot eivät liity kromosomaalisiin ja geneettisiin sairauksiin.

Alfa-fetoproteiini (AFP) on proteiini, glykoproteiini, jonka tuottaa ensin keltuainen pussi ja sitten sikiön maksa. Sikiön veressä sen pitoisuus on 500 kertaa suurempi kuin äidin veressä. Erottuessaan sikiön virtsaan, proteiini tulee amnionivedestä ja sieltä äidin verenkiertoon. Vapautuneen AFP: n määrä riippuu sikiön ikästä (raskausaika), mutta hermoputken vikojen vuoksi amnioottisen nesteen proteiinipitoisuus kasvaa. Kohonnut AFP-taso voidaan havaita myös usean raskauden aikana. Sen taso nousee myös 28–32 viikossa, jonka jälkeen se korvataan hitaasti toisella proteiinilla - albumiinilla.

Estriolia (uE3) tuottaa yleensä munasarjat pieninä määrinä, mutta raskauden aikana sen pitoisuus veren seerumissa nousee. Sikiö tuottaa normaalisti myös yhden estriolin johdannaisista, joka hapettuu sikiön maksassa ja istukka käyttää sitä estriolin tuottamiseen. Monissa sikiöoireyhtymissä steroidihormonien metabolia on heikentynyt, mikä voi liittyä alhaisiin estriolipitoisuuksiin..

Eri laitokset käyttävät synnytyksen seulonnassa useita merkkiaineyhdistelmiä. Näiden yhdistelmien herkkyys on noin 60% (virheellä 1–2%) Downin oireyhtymän ja noin 80–90% hermostoputkien vaurioiden tapauksessa.

On tärkeää tietää (ei niinkään sinulle kuin lääkärillesi), mitkä merkit ja missä yhdistelmässä määritit.

Kuinka purkaa seulonnan tulokset?

Kaikki tietokoneohjelmat, jotka laskevat todennäköisyyden, että sikiöllä on hermoputken epämuodostumia tai että Downin oireyhtymä vaikuttaa siihen, perustuvat digitaalisiin parametreihin, jotka määrittävät keskimääräisen nopeuden. Riski lasketaan erityisillä matemaattisilla kaavoilla..

Monissa nykyaikaisissa ohjelmissa ei oteta huomioon äidin ikää, biokemiallisia merkkejä, vaan myös väestötietoja (mukaan lukien alueelle ominaiset indikaattorit). Lisäksi useiden ohjelmien avulla voit muuttaa tarkasteltavien parametrien luetteloa ja kirjoittaa omia. Mitä enemmän parametrejä riskitaso lasketaan, sitä tarkempi tulos on, mutta laskentakaavasta tulee monimutkaisempi.

Valinta siitä, minkä riskin katsotaan olevan korkea ja mikä on matala, ja tulosten tulkinta riippuu useimmiten paikallisesta instituutiosta. Näiden tekijöiden perusteella voidaan sanoa, että prenataaliset seulontaohjelmat ovat ennusteellisia ja riskiaste on matemaattisesti laskettu indikaattori.

Pidä mielessä: tuloksella, jossa indikaattorit ilmaistaan ​​vain kvantitatiivisissa yksiköissä (ts. Tietyn markkerin taso ilmoitetaan), ei ole käytännöllistä merkitystä. Tällainen tulos on välttämättä purettava..

Analyysin oikea tulos sisältää johtopäätöksen siitä, mihin sikiöön kohdistuu riski saada Downin oireyhtymä tai hermostoputken epämuodostuma. Ja tätä riskiä ei ilmaista prosentteina, vaan suhteessa. Esimerkiksi 1: 200, 1: 3456 jne..

Tietue salataan seuraavasti: tulos 1: 200 tarkoittaa, että (ottaen huomioon kaikki tekijät ja markkeritasot) yhdellä lapsella kahdesta sadasta saattaa olla tietty patologia - loput ovat normaalia. Mitä suurempia indikaattorin lukuja on, sitä pienempi on sikiön vaurioitumisen riski. Siksi 1: 3456 on paljon parempi kuin 1: 200.

Mitä tehdä tulosten seulomiseen

Seuraavaksi lääkärin tulee verrata naisen indikaattoreita hänen ikäryhmänsä keskimääräisiin indikaattoreihin alueella, jolla hän asuu tai jota tutkitaan. Yleensä tällainen vertailu on jo laboratorioraportissa, ja vastaavasti todetaan, että riski on korkea, keskimääräinen tai pieni. Esimerkiksi, jos saman ikäryhmän naisten riski on alhainen 1: 500 ja tietylle naiselle, indikaattori on 1: 1000, mikä tarkoittaa, että sikiön vaurioitumisen riski on erittäin pieni - alhaisempi kuin useimmissa hänen ikäisten raskaana olevien naisten alueella. Ja päinvastoin, jos naisella on indikaattori 1: 250, niin verrattuna ryhmään riski on keskitasoinen tai korkea.

Mitä on tehtävä seuraavaksi? Suuren riskin sattuessa naiselle voidaan tarjota diagnostisia menetelmiä - ottaa koorionivilliä (enintään 15 viikkoa) tai amnioottista nestettä (16 viikon kuluttua) vauvan kromosomijoukon määrittämiseksi. Ilmoitettuihin menetelmiin pitäisi kuitenkin kääntyä vasta punnittuasi huolellisesti kaikki edut ja haitat.

Raskauden keskeytymisen todennäköisyys otettaessa koorionivilliä on 1: 100 ja amnionnestettä käytettäessä - 1: 200. Jos naisella on sikiön vaurioitumisen riski enemmän kuin riski menettää raskaus diagnostisten testien aikana (esimerkiksi 1:80), niin on järkevää suorittaa ne naisen suostumuksella. Jos sikiön vaurioitumisen riski on pienempi kuin raskauden menettämisen riski, lääkäri ei välttämättä vaadi invasiivisen diagnoositestin käyttöä.

Esimerkiksi seulontatulos 1: 300 on 0,3%: n todennäköisyys sikiövaurioille, mikä on itse asiassa pieni. Samanaikaisesti ottaen koorionipille, keskenmenon todennäköisyys voi olla 1%, mikä on kolminkertainen vamman riski.

Raskauden kiireinen lopettaminen pelkästään synnytyksen seulonnan tulosten perusteella on virhe. Tosiasia on, että jos raskausaika on laskettu väärin, voidaan saada väärin positiivinen tulos (esimerkiksi naisella on 16 raskausviikkoa, ja lääkäri on virheellisesti asettanut 14 viikkoa, ja kaikki tulokset tarkistetaan kyseiselle ajanjaksolle laskettujen indikaattoreiden perusteella); usean raskauden aikana syntyy enemmän merkkejä, ja joissain muissa tapauksissa niiden määrää voidaan myös lisätä.

Jos sinulla on lääketieteellisiä kysymyksiä, ota ensin yhteys lääkäriisi.